Patogeneesi (taudin kehittyminen)
Kromosomit ovat säikeitä deoksiribonukleiinihappo (DNA) ns. Histoneilla (emäksinen proteiinit ytimen sisällä) ja muut proteiinit; kutsutaan myös DNA: n, histonien ja muiden proteiinien seosta kromatiini. Ne sisältävät geenejä ja niiden erityisiä geneettisiä tietoja.
Ihmiskehossa niiden määrä kromosomit on 46, ja kummaltakin vanhemmalta on peritty 23 henkilöä. Kromosomit jakautuvat autosomeihin ja gonosomeihin (sukupuolikromosomit). Kromosomiparit 1–22 ovat autosomeja, 23. kromosomiparit ovat sukupuolikromosomeja (XY miehillä ja XX naisilla).
Yli 95% Downin oireyhtymä johtuu kromosomin 21 kolmoistumisesta, tässä tapauksessa sitä kutsutaan vapaaksi trisomiaksi 21.
Ns. Translokaation trisomiassa 21, jonka osuus on 3-4% Downin oireyhtymä tapauksissa kromosomia 21 on myös läsnä kolmessa rinnakkaisessa muodossa, mutta lisäkromosomi 21 on kiinnittynyt toiseen kromosomiin.
Mosaiikkitrisomia 21 havaitaan noin 1%: ssa tapauksista, kromosomin 21 kolminkertainen esiintyminen vain joissakin soluissa.
Viimeinen ryhmä, Downin oireyhtymä, määrittelemätön, sisältää erilaisia harvinaisuuksia. Niiden joukossa on osittainen trisomia 21, jota on havaittu vain noin 200 tapauksessa ja jolla on erityispiirteenä kaksoisolosuhde kromosomista 21, josta yksi kromosomijoukko on pidempi ja joissakin paikoissa vastaava genomiosa (perinnöllinen segmentti) on kopioitu.
Etiologia (syyt)
Elämäkertaiset syyt
- Geneettinen taakka
- Geneettinen riski:
- Meioottinen ei-disjunktio (väärä erottelu meioosi) vapaan trisomian 21 laukaisijana.
- Translokaatio (kromosomin siirtymä) translaation trisomian 21 laukaisijana.
- Mitoottinen ei-disjunktio (väärä erottelu mitoosissa) mosaiikkitrisomian 21 laukaisijana.
- Geneettinen riski:
