Tausta
Fenyylialaniini on välttämätön aminohappo, jota ihmisen organismi ei itse tuota. Ruoan kanssa nautittua fenyylialaniinia tuottaa fenyylialaniinihydroksylaasientsyymi ja sen kofaktori 6-tetrahydrobiopteriini (6-BH4) metaboloituu tyrosiiniksi. fenylketonuria on autosomaalinen resessiivinen häiriö, joka johtuu fenyylialaniinihydroksylaasin riittämättömästä aktiivisuudesta, mikä johtaa kohonneeseen veri fenyylialaniinitasot, eli hyperfenyylialaninemia. Jos se jätetään hoitamatta, se johtaa vakaviin kliinisiin oireisiin, kuten kehitysvammaisiin, henkisiin jälkeenjääneisyysja iho häiriöt. Elinikäinen fenyylialaniiniton ruokavalio on tarpeellista. Vähemmän yleinen kofaktori BH: n biosynteesin tai regeneraation häiriö4 voi myös johtaa hyperfenyylialaninemiaan (ns. BH4-puutos).
Tuotteemme
Kuvan, tablettia oraaliliuoksen valmistukseen.
Rakenne ja ominaisuudet
Sapropteriinia tuotetaan synteettisesti 6-tetrahydrobiopteriinia (6-BH4) ja vastaa fenyylialaniinihydroksylaasin kofaktoria.
tehosteet
ATC A16AX07 Osalla potilaista, joilla on hyperfenyylialaninemia, sapropteriinin nauttiminen lisää fenyylialaniinihydroksylaasiaktiivisuutta ja vähentää veri fenyylialaniinitasot.
Merkintöjen
Sapropteriinia käytetään hyperfenyylialaninemian hoitoon potilailla, joilla on fenylketonuria tai tetrahydrobiopteriinin puutos, jos ne reagoivat.
Annostus
Annostus perustuu painoon. Sapropteriini otetaan aamulla ruoan kanssa yhtenä annos aina samaan aikaan päivästä. Tätä tarkoitusta varten käyttövalmis liuos on ensin valmistettava liuottamalla tablettia in vesi. Hoidon on oltava lääkärin tarkkailema.
Vasta
- Yliherkkyys
- Raskaus ja imetys: ks. Valmisteyhteenveto
- Alle 4-vuotiaat lapset (ei tietoja)
Muita varotoimia asiantuntijatietojen mukaan.
Vuorovaikutus
Dihydrofolaattireduktaasin estäjät, kuten metotreksaatti ja trimetopriimi voivat mahdollisesti vaikuttaa BH4-aineenvaihduntaan. Varo huumeet vaikuttavat NO-hajoamiseen tai sen toimintaan: nitroglyseroli, isosorbididinitraatti, isosorbidimono- nitraatti, nitroprussidi, molsidomiini, fosfodiesteraasi-5: n estäjät, minoksidiili. Samanaikainen hoito levodopa voi lisätä ärtyneisyyttä ja ärtyisyyttä.
Haittavaikutukset
Erittäin yleinen:
- Päänsärky
- Vuotava nenä
Yleinen:
- Kurkun ja kurkunpään kipu
- Nenä tukossa
- Yskä
- Ripuli
- Oksentelu
- Vatsakipu
- Hypofenyylialaninemia
