oireet
Kystisessä fibroosissa (CF, kystinen fibroosi) vaikuttaa erilaisiin elinjärjestelmiin, mikä johtaa heterogeeniseen kliiniseen kuvaan, jolla on vaihtelevia oireita: Ala-hengitystiet:
- Krooninen yskä viskoosisen liman muodostumisella, tukkeutumisella, toistuvilla infektiosairauksilla, esim. tulehduksella, keuhkojen uudistumisella (fibroosi), ilmarintahengitysvajaus, hengenahdistus, hengityksen vinkuminen, happi puute.
Ylempien hengitysteiden:
- Nenän polyypit, poskiontelotulehdus, vuotava nenä, bakteerien kolonisaatio.
Ruoansulatuskanava:
Haima:
- Eksokriinisen haiman, rasvaisen ulosteen, vitamiinin puutos, diabetes mellitus, haimatulehdus.
Epäonnistuminen:
- Pieni ruumiin koko, alipainoinen
Sukupuolielimet:
- Lapsettomuus, erityisesti miehillä
Bones:
- osteoporoosi
iho:
- Lisääntynyt kloridi keskittyminen hiki, suolainen iho.
maksa:
- Maksa sairaus, kirroosi, kolestaasi, sappikivet.
Tauti esiintyy lapsuus ja on hengenvaarallinen pitkällä aikavälillä, varsinkin koska seen toiminta heikkenee asteittain. Potilaiden elinajanodote on lyhentynyt, mutta hoitoa voidaan nykyään pidentää 50 vuoteen tai pidemmälle. Kuitenkin, kystinen fibroosi on parantumaton.
Syyt
Kystinen fibroosi on perinnöllinen metabolinen sairaus, joka aiheutuu kystisen fibroosin transmembraanisen johtokyvyn säätelijän (CFTR) geenin mutaatioista kromosomin 7 pitkällä varrella. CFTR on ABC-kuljettaja, jolla on kloridikanava, joka kuljettaa kloridia pitkin keskittyminen gradientti solukalvojen yli. Se sijaitsee epiteelisolujen apikaalisella kalvolla. Porttia, ts. Kanavan avaamista ja sulkemista, ohjaa ATP. ATP ei kuitenkaan tarjoa energiaa kuten muissa kuljettimissa. CFTR: ää löytyy monista elimistä, mukaan lukien keuhkot, maksa, haima, Ruoansulatuskanava, lisääntymiselimiin ja iho. Mutaatiot aiheuttavat kloridia ja vesi kuljetettava riittämättömästi solukalvo. Tämä johtaa valoa eritteiden paksuuntumiseen ja estettyyn puhdistumaan aiheuttaen tulehdusta. Viskoosieritteet tekevät potilaista alttiita keuhkoinfektioille. Tähän mennessä on tunnistettu yli 2000 mahdollista mutaatiota. Ne ovat yleensä pieniä muutoksia. Esimerkiksi tavallisesta F508del-mutaatiosta puuttuu vain yksi fenyylialaniini proteiinin asemasta 508. Seurauksena on viallinen proteiinin taittuminen, minkä seurauksena proteiini ei saavuta solun pintaa. Perintö on autosomaalista resessiivistä molemmilta vanhemmilta. Vasta kun kaksi viallista geeniä tulee yhteen, yksi äidiltä ja toinen isältä, tauti puhkeaa lapsessa.
Diagnoosi
Diagnoosi tehdään lääketieteellisellä hoidolla, joka perustuu potilaan historiaan, kliinisiin oireisiin, kloridimittauksella hiki (hiki-testi), a rinta x-ray, The seen toimintatesti ja geenitestaus muun muassa. Geneettinen testi on edellytys hoidolle erityisen tehokkailla huumeet, koska nämä eivät sovi kaikille potilaille. Vastasyntyneen seulonta a veri testi, jolla mitataan entsyymiä (immunoreaktiivinen trypsiini) on suoritettu monissa maissa vuodesta 2011.
Ei-farmakologinen hoito
- Keuhkojen viskoosisen liman löystyminen ja poistaminen erilaisilla menetelmillä, hengitysteiden fysioterapia.
- Päivittäiset inhalaatiot
- Fysioterapia ja urheilu
- Ruokavalion säätäminen
- Keuhkojensiirto viimeisenä keinona
Huumehoito
Syyhoito: CFTR-korjaajat, kuten lumakaftoria (Orkambi + ivakaftoria), tezakaftoria (Symdeko + ivakaftor) ja eleksakaftoria (Trikafta + tezakaftoria + ivakaftoria) stabiloivat CFTR: n rakennetta, edistävät proteiinin kulkeutumista solun pinnalle ja lisäävät sen määrää keskittyminen vuonna solukalvo. CFTR-potentiaattorit, kuten ivakaftoria (Kalydeco) mahdollistaa kloridikuljetuksen lisäämällä todennäköisyyttä, että kanava on auki. Geeniterapiassa funktionaalinen -geeni tuodaan väliaikaisesti tai pysyvästi organismiin. Tehokasta geeniterapia-ainetta ei ole vielä hyväksytty, mutta kliiniset tutkimukset ovat käynnissä. seen on ensisijainen kohde-elin geeniterapiassa. Oireinen hoito: Vitamiinivalmisteet kuten AquADEKS sisältävät rasvaliukoisia ja vesi-liukeneva vitamiinit sekä joitain hivenaineita. Niitä käytetään ehkäisemään tai hoitamaan vitamiinin puutos. Haiman entsyymit kuten pankreatiinia (esim. Creon) toimittaa organismille tarvittavan ruoansulatusentsyymit, joita haiman eksokriininen osa ei eritä riittävästi. Antibiootit käytetään bakteerien aiheuttamien tartuntatautien hoitoon. atstreonaamin, kolistimetaattija tobramysiini annetaan inhalaatioina. Peroraalinen tai parenteraalinen antibiootit käytetään myös. Keuhkoputkia laajentavat aineet, kuten salbutamolin (Ventolin, yleinen) Tai parasympatolyytit laajentaa keuhkoputkia parantamalla tilapäisesti hengittäminen. Ei-steroidinen tulehduskipulääke huumeet kuten ibuprofeeni ja glukokortikoidien ovat tehokkaita tulehdusprosesseja vastaan. Mukolyyttiset aineet, kuten hypertoninen suolaliuos (3-6%), mannitoli (bronhitolia) tai asetyylikysteiiniä käytetään eritteiden mobilisoimiseen. Entsyymi dornaasi alfa (Pulmozyme) katkaisee solunulkoisen DNA: n keuhkoissa. DNA tekee liman viskoosiksi ja estää sen poistumisen. rokotteet tartuntatautien ehkäisemiseksi. Happi hypoksian hoitoon. Jos keuhkosiirto tehdään, immunosuppressantit on annettava eliniän ajaksi luovuttajan keuhkojen hylkimisen estämiseksi.
