1. asteen laboratorioparametrit - pakolliset laboratoriotestit.
- Biopsia (kudosnäyte) - differentiaalisista diagnostisista syistä.
- Mutantin H3.3-histoniproteiinin immunohistokemiallinen havaitseminen - epäselvissä tapauksissa.
- Lisäkilpirauhashormoni - sulkea pois hyperparatyreoosiin, jonka taustalla taudin luunmuotoisia ilmenemismuotoja voi esiintyä: Osteodystrophia cystica generalisata von Recklinghausen (verenvuodetut resorptiokystat = ruskeat kasvaimet, joissa on epäsäännöllisesti jakautuneita jättisoluklustereita) (melko harvinainen).
