Kromosomit

Määritelmä - Mitä ovat kromosomit?

Solun geneettinen materiaali varastoidaan DNA: n (deoksiribonukleiinihappo) ja sen emästen (adeniini, tymiini, guaniini ja sytosiini) muodossa. Kaikissa eukaryoottisoluissa (eläimet, kasvit, sienet) tämä on läsnä solun ydin kromosomien muodossa. Kromosomi koostuu yhdestä, koherentista DNA-molekyylistä, joka on kytketty tiettyihin proteiinit.

Nimi kromosomi on johdettu kreikan kielestä ja se voidaan kääntää suunnilleen "värirungoksi". Tämä nimi tulee siitä, että tutkijat onnistuivat hyvin varhaisessa vaiheessa sytologian historiassa (1888) värjäämään sen erityisillä perusväreillä ja tunnistamaan sen valomikroskoopilla. Ne ovat kuitenkin todella näkyvissä vain tietyssä solusyklin vaiheessa, mitoosissa (meioosi sukusoluissa), kun kromosomi on läsnä erityisen tiheässä (tiivistetyssä) muodossa.

Kuinka kromosomit rakentuvat?

Jos solun koko DNA: n kaksoiskierre eli noin 3.4 x 109 emäsparia yhdistettäisiin toisiinsa, tuloksena olisi yli metrin pituus. Kaikkien yhteen laskettujen kromosomien kokonaispituus on kuitenkin vain noin 115 μm. Tämä pituusero selittyy kromosomien erittäin pienellä rakenteella, jossa DNA kääritään tai kierretään useita kertoja hyvin spesifisellä tavalla.

Histonit, erityinen proteiinin muoto, ovat tärkeässä asemassa tässä prosessissa. Yhteensä on 5 erilaista histonia: H1, H2A, H2B, H3 ja H4. Kaksi neljästä viimeisestä histonista muodostaa sylinterimäisen rakenteen, oktameerin, jonka ympärillä kaksoiskierre pyörii noin kaksi kertaa (= superhelix).

H1 kiinnittyy tähän rakenteeseen sen vakauttamiseksi. Tätä DNA: n, oktameerin ja H1: n kompleksia kutsutaan nukleosomiksi. Useat näistä nukleosomeista ovat nyt "helmiketjumaisia" suhteellisen lyhyin välein (10-60 emäsparia) toistensa takana.

Kromosomien välisiä osia kutsutaan väli-DNA: ksi. Yksittäiset nukleosomit tulevat nyt jälleen kosketukseen H1: n kautta, mikä johtaa edelleen spiraaloitumiseen ja siten myös puristumiseen. Tuloksena oleva juoste puolestaan ​​on silmukoissa, jotka stabiloidaan hapan ei-histonin rungolla proteiinit, joka tunnetaan myös nimellä Hertones.

Nämä silmukat ovat puolestaan ​​läsnä spiraaleissa, jotka on vakautettu proteiinit, mikä johtaa tiivistämisen viimeiseen vaiheeseen. Tämä korkea tiivistymisaste tapahtuu kuitenkin vain mitoosin solujakautumisen aikana. Tässä vaiheessa voidaan nähdä myös kromosomien tunnusomainen muoto, joka koostuu kahdesta kromatidista.

Paikkaa, johon nämä ovat yhteydessä, kutsutaan sentromeeriksi. Se jakaa jokaisen metafaasikromosomin kahteen lyhyeen ja kahteen pitkään käsivarteen, joita kutsutaan myös p- ja q-käsiksi. Jos sentromeri sijaitsee suunnilleen keskellä kromosomia, sitä kutsutaan metasentriseksi kromosomiksi; jos se sijaitsee toisessa päässä, sitä kutsutaan akrosentriseksi kromosomiksi.

Välissä olevia kutsutaan submetasentrisiksi kromosomeiksi. Nämä erot, jotka voidaan jo nähdä valomikroskoopilla, yhdessä kromosomien pituuden kanssa mahdollistavat kromosomien alkuperäisen jakautumisen. telomeres ovat kromosomien päät, jotka sisältävät toistuvia sekvenssejä (TTAGGG).

Nämä eivät sisällä mitään asiaankuuluvaa tietoa, mutta niiden avulla voidaan estää relevanttien DNA-osien häviäminen. Jokaisen solunjaon yhteydessä osa kromosomista menetetään DNA-replikaatiomekanismin vuoksi. telomeres toimii siten tavallaan puskurina, viivästyttäen hetkeä, jolloin solu menettää tärkeän tiedon jakautumisen kautta.

