Korionvilluksen näytteenotto: Mitä ovat korionivillit?
Geneettisesti villit ovat peräisin sikiöstä. Korionista saadut solut antavat siksi luotettavaa tietoa lapsen perinnöllisistä sairauksista, synnynnäisistä aineenvaihduntavirheistä ja kromosomihäiriöistä.
Korionvilluksen näytteenotto: Mitä sairauksia voidaan havaita?
- Trisomia 13 (Pätaun oireyhtymä)
- Trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä)
- Trisomia 21 (Downin oireyhtymä)
- erilaiset perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ja muut perinnölliset sairaudet, kuten kystinen fibroosi, hemofilia tai lihasdystrofia
Milloin suonivilluksen näytteenottoa suositellaan?
Jos synnytystä edeltävien sairauksien tai komosomipoikkeavuuksien riski kasvaa, gynekologi neuvoo sinua ottamaan suonivilluksen näytteen. Tällainen lisääntynyt riski on olemassa seuraavissa tapauksissa:
- Raskaana oleva nainen on yli 35-vuotias.
- Raskaana oleva nainen on jo synnyttänyt lapsen, jolla on perinnöllinen sairaus tai kromosomihäiriö.
- Raskaana olevalla naisella tai syntymättömän lapsen isällä on geneettinen vika.
- Ultraäänitutkimukset havaitsivat poikkeavuuksia syntymättömässä vauvassa (kuten paksuuntunut niskapoimu).
Milloin suonivilluksen näytteenotto suoritetaan?
Suonivilluksen näytteenotto on mahdollista jo 10.-12. raskausviikolla (SSW) ja siten hieman aikaisemmin kuin lapsivesitutkimuksen (14.-16. SSW).
Mikä tarkalleen ottaen on suonivilluksen näytteenottomenettely?
Transabdominaalinen korionivilluksen näytteenotto: Ultraäänitutkimuksessa lääkäri valitsee ensin sopivan pistokohdan. Siellä hän työntää ohuen pistoneulan vatsan seinämän läpi ja vie sen varovasti istukkaan poistaakseen pienen määrän kudosta (20–30 milligrammaa) suonikalvosta. Lääkäri seuraa tarkasti koko toimenpidettä ultraäänimonitorin avulla.
Tämän jälkeen sikiön kromosomit uutetaan kudosnäytteestä laboratoriossa ja tutkitaan tarkemmin. Tarvittaessa luodaan soluviljelmä DNA-analyysiä varten.
Korionvilluksen näytteenoton jälkeen
Useimmat raskaana olevat naiset kokevat itse toimenpiteen epämiellyttäväksi, mutta ei kovin kipeäksi (verenoton tapaan). Myöhemmin jotkut naiset valittavat jonkinlaisesta kouristuksesta tai paineen tunteesta vatsan alueella, mutta tämä häviää muutaman tunnin kuluttua.
Milloin suonivilluksen näytteenoton tulokset ovat saatavilla?
Korionvillus-näytteenoton merkittävä etu on, että tulos on saatavilla parhaimmillaan muutamassa päivässä. Jos lapsella havaitaan esimerkiksi vakava perinnöllinen sairaus ja raskaana oleva nainen päättää tehdä abortin, se voi tapahtua vielä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Tässä vaiheessa naisten on helpompi selviytyä abortista fyysisesti ja henkisesti kuin toisella kolmanneksella.
Kuinka turvallista on korionivilluksen näytteenotto?
Jokaiseen menettelyyn liittyy riskejä. Keskenmenon riski on suurempi suonivilluksen näytteenotossa (noin yksi prosentti) kuin lapsivesitutkimuksessa (0.5 prosenttia). Tämä johtuu pääasiassa siitä, että luonnollinen keskenmenoaste on yleensä suurempi raskauden alkuvaiheessa kuin viikkoina sen jälkeen. Muita riskejä ovat:
- Infektiot
- verisuonivauriot
- ennenaikainen synnytys
