Lyhyt katsaus
- Sairauden kulku ja ennuste: Ei kausaalisesti parannettavissa, ennuste vaihtelee yksilöittäin; Jotkut potilaat elävät lähes normaalia elämää, mutta myös vakavia tai kuolemaan johtavia komplikaatioita ovat mahdollisia
- Oireet: Toistuva nenäverenvuoto, punaiset täplät sormissa ja kasvoissa, anemia, veren oksentaminen, verta ulosteessa, vedenpidätys, verihyytymät
- Syyt ja riskitekijät: Muutos geneettisessä koostumuksessa
- Tutkimukset ja diagnoosi: Erityiset diagnostiset kriteerit, verikokeet, kuvantamistekniikat, geneettinen diagnoosi tarvittaessa
- Hoito: Oireellinen hoito lääkkeillä ja kirurgisilla toimenpiteillä
Mikä on Oslerin tauti?
Oslerin tauti (Rendu-Osler-Weberin oireyhtymä) nimettiin sen löytäjien mukaan, ja se tunnetaan myös perinnöllisenä verenvuotoisena telangiektasiana (HHT). Tämä termi kätkee jo tämän taudin olennaiset piirteet:
Sana "telangiectasia" tulee myös kreikasta: "telos" (leveä), "angeion" (alus) ja "ektasis" (laajennus). Tätä käytetään kuvaamaan punapistemäisiä ihon ilmenemismuotoja, jotka näkyvät pääasiassa kasvoissa. Nämä ovat pienimpien verisuonten (kapillaarien) patologisia laajentumia.
Oslerin tauti on harvinainen sairaus. Asiantuntijat arvioivat, että noin yksi 5,000 XNUMX ihmisestä kärsii. Taudin esiintymistiheys vaihtelee kuitenkin eri maissa.
Onko Oslerin tauti parannettavissa?
Koska Oslerin tauti on geneettinen sairaus, syy-parannus ei ole mahdollista. Erilaiset hoitovaihtoehdot kuitenkin lievittävät oireita, jotta sairastuneet voivat elää pitkälti normaalia elämää.
Säännöllisillä lääkärintarkastuksilla voidaan yleensä havaita ja hoitaa mahdolliset sisäelimiin liittyvät komplikaatiot nopeasti, ennen kuin ne aiheuttavat oireita. Tietyt muutokset keuhkosuonissa joskus laajenevat ajan myötä ja raskauden aikana. Silloin on olemassa vakavien komplikaatioiden riski verenvuodon seurauksena.
Kaiken kaikkiaan taudin kulku ja ennuste eivät ole samat kaikilla Oslerin tautia sairastavilla potilailla. Siksi Oslerin taudin elinajanodoteesta ei voida antaa yleistä lausuntoa. Mahdollisten oireiden kirjo vaihtelee vain lievistä rajoituksista vakaviin komplikaatioihin.
Oslerin tauti: mitkä ovat oireet?
Lisäksi Oslerin tauti vaikuttaa erittäin monilla potilailla maksaan, joillain maha-suolikanavaan ja keuhkoihin ja hieman harvemmin aivoihin. Useimmissa tapauksissa valtimoiden ja suonien välille muodostuu oikosulkuyhteyksiä. Tämä johtaa veren valumiseen valtimoista (korkea paine) suoniin (alhainen paine), jolloin suonet täyttyvät liikaa verellä.
Suonet ylikuormituvat lisääntyneen verenkierron ja veren pysähtymisen vuoksi. Tällä laskimoveren pysähdyksellä on erilaisia seurauksia riippuen siitä, mistä elimestä vaikuttaa.
Nenäverenvuoto
Nenäverenvuoto on Oslerin taudin tyypillinen oire: useimmat potilaat kokevat spontaaneja, vakavia ja usein toistuvia nenäverenvuotoja taudin aikana. Ei ole erityistä laukaisinta, kuten onnettomuus tai putoaminen. Useimmissa tapauksissa nenäverenvuoto on taudin ensimmäisiä oireita ja ilmaantuu yleensä 20 vuoden iässä. Harvinaisissa tapauksissa se ilmaantuu vasta tämän iän jälkeen.
Teleangiektaasia
Maksa
Maksa kärsii noin 80 prosentilla Oslerin tautia sairastavista potilaista. Valtimoiden ja suonien välillä on oikosulkuyhteyksiä (shuntit). Useimmissa tapauksissa nämä verisuonimuutokset eivät johda oireisiin. Harvoin kuitenkin esiintyy sydämen vajaatoimintaa, maksalaskimon verenpainetautia tai sappien tukkoisuutta. On olemassa vaara, että veri kerääntyy keuhkoihin, maksaan tai jalkoihin.
Oireet, kuten hengenahdistus, lisääntynyt vatsan ympärysmitta, joka johtuu veden kertymisestä vatsaonteloon (askites) tai turvonneet jalat, ovat tällöin mahdollisia.
