Lyhyt katsaus
- Oireet: Pääasiassa korkean verenpaineen oireita, kuten päänsärkyä, korvien soimista, näköhäiriöitä, hengenahdistusta ja suorituskyvyn heikkenemistä
- Diagnoosi: Verenpaineen mittaus, kaliumin ja natriumin mittaus verestä, aldosteroni- ja reniinitasojen määritys, erilaiset lisämunuaiskuoren toiminnan tutkimukset, kuvantamistoimenpiteet
- Syyt: Syynä on usein lisämunuaiskuoren suureneminen, lisämunuaiskuoren hyvän- tai pahanlaatuinen kasvain, hyvin harvoin sairaus on perinnöllinen
- Hoito: Hoito riippuu syistä. Usein käytetään aldosteronihormonin antagonisteja ja verenpainelääkkeitä, ja kasvaimen tapauksessa leikkaus on usein tarpeen.
- Taudin kulku: Taudin kulku ja ennuste riippuvat syystä ja ennen kaikkea siitä, kuinka hyvin verenpainetta saadaan hallintaan ja sivusairauksilta vältytään.
- Ennaltaehkäisy: Connin oireyhtymää ei voida estää, koska munuaisten taustalla olevien muutosten syitä ei yleensä tunneta.
Mikä on Connin oireyhtymä?
Connin oireyhtymä (primaarinen hyperaldosteronismi) on lisämunuaisten sairaus, jossa verenpaine on pysyvästi liian korkea (hypertensio). Aldosteronilla – yhdellä hormoneista, jotka säätelevät suolojen, kuten natriumin ja kaliumin, pitoisuutta veressä – on tässä tärkeä rooli. Connin oireyhtymässä lisämunuaisen kuori tuottaa liikaa aldosteronia.
Primaarista hyperaldosteronismia – elimistön omaa liiallista aldosteronin tuotantoa – kuvaili ensimmäisen kerran yhdysvaltalainen lääkäri Jerome Conn vuonna 1955. Asiantuntijat pitivät Connin oireyhtymää pitkään erittäin harvinaisena sairautena. Nykyään sen uskotaan kuitenkin aiheuttavan jopa kymmentä prosenttia kaikista korkean verenpaineen tapauksista. Diagnoosi ei kuitenkaan ole helppoa, koska monilla sairastuneista ei ole silmiinpistävän alhaisia kaliumtasoja.
Connin oireyhtymä on yleisin sekundaarisen verenpainetaudin syy – eli korkea verenpaine, joka liittyy tiettyyn perussairauteen – ja sen osuus on kymmenen prosenttia kaikista tapauksista. Primaarinen verenpainetauti, joka johtuu epäsuotuisista elämäntavoista ja perinnöllisistä tekijöistä, on kuitenkin edelleen yleisin.
Mitkä ovat Connin oireyhtymän oireet?
Connin oireyhtymän tärkein oire on mitattavissa oleva korkea verenpaine. Primaarinen hyperaldosteronismi ei välttämättä aiheuta havaittavia oireita. Vain osa sairastuneista valittaa erityisistä korkean verenpaineen oireista, kuten
- Päänsärky
- Punaiset ja lämpimät kasvot
- korvien soiminen
- nenäverenvuotoa
- Näköhäiriöt
- Hengästyneisyys
- Vähentynyt suorituskyky
Monet potilaat raportoivat lihasheikkoutta, kouristuksia, sydämen rytmihäiriöitä, ummetusta, lisääntynyttä janoa (polydipsia) ja tiheää virtsaamista (polyuria).
Painonnousu ei ole yksi Connin oireyhtymän tyypillisistä oireista, vaikka sairastuneet olettavat sen usein.
Miten Connin oireyhtymä diagnosoidaan?
Connin oireyhtymä alkaa yleensä korkean verenpaineen diagnoosista. Ei ole harvinaista, että sairastuneita hoidetaan kuukausia tai vuosia ennen kuin lääkäri diagnosoi Connin oireyhtymän. Joskus sen tunnistaa siitä, että korkeaa verenpainetta on vaikea hallita eri lääkkeillä.
