Retinitis pigmentosa: Kuvaus
Retinitis pigmentosa (retinopathia pigmentosa) on suuri joukko geneettisiä silmäsairauksia, jotka kaikki johtavat verkkokalvon näkösolujen eli sauva- ja kartiosolujen asteittaiseen kuolemaan. Seurauksena on näköhäiriöt sokeuteen asti. Useimmissa tapauksissa molemmat silmät sairastuvat; harvoissa tapauksissa retinopathia pigmentosa vaikuttaa vain yhteen silmään.
Lääketieteessä jälkiliite "-itis" tarkoittaa yleensä tulehdusta. Retiniitti ei kuitenkaan ole verkkokalvon tulehdus, vaan toinen verkkokalvosairauden muoto. Oikeampi on siksi retinopatia ("-pathia" = sairaus). Siitä huolimatta "retiniitti" on hyväksytty tähän kliiniseen kuvaan.
Retinitis pigmentosan muodot
- autosomaalisesti hallitseva retinitis pigmentosa (yleisyys: 20-30 prosenttia)
- autosomaalinen resessiivinen retinitis pigmentosa (esiintyvyys: 15-20 prosenttia)
- X-resessiivinen retinitis pigmentosa (yleisyys: 10-15 prosenttia)
Lue lisää kolmesta perinnöllisyysmuodosta alla kohdasta "Syyt ja riskitekijät".
- synnynnäinen maksan amauroosi (yleisyys: 5 prosenttia)
- digeeninen retinitis pigmentosa ("digeeninen" tarkoittaa, että kahdessa geenissä on mutaatio; esiintyvyys: erittäin harvinainen)
- Usherin oireyhtymä (johon liittyy kuulon ja näön menetys; esiintymistiheys: 10 prosenttia)
- Bardet-Biedlin oireyhtymä (verkkokalvon rappeuma, raajojen poikkeavuudet, liikalihavuus; esiintyvyys: 5 prosenttia)
Samanaikaiset sairaudet
Hidas sokeus rasittaa myös sairastuneiden psyykettä. Siten masennus ei ole harvinaista retinitis pigmentosa -potilailla. Ne olisi tunnistettava ja hoidettava mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jotta sairastuneet voivat nauttia paremmasta elämänlaadusta.
Retinitis pigmentosa: oireet
Kaikille retinitis pigmentosan muodoille on yhteistä, että näkemisestä vastaavat verkkokalvon solut (sauva- ja kartiosolut) kuolevat vähitellen.
- Kartiosolut sijaitsevat pääasiassa verkkokalvon keskellä, ja niiden avulla ihmiset voivat nähdä värejä päivän aikana sekä nähdä tarkkuuden.
Oireet, jotka johtuvat sauvojen ja kartioiden kuolemasta
Retinitis pigmentosan oireet voidaan katsoa johtuvan kahden solutyypin asteittaisesta kuolemasta:
- progressiivinen yösokeus (yleensä ensimmäinen merkki)
- lisääntyvä näkökentän menetys, esim. tunnelinäön lisääntymisen muodossa (varhainen merkki)
- lisääntynyt herkkyys häikäisylle
- häiriintynyt kontrastinäkö
- silmien pitkittynyt sopeutumisaika esimerkiksi vaihdettaessa nopeasti valoisasta pimeään huoneeseen
- asteittainen näöntarkkuuden menetys
- täydellinen sokeus
Retinitis pigmentosa: yösokeus
Retinitis pigmentosa: näkökentän menetys
Näkökentän rajoitus ilmenee eri tavalla – pigmentosin retinitis-muodon mukaan. Usein näkökenttä kapenee ulkopuolelta sisäänpäin tunnelinäköön. Muissa tapauksissa puutteita keskellä tai hajanaisuus koko näkökentässä ovat mahdollisia. Harvemmin sairastunut menettää näkökenttänsä sisältä ulospäin.
Retinitis pigmentosa: värinäkö ja valoherkkyys
Muut oireet
Edellä mainittujen oireiden lisäksi retinitis pigmentosalla on myös tyypillisiä merkkejä silmän takaosassa:
- verisuonten kaventuminen
- vahamaiset keltaiset papillit
- muutokset makula luteassa ("keltainen täplä")
- pigmenttikertymiä ("luusolut")
Lisäksi muutosten tiedetään vaikuttavan silmän lasiaiseen:
- Linssin peittävyys
- Drusen papilla (kalsiumkertymä näköhermon päässä)
- Lyhytnäköisyys (likinäköisyys)
- Keratoconus (sarveiskalvon muodonmuutos)
Kuitenkin kaksi viimeistä oiretta (keratoconus ja tulehduksellinen vaskulopatia) esiintyvät melko harvoin retinitis pigmentosassa.
Retinitis pigmentosa: syyt ja riskitekijät
Retinitis pigmentosan syy on yksinomaan perinnöllinen. Neljällä näkökohdalla on rooli, jotka aiheuttavat monia alatyyppejä ja siten taudin kulun:
- Näissä geeneissä tunnetaan useita tuhansia erilaisia mutaatioita.
- Saman geenin erilaiset mutaatiot voivat aiheuttaa erilaisia alatyyppejä.
- Yksi ja sama mutaatio yhdessä geenissä voi johtaa erilaisiin kliinisiin oireisiin.
Kartiosolujen kuolema on selittämätön
Retinitis pigmentosa: Kolme perinnöllistä muotoa
Mutaatio voi periytyä sukupolvelta toiselle (koska se on jo isällä ja/tai äidillä) tai se "syntyy uudelleen", kun isän ja äidin geneettinen materiaali sekoittuvat munasolun ja siittiön hedelmöittymisen jälkeen. Vaurioitunut geeni voi, mutta ei välttämättä, johtaa sairauteen. Tämä riippuu siitä, onko geeni hallitseva vai resessiivinen ja missä kromosomissa se sijaitsee.