Jos telomeres Kun solu putoaa noin 4,000 emäsparin pituuden alle, aloitetaan ohjelmoitu solukuolema (apoptoosi). Tämä estää viallisen geneettisen materiaalin leviämisen organismissa. Muutamilla soluilla on telomeraaseja, ts entsyymit jotka pystyvät laajentamaan telomeereja uudelleen.

Kantasolujen lisäksi, joista kaikki muut solut ovat peräisin, nämä ovat sukusoluja ja tiettyjä soluja immuunijärjestelmä. Lisäksi telomeraaseja löytyy myös syöpä soluja, minkä vuoksi puhutaan solun kuolemattomuudesta tässä yhteydessä. chromatin on solun ytimen koko sisältö, joka voidaan värjätä perusvärillä.

Siksi termi ei sisällä vain DNA: ta, vaan myös tiettyjä proteiineja, esimerkiksi histoneja ja hertoneja (katso rakenne), samoin kuin tiettyjä RNA-fragmentteja (hn- ja snRNA). Solusyklin vaiheesta tai geneettisestä aktiivisuudesta riippuen tätä materiaalia on läsnä vaihtelevissa tiheyksissä. Tiheämpää muotoa kutsutaan heterokromatiiniksi.

Ymmärtämisen helpottamiseksi sitä voidaan siksi pitää "varastomuotona", ja tässä taas tehdään ero konstitutiivisen ja fakultatiivisen heterokromatiinin välillä. Konstitutiivinen heterokromatiini on tihein muoto, jota esiintyy solusyklin kaikissa vaiheissa korkeimmalla kondensaatiovaiheellaan. Se muodostaa noin 6.5% ihmisen genomista ja sijaitsee pääasiassa lähellä centromereja ja kromosomivarsien päitä (telomeerejä) pieninä osuuksina mutta myös muissa paikoissa (lähinnä kromosomit 1,9,16,19 ja Y).

Lisäksi suurin osa konstitutiivisesta heterokromatiinista sijaitsee lähellä ydinkalvoa, ts solun ydin. Siten keskellä oleva tila on varattu aktiivisille kromatiini, eukromatiini. Fakultatiivinen heterokromatiini on hieman vähemmän tiheä ja voidaan aktivoida ja deaktivoida tarpeen mukaan tai kehitysvaiheesta riippuen.

Hyvä esimerkki on naisten karyotyyppien toinen X-kromosomi. Koska periaatteessa yksi X-kromosomi riittää solun selviytymiseen, koska se on viime kädessä riittävä myös miehillä, toinen näistä deaktivoidaan alkionvaiheessa. deaktivoitu X-kromosomi tunnetaan Barrin ruumiina.

Vasta solujen jakautumisen aikana mitoosin aikana se tiivistyy täydellisesti saavuttaen suurimman tiheyden metafaasissa. Kuitenkin, koska eri geenit luetaan eri taajuuksilla - loppujen lopuksi kaikkia proteiineja ei vaadita samassa määrässä koko ajan -, tässä tehdään myös ero aktiivisen ja ei-aktiivisen eukromatiinin välillä. Haploidi (gr.

haploos = yksittäinen) tarkoittaa, että kaikki solun kromosomit ovat läsnä erikseen, ts. eivät pareittain (diploidit), kuten yleensä tapahtuu. Tämä on kaikkien munien ja sperma solut, joissa kahta identtistä kromatidia ei ole toistaiseksi erotettu meioosi, mutta pikemminkin kaikki kromosomiparit erotetaan ensin. Seurauksena on, että ihmisillä ensimmäisen jakautumisen jälkeen tytärsoluilla on vain 23 tavallisten 46 kromosomien sijasta, mikä vastaa puolta haploidista kromosomijoukosta.

Koska näillä tytärsoluilla on kuitenkin identtinen kopio kustakin 2 kromosomista koostuvasta kromosomista, tarvitaan toinen jako, jossa nämä kaksi kromatidia erotetaan toisistaan. Polyteenikromosomi on kromosomi, joka koostuu monista geneettisesti identtisistä kromatideista. Koska tällaiset kromosomit ovat jo helposti tunnistettavissa pienellä suurennuksella, niitä kutsutaan joskus jättiläiskromosomeiksi. Edellytys tälle on endoreplikaatio, jossa kromosomit lisääntyvät useita kertoja sisällä solun ydin ilman solujen jakautumista.