Lääkärit diagnosoivat yleensä primaarisen hyperaldosteronismin, kun he havaitsevat alhaisen kaliumtason tyypillisten oireiden vuoksi tai sattumalta verikokeessa. Noin joka kymmenes Connin oireyhtymää sairastava henkilö kärsii kaliumin puutteesta (hypokalemia). Kalium on mineraali, joka suorittaa monia tärkeitä tehtäviä kehossa, mukaan lukien lihakset, ruoansulatus ja sydämen rytmin säätely.
Myös muut veren arvot muuttuvat Connin oireyhtymässä: natriumtaso nousee, magnesiumtaso laskee ja veren pH-arvo siirtyy hieman alkaliselle alueelle (alkaloosi).
Lääkäri käyttää ns. aldosteroni/reniini-osamäärää näiden kahden arvon vertaamiseen. Arvo yli 50 tarkoittaa mahdollista Connin oireyhtymää. Arvot kuitenkin vaihtelevat ja niihin vaikuttavat lääkitys – mukaan lukien korkean verenpainelääkkeet, kuten diureetit, beetasalpaajat ja ACE:n estäjät –, joten Connin oireyhtymän diagnosoinnissa tarvitaan usein useita hormonitutkimuksia.
Connin oireyhtymän diagnoosin vahvistamiseksi suolaliuoksen kuormitustesti voi olla hyödyllinen. Tämä tarkoittaa, että potilas makaa paikallaan noin neljä tuntia ja saa tänä aikana suolaliuosta infuusiona. Ihmisillä, joilla on terve lisämunuainen, tämä varmistaa, että elimistö vähentää aldosteronin tuotantoa ja hormonitaso putoaa puoleen, kun taas Connin oireyhtymässä aldosteronin tuotanto ei vaikuta juurikaan.
Joskus lääkäri testaa muiden vaikuttavien aineiden vaikutusta aldosteronitasoon, esimerkiksi fludrokortisonin estotestillä ja kaptopriilitestillä.
Ortostaasitestistä on apua myös Connin oireyhtymän laukaisijan etsimisessä. Tässä testissä lääkäri mittaa, kuinka reniini- ja aldosteronitasot muuttuvat, kun potilas lepää sängyssä tai viettää useita tunteja jatkuvasti pystyasennossa (kävely ja seisten). Lisämunuaisen suurenemisen tapauksessa elimistö pystyy paremmin säätelemään hormonituotantoa kuin aldosteronia tuottavan adenooman tapauksessa.
Syyt ja riskitekijät
Connin oireyhtymä johtuu lisämunuaiskuoren häiriöstä. Tämä on lisämunuaisten ulompi osa, kaksi pientä elintä, jotka sijaitsevat kahden munuaisen yläpäässä. Lisämunuaisen kuori on yksi tärkeimmistä erilaisten hormonien eli tärkeiden signaaliaineiden tuotantopaikoista kehossa. Se tuottaa muun muassa tulehdusta estävää ja metabolisesti aktiivista kortisolia sekä erilaisia sukupuolihormoneja – ja aldosteronia.
Aldosteroni vastaa verenpaineen ja kehon vesitasapainon säätelystä yhdessä muiden hormonien – reniinin ja angiotensiinin – kanssa. Lääkärit viittaavat siksi myös reniini-angiotensiini-aldosteronijärjestelmään tai lyhyesti RAAS:iin.
Miten RAAS toimii
Angiotensiini I muunnetaan angiotensiini II:ksi toisen entsyymin, angiotensiiniä konvertoivan entsyymin (ACE) vaikutuksesta. Tämä puolestaan saa verisuonet supistumaan, mikä lisää verenpainetta. Samaan aikaan angiotensiini II stimuloi lisämunuaiskuorta tuottamaan aldosteronia. Aldosteroni varmistaa, että enemmän vettä ja natriumia jää kehoon. Tämä myös nostaa verenpainetta, kun veren tilavuus verisuonissa kasvaa. Tämän seurauksena munuaiset saavat paremmin verta ja vapauttavat vähemmän reniiniä.
