Lyhyt katsaus
- Oireet: Ihon kyhmyt, pigmenttiläiskit, luumuutokset, silmämuutokset, verisuonten poikkeavuudet, verenpainetauti jne.
- Kulku ja ennuste: Vaihteleva, huonompi ennuste pahanlaatuisten kasvainten muodostuessa, elinajanodote lyhenee n. 15 vuotta
- Syyt ja riskitekijät: NF-1-geenin mutaatio on syynä
- Diagnoosi: Perustuu standardoituihin kriteereihin
- Hoito: Kyhmyjen kirurginen poisto, kasvaimen kasvua hidastavat lääkkeet
Mikä on neurofibromatoosi?
Tyypin 1 neurofibromatoosi (lyhyesti NF1 tai Recklinghausenin tauti) on geneettinen sairaus. Lääkärit pitävät sitä niin kutsuttujen fakomatoosien joukossa. Nämä ovat kliinisiä kuvia, jotka liittyvät tiettyjen, pääasiassa hyvänlaatuisten ihon ja hermoston kasvainten muodostumiseen. Lisäksi Recklinghausenin tauti aiheuttaa muutoksia luissa sekä ihon, silmien ja aivojen verisuonissa.
Neurofibromatoosi: mitkä ovat oireet?
Ihmiset, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi, kokevat erilaisia oireita ja tiloja, jotka vaikuttavat ihon ulkonäköön sekä hermoihin, luihin ja verisuoniin.
Iho muuttuu
Tyypin 1 neurofibromatoosille erityisen tyypillinen oire on ihon kyhmyjen muodostuminen, joita esiintyy aluksi satunnaisesti, mutta myöhemmin niitä tulee runsaasti. Nämä niin sanotut ihon neurofibroomat kehittyvät ihon läpi kulkevia hermoja pitkin. Ne näkyvät yleensä leveinä tai kantamaisina ihon kyhmyinä koko kehossa, ja vartalon vauriot ovat erityisen usein. Ihon neurofibroomat sijaitsevat joko pinnalla tai muissa tapauksissa ovat kosketettavissa ihonalaisessa ihossa.
Toinen osoitus Recklinghausenin taudista ovat tietyt pigmenttitäplät iholla, tunnetaan myös nimellä café-au-lait täplät. Vaikka näitä pigmenttitäpliä esiintyy myös terveillä yksilöillä, ne ovat yleensä suurempia ja enemmän neurofibromatoosi tyypin 1 kohdalla. Erityisesti kainaloiden alueella sekä nivusissa niitä esiintyy usein klustereina. Koska ne muistuttavat ulkonäöltään pisamia, lääkärit kutsuvat tätä ilmiötä Recklinghausenin taudissa myös "pisamia".
Pinnalliset ihokasvaimet neurofibromatoosissa eivät yleensä aiheuta terveysongelmia, mutta ne aiheuttavat usein paljon stressiä sairastuneelle kosmeettisesta näkökulmasta. Pleksimuotoiset neurofibroomat sitä vastoin aiheuttavat oireita, kuten tunnottomuutta ja harvemmin halvausta, jos ne – koosta ja sijainnista riippuen – heikentävät vastaavan hermon toimintaa.
Lisää oireita
- Luumuutokset: Luukystat, luunmurtumat, nikamien kiinnikkeet tai epämuodostumat, kallon luun epämuodostumat, selkärangan kaarevuus (skolioosi).
- Silmämuutokset: Kasvaimet näköhermon varrella ja niihin liittyvä rajoittunut näkö, pienet pyöreät, kellanruskeat muutokset iiriksessä (niin sanotut Lisch-kyhmyt), näköhermon kasvain (näön gliooma)
- Ennenaikainen murrosiän alkaminen
- Lisämunuaisytimen kasvaimet (feokromosytooma)
- Verisuonten poikkeavuudet ja verenpainetauti
- ADHD, hyperaktiivisuus
Joissakin tapauksissa älykkyys on heikentynyt neurofibromatoosissa.