Geenien siirtymistä autosomeissa kutsutaan autosomaaliseksi periytymiseksi, sukupuolikromosomien geenien siirtymistä kutsutaan gonosomaaliseksi periytymiseksi. Retinitis pigmentosassa on nyt kolme mahdollista perinnöllistä muotoa:
- autosomaalinen dominantinen periytyminen: Mutatoitunut geeni on hallitseva, joten yksi kopio riittää taudin puhkeamiseen – se voittaa toisen, terveen geenikopion.
Retinitis pigmentosa: Geneettinen neuvonta
Retinitis pigmentosa: tutkimukset ja diagnoosi
Jos sinulla saattaa olla retinitis pigmentosa, silmälääkäri keskustelee ensin kanssasi yksityiskohtaisesti sairaushistoriastasi (sairaushistoriasi). Hän kysyy esimerkiksi:
- Onko sinulla vaikeuksia nähdä pimeässä?
- Jos on, kuinka kauan sinulla on ollut vaikeuksia nähdä pimeässä?
- Onko perheessäsi ketään, joka sokeutuu hitaasti?
- Tuleeko esine terävämmäksi, jos et katso sitä suoraan, vaan vain sen ohi?
- Rajoittaako näkökenttääsi esimerkiksi täplät alueet tai ulkopuolelta tuleva kaventuminen?
Lisäksi lääkäri kysyy mahdollisista muista syistä näköongelmiin. Esimerkiksi lääkemyrkytys, kasvainsairaus ja muut verkkokalvon sairaudet, kuten synnynnäinen yösokeus, aiheuttavat retinitis pigmentosan kaltaisia oireita.
Toiminnallinen diagnostiikka
- Näöntarkkuus (silmätestillä)
- Värinäkö (yleensä Lanthony-paneelin D-15 desaturaatiotestillä)
- Näkökenttä (yleensä ns. kehällä, kuten Goldmannin kehällä)
- Sopeutuvuus vaaleasta pimeään (tummalla adaptometrillä)
Yleiset silmätutkimukset auttavat lääkäriä tarkistamaan silmäsi tyypillisten muutosten, kuten verkkokalvon lisääntyneen pigmentin, verisuonten kapenemisen tai linssin sameuden, varalta.
Jos sairaus on pitkälle edennyt, voidaan pupillografialla testata pupillin toimintaa erilaisissa valoolosuhteissa. Tätä tutkimusta tarjoavat kuitenkin vain erityiskeskukset, yleensä tieteellisten tutkimusten yhteydessä.
Geenidiagnostiikka
Retinitis pigmentosa: Hoito
Tällä hetkellä retinitis pigmentosaa ei voida hoitaa muutamaa poikkeusta lukuun ottamatta (kuten atrophia gyrata, Bassen-Kornzweigin oireyhtymä). Siksi hoito rajoittuu oireiden lievittämiseen:
- silmälasit, piilolinssit tai suurentavat näköapuvälineet
- UV-suojaavat linssit
- Reunasuodatinlinssit (UV-suojalla varustetut linssit ja suodattimet tietyille valon aallonpituuksille)
- erikoistunut tietokoneohjelmisto
- Sokeille keppi
- Suunta- ja liikkuvuusharjoituksia
Retinitis pigmentosa: hoitoa odotettavissa?
Yli kahden vuosikymmenen ajan tiedemiehet ovat etsineet tarmokkaasti mahdollisia hoitoja retinitis pigmentosalle. Parhaillaan tutkitaan erilaisia tapoja taudin pysäyttämiseksi tai ehkäisemiseksi kokonaan. Geneettistä vikaa yritetään korjata, valoreseptorien kuoleman estämiseksi tai kuolleiden fotoreseptoreiden uudelleenrakentamiseksi. Lupaavia menetelmiä ovat mm.
- Kantasoluterapia: kantasolut, joista tulee verkkokalvon soluja ja korvaavat kuolleita soluja.
- Lääkkeet, kuten unoprostoni isopropyylisilmätipat, QLT091001, valproiinihappo.
- Solujen suojaus: kasvutekijät (kuten CNTF) tai solukuolemaa estävät tekijät (kuten DHA) tai RdCVF kartiosolukuoleman estämiseksi
- Optogenetiikka: Geenitekniikan avulla valoherkkiä kanavia tai pumppuja integroidaan fotoreseptorisoluihin niiden toiminnan palauttamiseksi.
Monia näistä teknologioista tutkitaan parhaillaan tutkimuksissa – koeputkessa, eläimillä ja osa jo ihmisillä. Tästä syystä sairastuneilla ihmisillä on mahdollisuus osallistua johonkin meneillään olevasta tutkimuksesta. Tällaisia tutkimuksia ei kuitenkaan ole olemassa kaikille retinitis pigmentosan alatyypeille.
Retinitis pigmentosa: taudin kulku ja ennuste
Koska parannuskeinoa ei vieläkään ole, retinitis pigmentosan alatyyppejä on olemassa lukuisia eri kulkuja ja sairastuneita ihmisiä, mutta myös sukulaisia, jotka usein kokevat olevansa yksinäisiä, yksityiskohtaiset keskustelut silmälääkärin kanssa ovat erittäin suositeltavaa. Tärkeä yhteyspiste on myös Pro Retina, itseapuyhdistys ihmisille, joilla on verkkokalvon rappeuma, kuten retinitis pigmentosa.
