Mikä on X-kromosomi?
X-kromosomi on toinen kahdesta sukupuolikromosomista (gonosomeista). Naisella on kaksi X-kromosomia (XX), miehellä yksi X- ja yksi Y-kromosomi (XY).
X-kromosomi on suurempi kuin Y-kromosomi. Kuten kaikki kromosomit, se koostuu deoksiribonukleiinihaposta (DNA) ja erityisistä proteiineista. DNA on perinnöllisen tiedon kantaja (geenien muodossa). X-kromosomissa on noin 2000 geeniä.
Mikä on X-kromosomin tehtävä?
Sukupuolikromosomit (X- ja Y-kromosomit) määräävät ihmisen geneettisen sukupuolen. Tämän ymmärtämiseksi sinun on mentävä hieman pidemmälle:
Lähes kaikkien kehon solujen ytimissä on kaksinkertainen (diploidi) kromosomisarja: 46 kromosomia, jotka koostuvat 22 parista autosomeista ja kahdesta sukupuolikromosomista. Naisen kromosomijoukon lyhenne on siis 46XX ja miehen kromosomijoukon lyhenne 46XY.
Muna- ja siittiösolut
Koska naisilla on vain X-kromosomi sukupuolikromosomeina, jokainen heidän munansa sisältää myös vain yhden X-kromosomin. Tämä on erilainen miehillä, joilla on yksi X- ja yksi Y-kromosomi gonosomeina: siittiösoluissa on joko X-kromosomi tai Y-kromosomi – riippuen siitä, kumman kahdesta gonosomista he saivat esiastesoluistaan meioosin aikana.
lannoitus
Hedelmöityminen tapahtuu, kun munasolu sulautuu siittiösoluun (sperma). Sukupuolikromosomien osalta tämä tarkoittaa, että munasolusta (X-kromosomi) ja siittiösolusta (joko X- tai Y-kromosomi) peräisin oleva sukupuolikromosomi yhdistyvät yhteiseksi soluksi, josta kehittyy alkio.
Poika vai tytär?
Siksi siittiösolu (ja siten isä) määrää lapsen geneettisen sukupuolen:
- Jos siittiö, jolla on yksi X-kromosomi, hedelmöittää munasolun (X-kromosomilla), tuloksena oleva alkio kantaa kussakin solussaan kahta X-kromosomia – siitä tulee tyttö.
- Jos Y-kromosomilla varustettu siittiö fuusioituu munan kanssa, syntyvän alkion soluissa on kummassakin yksi X- ja yksi Y-kromosomi – siitä kehittyy poika.
Sukupuoleen liittyvät geenit
Missä X-kromosomi sijaitsee?
Se sijaitsee kaikissa nais- ja miessolujen soluytimissä.
Mitä ongelmia X-kromosomi voi aiheuttaa?
Joskus X-kromosomista löytyy perinnöllistä tietoa, joka – jos se on viallinen – johtaa terveyshäiriöön tai perinnölliseen sairauteen. Tällaisen sukupuoleen liittyvän perinnöllisen sairauden jalkapelissä on Duchennen lihasdystrofia. Tässä taudissa lihasproteiinia koodaava geeni puuttuu X-kromosomista. Tämän seurauksena potilaat kehittävät lihasheikkoutta ja koordinaatioongelmia.
Hemofilia periytyy myös x-kromosomiin. Tiettyä hyytymistekijää koodaava geeni on viallinen. Keho ei siksi pysty tuottamaan riittävästi toiminnallisia kopioita tästä hyytymistekijästä. Seurauksena on lisääntynyt taipumus verenvuotoon ja verenvuotoajan piteneminen (esimerkiksi vammojen yhteydessä).
Värisokeus (punavihreä näön puute) on myös x-kytketty resessiivinen perinnöllinen sairaus.
Toinen X-kromosomiin liittyvä geneettinen häiriö on Klinefelterin oireyhtymä, jota voi esiintyä vain miehillä. Sairastuneilla henkilöillä on ylimääräinen X-kromosomi. Siten heillä on yhteensä kolme sukupuolikromosomia (47XXY) soluissaan. Tämän seurauksena kivekset ovat alikehittyneitä, miesten rinnat ovat usein suurentuneet (gynekomastia) ja sairaat miehet ovat hedelmättömiä.
Naisilla voi myös olla ylimääräinen (kolmas) X-kromosomi (47XXX). Tässä tapauksessa kromosomiylimäärällä ei kuitenkaan ole terveysvaikutuksia.
Sillä on kuitenkin vakavia seurauksia, jos toinen naisen kahdesta X-kromosomista puuttuu tai on rakenteellisesti viallinen ja siten toimimaton (45X0): Tällöin esiintyy Ullrich-Turnerin oireyhtymä (monosomia X). Tyypillisiä oireita ovat lyhyt kasvu, lyhentyneet kämmenet, matala hiusraja ja sisäelinten epämuodostumat. Munasarjojen vajaatoiminta ja hedelmättömyys voivat johtua myös puuttuvasta X-kromosomista.