Neurofibromatoosi lapsilla ja vauvoilla
Vauvojen neurofibromatoosi ilmenee yleensä ensin café-au-lait-täplinä, jotka ovat yleensä havaittavissa ensimmäisten elinviikkojen aikana. Neurofibroomat ovat erittäin harvinaisia vauvoilla ja pikkulapsilla pleksiformista neurofibrooma lukuun ottamatta.
Hermoston muutosten seurauksena neurofibromatoosia sairastavilla lapsilla on toisinaan kehitysviiveitä, jolloin heidän motoriikka- ja kielitaitonsa kehittyvät hitaammin. Myös huomio- ja oppimiskyky on heikentynyt joillakin lapsilla. Käyttäytymisongelmat, sosiaalisen käyttäytymisen rajoitukset ja fyysinen kömpelyys ovat muita mahdollisia neurofibromatoosin 1 oireita lapsilla.
Myös pää kasvaa joskus nopeammin lapsilla, joilla on NF 1 -tauti, minkä he toisinaan tuntevat päänsäryn tai oksentamisen seurauksena.
Mikä on elinajanodote?
Elinajanodote lyhenee noin 15 vuodella ihmisillä, joilla on neurofibromatoosi.
Mikä aiheuttaa neurofibromatoosia?
Neurofibromatoosin syy on geeneissä. Sairastuneilla yksilöillä NF1-geeni on mutatoitunut. Tämä geeni normaalisti varmistaa erityisen proteiinin (neurofibromiinin) muodostumisen. Tällä proteiinilla on keskeinen rooli tiettyjen kasvainten kehittymisen estämisessä (kasvainsuppressori). Geneettisen vian vuoksi neurofibromiinin suojaava vaikutus menetetään, jolloin kehittyy tyypin 1 neurofibromatoosille tyypillisiä kasvaimia.
Noin puolessa tapauksista vanhemmat ovat siirtäneet geenivirheen lapsilleen. Toisella puoliskolla se on tapahtunut geneettisen materiaalin spontaanin muutoksen seurauksena (tunnetaan spontaanina mutaationa).
Kuinka neurofibromatoosi diagnosoidaan?
Ihon kyhmyjen tunnistamiseksi neurofibroomiksi lääkäri voi ottaa kudosnäytteen (biopsian) ja tutkia sen histopatologisesti. Kasvaimet, joita ei voida nähdä ulkoisesti, voidaan havaita magneettikuvauksella (MRI).
Diagnoosille "NF1" sovelletaan seuraavia kriteerejä:
- Café-au-lait-täpliä on kuusi tai useampia, joiden halkaisija on vähintään viisi millimetriä (potilailla ennen murrosikää) tai 15 millimetriä aikuisilla.
- Kaksi tai useampi ihon neurofibrooma on läsnä tai yksi pleksiforminen neurofibrooma.
- Lääkäri havaitsee silmätutkimuksen aikana kaksi tai useampia Lisch-kyhmyjä iiriksestä.
- Näköhermon kasvain (optinen gliooma) on olemassa.
- Pisamia muistuttavaa ihon pigmentaatiota nähdään kainalossa ja nivusissa ("pisamia").
- Ensimmäisen asteen sukulaisilla tiedetään olevan tyypin 1 neurofibromatoosi.
Jos kaksi tai useampi edellä mainituista kriteereistä täyttyy, tyypin 1 neurofibromatoosin diagnoosi katsotaan vahvistetuksi.
Miten neurofibromatoosia hoidetaan?
Koska tyypin 1 neurofibromatoosi on perinnöllinen sairaus, syy-hoitoa ei ole toistaiseksi olemassa. Siksi Recklinghausenin tautia ei voida parantaa. On kuitenkin mahdollista lievittää tyypin 1 neurofibromatoosin oireita:
Epämukavuutta aiheuttavat tai kosmeettisesti erityisen rasittavat neurofibroomat on mahdollista poistaa leikkauksen aikana skalpellilla tai laserilla.
Lääke on saatavilla myös tyypin 1 neurofibromatoosia sairastaville. Vaikuttava aine selumetinibi on nyt hyväksytty Euroopassa. Tämä aktiivinen ainesosa estää kasvaimia kasvamasta ja joskus jopa pienentää niitä.