Lisämunuaisen kuoren häiriöt
Connin oireyhtymässä RAAS muuttuu epätasapainoiseksi, koska lisämunuainen tuottaa liikaa aldosteronia. Tähän on useita syitä:
- Lisämunuaiskuoren hyvänlaatuinen kasvain (adenooma), joka tuottaa aldosteronia
- Lisämunuaisten molemminpuolinen, lievä laajentuminen (kahdenvälinen lisämunuaisen liikakasvu)
- Lisämunuaisen yksipuolinen suureneminen (yksipuolinen hyperplasia)
- Lisämunuaiskuoren pahanlaatuinen kasvain (karsinooma), joka tuottaa aldosteronia
Yksipuolinen hyperplasia ja lisämunuaisen karsinooma ovat kuitenkin erittäin harvinaisia syitä Connin oireyhtymään. Tärkeimmät syyt ovat kahdenvälinen lisämunuaisen liikakasvu ja hyvänlaatuinen adenooma, joista kummankin osuus on hieman alle 50 prosenttia.
Perheellinen hyperaldosteronismi
Hoito
Connin oireyhtymän hoito riippuu kussakin yksittäistapauksessa syystä:
Lisämunuaisen molemminpuolisen liikakasvun, eli molemmin puolin suurentuneen lisämunuaiskuoren tapauksessa, erilaisista lääkkeistä on apua. Näitä ovat ennen kaikkea aldosteronin antagonisti spironolaktoni. Se estää aldosteronin "telakointikohdat" (reseptorit) ja estää siten munuaisia erittämästä enemmän kaliumia ja pidättämästä natriumia.
Tämä myös vähentää nesteen määrää verisuonissa, kaliumtaso pysyy vakiona ja verenpaine laskee. Myös muita verenpainelääkkeitä voidaan käyttää verenpaineen hallintaan.
Jos Connin oireyhtymä johtuu aldosteronia tuottavasta adenoomasta, lääkärit poistavat kasvaimen leikkauksessa – yleensä yhdessä koko lisämunuaisen kanssa. Tämä toimenpide voi parantaa Connin oireyhtymää, mutta ainakin parantaa korkeaa verenpainetta. Leikkaus voi olla suositeltavaa myös lisämunuaiskuoren yksipuolisen hyperplasian tapauksissa. Molemmissa tapauksissa terve lisämunuainen hoitaa poistetun lisämunuaisen toiminnot.
Harvinaisissa tapauksissa familiaalinen hyperaldosteronismi tyypin I laukaisee Connin oireyhtymän. Tässä tapauksessa ACTH-hormoni varmistaa, että lisämunuaisen kuori tuottaa enemmän aldosteronia. Kortisonin kaltaiset lääkkeet (glukokortikoidit) estävät ACTH-vaikutuksen tyypin I; tyypissä II ne ovat kuitenkin tehottomia.
Sairauden kulku ja ennuste
Connin oireyhtymän kulku ja ennuste riippuvat taustalla olevasta syystä, siitä, kuinka hyvin sitä voidaan hoitaa ja onko mahdollista alentaa verenpainetta pitkällä aikavälillä terveelle alueelle. Ongelmana on, että Connin oireyhtymä jää usein havaitsematta, jos kaliumtaso on edelleen normaalialueella. Näin on usein kahdenvälisessä lisämunuaisen liikakasvussa. Oikea diagnoosi ja hoito parantavat merkittävästi kulkua ja ennustetta. Tietyissä olosuhteissa Connin oireyhtymä voidaan parantaa jopa leikkauksella.
Connin oireyhtymän suurin ongelma ei ole itse lisämunuaiskuoren sairaus, vaan taudin kulusta johtuvat vauriot: sydän- ja verisuonisairauksien, kuten arterioskleroosin, sydänkohtausten ja aivohalvausten riski, sekä silmä- ja munuaisvauriot, lisääntyy. Hoito on siksi tärkeää Connin oireyhtymälle.
Ehkäisy
Connin oireyhtymää ei voida estää, koska munuaisten taustalla olevien muutosten syitä ei yleensä tunneta.
