Lyhyt katsaus
- Oireet: olkavarren ja reisiluiden kasvun hidastuminen, kallon suureneminen, selkärangan muodonmuutos
- Syyt: Kasvulevyihin muodostuneiden rustosolujen ennenaikainen luutuminen, jonka seurauksena pituuskasvu pysähtyy
- Diagnoosi: epäilty diagnoosi perustuu tyypillisiin oireisiin, jotka on vahvistettu geneettisellä analyysillä
- Hoito: tarpeen vain oireiden ilmaantuessa, käsivarsien ja jalkojen pituutta voidaan säätää kirurgisesti tietyissä olosuhteissa
- Ennuste: luun kasvun heikkeneminen voi johtaa terveysongelmiin, kuten kipuun, huonoon ryhtiin ja toistuviin infektioihin, elinajanodote on normaali.
Mikä on achondroplasia?
Achondroplasia, joka tunnetaan myös nimellä kondrodysplasia tai kondrodystrofia, on yleisin lyhytkasvuisuuden (kääpiökasvun) syy. Kaiken kaikkiaan tauti on kuitenkin hyvin harvinainen: noin yksi 25,000 XNUMX vastasyntyneestä maailmanlaajuisesti sairastuu. Geneettinen mutaatio voi tapahtua joko spontaanisti tai periytyä sairaalta vanhemmalta. Jo ennen syntymää lääkärit voivat havaita taudin ensimmäiset merkit syntymättömän lapsen ultraäänitutkimuksessa.
Achondroplasia: oireet
Achondroplasiassa erityisesti olkavarret ja reidet lyhenevät, kun taas vartalo ei kärsi. Koska vain osa luista kasvaa rajoitetusti, kehon mittasuhteet muuttuvat (suhtaisen lyhytkasvuisuus). Jotkut achondroplasian tyypillisistä piirteistä voidaan nähdä vauvassa heti syntymän jälkeen tai jopa raskaudenaikaisissa ultraäänitutkimuksissa. Nämä sisältävät
- pitkä, kapea vartalo
- suurentunut kallo korkealla otsalla
- litteä, painunut nenäjuuri
- leveät, lyhyet kädet ja lyhyet sormet
- suurentunut etäisyys keskisormen ja nimetön sormen välillä (kolmiomainen käsi)
Achondroplasiaa sairastavien ihmisten silmiinpistävin oire on heidän lyhyt kasvunsa. Naiset ovat keskimäärin 118-130 cm pitkiä ja miehet 125-137 cm pitkiä. Selkäranka ei myöskään kasva tasaisesti sairastuneilla. Tämän seurauksena rintaranka kaartuu enemmän eteenpäin (kyphosis) ja lanneranga enemmän taaksepäin (ontto selkä). Seurauksena on, että sairastuneilla on pullistunut vatsa ja kahlaava kävely.
Sääressä sisempi sääriluu on lyhennetty suhteessa ulompaan pohjeluun. Tämän seurauksena jalat taipuvat ulospäin ("keulajalat", varus-asento). Monilla potilailla on selkäkipuja sekä polvi- ja lonkkaniveliä muuttuneiden anatomisten tilojen vuoksi. Lisäksi välikorva- ja poskiontelotulehdukset kehittyvät useammin.
Lisäksi on usein alhainen verenpaine (hypotensio) ja yleinen lihasjännityksen (lihasjännityksen) väheneminen. Achondroplasiasta kärsivillä imeväisillä on usein hengityskatkoksia (apnea). Vauvoilla motorinen kehitys viivästyy. Älykkyys tai elinajanodote eivät kuitenkaan muutu ihmisillä, joilla on achondroplasia.
Achondroplasia: syyt
Termi achondroplasia tulee kreikasta ja tarkoittaa "ruston muodostumisen puutetta". Achondroplasiassa kasvugeenin FGFR-3 (fibroblastisen kasvutekijän reseptorin) kohta on muuttunut epänormaalisti (pistemutaatio). Geeni sisältää rakennusohjeet niin sanotulle fibroblastikasvutekijäreseptorille, proteiinille, joka vastaanottaa ja välittää kasvusignaaleja. Mutaatiosta johtuen reseptori on pysyvästi aktiivinen eli jopa ilman vastaavia kasvusignaaleja, minkä seurauksena kasvulevyn rustosolut saavat vääriä kasvusignaaleja.
Noin 80 prosentilla achondroplasiaa sairastavista ihmisistä taudin syy on uusi (spontaani) pistemutaatio vanhempien sukusoluissa. Vanhemmat itse ovat siis terveitä. Tällaisen uuden mutaation riski kasvaa isän iän kasvaessa. On erittäin epätodennäköistä (alle yksi prosentti), että terveillä vanhemmilla on useita lapsia, joilla on achondroplasia.
Lopussa 20 prosentissa FGFR-3-geeni on jo muuttunut toisessa tai molemmissa vanhemmissa. Sairastunut vanhempi siirtää 50 prosentin todennäköisyydellä epänormaalin geenin lapselleen. Jos sekä äidillä että isällä on achondroplasia, terveen lapsen mahdollisuus on 25 prosenttia ja 50 prosenttia lapsella, jolla on myös achondroplasia. Lapset, jotka perivät sairaan geenin molemmilta vanhemmiltaan (25 prosenttia), eivät ole elinkelpoisia.