Korkea paine maksalaskimossa johtaa joskus verisuonten ohitukseen ja verenvuotoon (hematemesis). Vatsan vesipuhallus (askites) heikentää myös maksan vieroitustoimintoa. On myös mahdollista, että maksa ei tuota tarpeeksi hyytymistekijöitä, mikä aiheuttaa verenvuotoa helpommin.
Ruoansulatuskanava
Teleangiektasiaa löytyy joskus myös ruoansulatuskanavasta Oslerin taudissa. Ne kehittyvät yleensä iän myötä ja aiheuttavat joissakin tapauksissa maha-suolikanavan verenvuotoa. Oireet, kuten ulosteen tummuminen (tervamainen uloste) tai veri ulosteessa, ovat tällöin mahdollisia.
Toistuva runsas verenvuoto johtaa yleensä anemiaan, johon liittyy oireita, kuten ihon kalpeutta, väsymystä ja heikentynyttä työkykyä paineen alla.
keuhko
Oikosulkuyhteydet keuhkojen valtimo- ja laskimoverisuoniston välillä ovat yleensä suurempia, ja niitä kutsutaan keuhkojen arteriovenoosiksi epämuodostumiksi (PAVM). Niitä esiintyy noin kolmanneksella Oslerin tautia sairastavista potilaista ja joskus ne aiheuttavat oireena hemoptyysiä.
Embolio ei kuitenkaan normaalisti mene valtimoverisuonijärjestelmään. Paradoksaalisessa emboliassa verihyytymä kuitenkin joutuu valtimoverenkiertoon.
Keskushermosto
Oslerin taudin keskushermoston oireet johtuvat yleensä keuhkojen verisuonten oikosulusta. Keuhkolaskimoista kulkeutunut materiaali johtaa harvemmissa tapauksissa bakteerimätä kerääntymiseen tai aivohalvaukseen.
Lisäksi oikosulkuyhteydet valtimoiden ja suonien välillä esiintyvät suoraan aivoissa Oslerin taudissa. Ne johtavat yleensä oireisiin, kuten päänsärkyyn, kouristuskohtauksiin ja verenvuotoon.
Mikä on Oslerin taudin syy?
Miten Oslerin tauti voidaan diagnosoida?
Jos potilas ilmoittaa Oslerin taudin oireista, lääkäri tarkistaa ns. Curaçao-kriteerit. Nämä ovat neljä Oslerin taudille tyypillistä kriteeriä. Jotta diagnoosi olisi luotettava, vähintään kolmen näistä kriteereistä on täytyttävä.
Jos vain kaksi kriteeriä on positiivinen, tämä viittaa vain taudin epäilyyn, joten lisätutkimukset ovat tarpeen. Jos vain yksi kriteeri täyttyy, Oslerin tautia ei todennäköisesti esiinny.
1. nenäverenvuoto
Oslerin taudissa sairastuneilla henkilöillä on toistuvia nenäverenvuotoja ilman erityistä laukaisinta (esimerkiksi kaatuminen).
2. telangiektasiat
Lääkäri tarkistaa, onko huulissa, suuontelossa, nenässä ja sormissa punapistemäisiä verisuonilaajennuksia. Oslerin taudin telangiektasialle on ominaista, että ne katoavat, kun niitä painetaan läpinäkyvällä esineellä (esim. lasilastalla).
Erilaiset tutkimukset ovat mahdollisia selvittääksesi, onko vaikutus sisäelimiin, kuten keuhkoihin, maksaan tai maha-suolikanavaan:
- Verikoe: Jos lääkäri epäilee anemiaa, joka johtuu ilmeisestä tai huomaamattomasta verenhukasta (esimerkiksi verenvuodosta suolistosta) Oslerin taudin vuoksi, hän ottaa verta. Hän määrittää muun muassa hemoglobiinitason (Hb), joka on liian alhainen anemiassa.
- Gastroskopia ja kolonoskopia: gastroskopia ja kolonoskopia ovat välttämättömiä maha-suolikanavan vasodilataatioiden havaitsemiseksi.
- Kuvaus: Lääkäri havaitsee maksan verisuonimuutokset ultraäänitutkimuksella (sonografialla). Muutokset keuhkoissa tai aivoissa voidaan visualisoida tietokonetomografialla (CT) tai magneettikuvauksella (MRI). Verisuonten tunnistamiseksi paremmin potilas saa joskus varjoainetta laskimon kautta ennen tutkimusta.
4. oslerin tauti sukulaisilla
Vaikka Oslerin taudin diagnoosi tehdään pääosin Curaçaon kriteerien perusteella, myös geneettinen diagnoosi on mahdollista verinäytteen avulla. Se suoritetaan pääasiassa henkilöille, joilla on vakavampi sairaus, johon liittyy keuhkoja, tai kun sairastuneilla perheenjäsenillä on tyypillinen geenimuutos.
Miten Oslerin tautia voidaan hoitaa?
