Diagnoosi
Fabry-tautia ei ole aina helppo diagnosoida, ja potilailla on usein pitkä historia kärsimyksistä, ennen kuin oireet voidaan liittää Fabry-tautiin. Lääkärin tekemä oikea diagnoosi kestää usein useita vuosia. Jos epäillään Fabryn tautia, lääkäri tekee diagnoosin useilla laboratoriotesteillä, joille a veri näyte on otettava.
Kun diagnoosi on vahvistettu, lääkäri ohjaa potilaan yleensä tiettyihin klinikoihin, jotka ovat erikoistuneet lysosomaalisten varastointihäiriöiden hoitoon. On olemassa useita molekyyligeenitestejä, jotka voivat vahvistaa diagnoosin Fabryn tauti. Ensinnäkin yksinkertainen entsyymitesti voi selvittää, onko a-galaktosidaasissa vika.
Miehillä positiivinen testitulos (ts. Alentunut a-galaktosidaasin aktiivisuus) riittää yleensä taudin diagnosointiin. Sairailla naisilla voi edelleen olla normaali a-galaktosidaasientsyymin aktiivisuus veri, joten tällaisissa tapauksissa suoritetaan ylimääräinen geenianalyysi. Geenianalyysi voi osoittaa, onko naisella tautia aiheuttava mutaatio a-galaktosidaasigeenissä.
Hoito
Varhainen diagnoosi on erittäin tärkeää hoidettaessa Fabryn tauti, koska mitä aikaisemmin oireita hoidetaan, sitä hitaammin tauti etenee. On olemassa tiettyjä keskuksia, jotka ovat erikoistuneet oireiden hoitoon Fabryn tauti ja joihin potilaiden tulisi ehdottomasti ottaa yhteyttä. Koska Fabryn tauti on monielinten sairaus, hoidon tarjoaa kardiologien, nefrologien, neurologien ja muiden asiantuntijoiden ryhmä.
Oireiden lieventämisen lisäksi hoitomenetelmällä on jo vuosia pyritty ensisijaisesti korvaamaan puuttuva entsyymi keinotekoisesti tuotetulla a-galaktosidaasilla. Tämän entsyymikorvaushoidon seurauksena metaboliitit hajoavat eikä niitä kerrostu elimiin, mikä parantaa potilaiden oireita. Jos hoito aloitetaan aikaisin, elinjärjestelmien vaurioituminen voidaan estää ja potilaat voivat elää melkein normaalia elämää.
Kuinka Fabryn tauti vaikuttaa elinajanodotteeseen?
Fabryn tauti on vakava sairaus, joka vahingoittaa vakavasti munuaisia, sydän ja aivot varhaisessa iässä. Vähentyneen entsyymiaktiivisuuden vuoksi rasvat kertyvät veri alukset ja elimet, jolloin elimet vahingoittuvat yhä enemmän ja lopulta menettävät toimintansa kokonaan. Jos tautia ei havaita tai hoitoa ei anneta, Fabryn tautia sairastavat potilaat kuolevat usein ennenaikaisesti sydän tauti, krooninen munuainen vika tai a tahti.
Hoitamattomana potilaiden elinajanodote on huomattavasti pienentynyt, vain noin 40-50 vuotta. Jos tauti diagnosoidaan aikaisin ja asianmukainen hoito entsyymikorvaushoidon muodossa aloitetaan välittömästi, potilaiden elinajanodote on lähes normaali, joka ei ole paljon alle keski-iän.