Achondroplasia: tutkimukset ja diagnoosi
Lääkäri diagnosoi achondroplasian lapsuudessa ominaispiirteiden perusteella. He voivat usein havaita lyhentyneen reiden jo 24. raskausviikolla ultraäänitutkimuksen aikana. Vauvat ovat synnytyspäivänä syntyessään keskimäärin 47 cm pitkiä, eli hieman pienempiä kuin terveet lapset.
Jos epäillään achondroplasiaa, pään ja kaulan magneettikuvaukset tulee tehdä säännöllisesti lapsuudessa. Näin lääkäri voi esimerkiksi määrittää, onko pään ja kaulan välinen aivo-selkäydinnestekanava riittävän leveä vai onko leikkaus tarpeen.
Hän myös kirjaa kehon kasvun ja tarkistaa jalkojen ja selkärangan asennon. Jos oireita, kuten kipua, halvauksen merkkejä tai toistuvia tulehduksia esiintyy, on suositeltavaa kääntyä erikoislääkärin, kuten ortopedin, neurologin tai korva-, nenä- ja kurkkulääkärin puoleen.
Vanhemmille, joiden syntymättömällä lapsella epäillään achondroplasiaa, ihmisgenetiikan asiantuntija on oikea henkilö ottaa yhteyttä. Tämä koskee myös vanhempia, joilla on jo lapsi, jolla on sairaus. Ihmisgeneetikko on geneettisten sairauksien asiantuntija. He voivat diagnosoida achondroplasian ja aloittaa tarvittavat ennaltaehkäisevät tutkimukset. He voivat myös neuvoa vanhempia perhesuunnittelussa.
Achondroplasia: Hoito
Huumeterapia
Euroopan lääkeviraston (EMA) vuonna 2021 hyväksymä tehoaine estää kasvutekijäreseptorin FGFR-3:n, joka aktivoituu pysyvästi achondroplasiassa ja estää normaalia luun kasvua. FGFR-3:n estäminen parantaa taudin oireita. Hyväksyntätutkimuksessa 18–1.5-vuotiaat lapset kasvoivat keskimäärin XNUMX cm enemmän vuodessa kuin hoitamattomat lapset.
Jalkojen pidennys
Jos jalassa on merkittävä epämuodostuma, se voidaan korjata leikkauksella. Käytettyä menetelmää kutsutaan kallushäiriöksi. Lääkäri leikkaa luun läpi ja kiinnittää sen sitten ulkopuolelta ihon läpi kiinnitetyn kiinnitysjärjestelmän (ulkoisen kiinnityslaitteen) avulla. Vaihtoehtoisesti lääkäri asettaa erityisen kynnen, joka tunnetaan pidennysnaulana, luuytimen onteloon.
Kaikilla laitteilla erotettuja luuosia siirretään hitaasti ja jatkuvasti poispäin toisistaan toimenpiteen jälkeen (häiriötä). Tämä aiheuttaa uuden luun (kallus) muodostumisen kahden luun pään väliin. Yhden senttimetrin kiinteän luun muodostuminen kestää noin kuukauden. Hermot ja verisuonet kasvavat tämän toimenpiteen aikana. Lihakset ja jänteet sen sijaan voivat pidentyä vain rajoitetusti.
Selkärangan stabilointi
Jos selkäydinkanavan ahtauma aiheuttaa liikkumisrajoituksia, halvaantumista tai voimakasta kipua, kiinni jääneet hermot on vapautettava. Tätä varten lääkäri voi kirurgisesti stabiloida selkärangan levyillä ja ruuveilla. Tämäntyyppiseen toimintaan liittyy yleensä liikkumisrajoituksia. Jos hermoneste ei pääse valumaan riittävästi pois päästä, se voidaan tyhjentää vatsaonteloon keinotekoisesti luodun kanavan kautta. Tämä vaatii myös kirurgisen toimenpiteen.
Leikkaukset korvan, nenän ja kurkun alueella
Jos achondroplasia aiheuttaa toistuvia välikorva- tai sivuontelotulehduksia, molempien elinten tuuletusta voidaan parantaa kirurgisesti. Tällaisia leikkauksia tehdään myös terveille ihmisille, joilla on toistuvia välikorva- ja poskiontelotulehduksia.
Achondroplasia: taudin kulku ja ennuste
Muuttunut luun kasvu voi johtaa terveyteen liittyviin rajoituksiin, kuten usein vilustumiseen, huonoon ryhtiin, kipuun, vesipäähän ja halvaukseen. Ne voidaan havaita ja hoitaa varhaisessa vaiheessa säännöllisillä tutkimuksilla. Vanhemmat voivat siirtää perinnöllisen taudin lapsilleen. Perhesuunnitteluun suositellaan siksi geneettistä neuvontaa. Ihmisillä, joilla on achondroplasia, on normaali älykkyys ja normaali elinajanodote.