Tärkeä tavoite Oslerin taudin hoidossa on estää verenvuotoa ja siihen liittyviä komplikaatioita.
Oslerin taudin kaksi pääongelmaa ovat toisaalta patologisesti laajentuneet verisuonet, joista verenvuotoa esiintyy enemmän tai vähemmän säännöllisesti. Toisaalta oikosulkuyhteydet (anastomoosit) sisäelimissä vahingoittavat elinten toimintaa (erityisesti keuhkot ja maksa) ja johtavat joskus vakavaan verenvuotoon.
Nenäverenvuotojen hoito
Monet kärsivät kokevat toistuvan nenäverenvuodon ahdistavana. Seuraavia toimenpiteitä käytetään sen hoitoon Oslerin taudissa:
Nenävoiteet ja nenätamponadi.
Nenävoiteita käytetään estämään toistuvia nenäverenvuotoja Oslerin taudissa. Ne kostuttavat nenän limakalvoa, mikä vähentää riskiä, että se repeytyy ja vuotaa verta.
Nenätamponadi on joskus tarpeen akuutin, vakavan verenvuodon vuoksi. Tamponadi on täyteaine, joka täytetään sieraimeen verenvuodon pysäyttämiseksi. Tamponadeja on valmistettu eri materiaaleista. On tärkeää, että materiaali voidaan helposti poistaa nenän limakalvolta. Apteekeista on saatavilla erityisesti nenäverenvuotoa varten suunniteltuja tamponadeja.
hyytyminen
Ihon varttaminen
Jos nenän seinämä on lähes kokonaan Oslerin taudille tyypillisten verisuonten laajenemien peitossa, yksi hoitovaihtoehto on ihonsiirto. Tässä toimenpiteessä nenän limakalvo poistetaan ensin ja korvataan sitten reiden iholla tai suun limakalvolla. Tällä toimenpiteellä nenäverenvuoto häviää suhteellisen luotettavasti.
Joillakin ihmisillä toimenpide kuitenkin johtaa kuivaan nenään, jossa on kuorta ja kuoret sekä hajun menetys.
Kirurginen nenän sulkeminen
Äärimmäisen vakavissa oireissa lääkäri ja potilas päättävät joskus sulkea nenän kokonaan kirurgisesti. Tämän seurauksena nenäverenvuotoa ei enää esiinny. Sairastuneiden henkilöiden on kuitenkin hengitettävä suun kautta loppuelämänsä ajan.
Tätä toimenpidettä käytetään pääasiassa Oslerin tautia sairastaville henkilöille, jotka joutuvat ottamaan verta ohentavia lääkkeitä ja siksi heidän on vaikea pysäyttää nenäverenvuoto.
Lääkitys
Maksaoireiden hoito
Oslerin taudissa lääkärit hoitavat maksavaurioita mahdollisimman pitkään vain lääkkeillä. Leikkaukseen liittyy suuri verenvuotoriski, jota lääkärit haluavat välttää erityisesti potilailla, joilla on Oslerin tauti. Lääkkeet, kuten beetasalpaajat, vähentävät olemassa olevaa korkeaa verenpainetta porttilaskimossa.
Muut hoitovaihtoehdot riippuvat yksittäisistä oireista. Muuttuneiden maksasuonien endoskooppiseen sulkemiseen tai äärimmäisissä tapauksissa maksansiirtoon liittyy suuria riskejä, ja siksi niitä vältetään mahdollisuuksien mukaan ihmisillä, joilla on Oslerin tauti.
Ruoansulatuskanavan oireiden hoito
On myös näyttöä siitä, että naissukupuolihormonihoito (estrogeenit ja progestiinit) parantaa hemostaasia maha-suolikanavassa. Nämä hormonit stimuloivat hyytymistekijöiden muodostumista maksassa, jotka ovat vastuussa veren hyytymisestä. Kun hyytymistekijät kiertävät enemmän veressä, tämä parantaa kehon omaa hemostaasia.
Tätä hoitovaihtoehtoa harkitaan kuitenkin vain Osslerin tautia sairastaville naispotilaille, jotka ovat menopausaalisilla tai vanhemmilla.
Keuhkooireiden hoito
Jos Oslerin taudin keuhkoissa on selkeitä verisuonten oikosulkuja (anastomoosia), ne voidaan sulkea katetritutkimuksen ajaksi. Tätä varten lääkäri vierailee reisivaltimossa nivusissa. Siellä hän työntää pienen, joustavan putken (katetrin) verisuoniin ja työntää sitä eteenpäin vastaavaan verisuonimuutokseen.
Keskushermoston oireiden hoito
Kun Oslerin tauti muuttaa aivojen verisuonia epänormaalisti, käytettävissä on neurokirurgisia toimenpiteitä. Mahdolliset hoitovaihtoehdot valitsevat yleensä neurologit, neurokirurgit ja radiologit yhteisessä konsultaatiossa, tapauskohtaisesti.
