Diagnoosi
Lihaksen vian vuoksi solukalvo, voimakas kasvu kreatiini kinaasi, lihaksen entsyymi veri vaikuttaa jo syntymästä lähtien. Neurologinen tutkimus osoittaa lihasheikkoutta ilman aistihäiriöitä tai lihasten nykimistä refleksi ovat heikkoja tai sammuneet. EMG (elektromyografia) näyttää tyypillisen kuvan lihasdystrofioista.
A. Ihmisen geneettinen tutkimus veri näyte pystyy havaitsemaan geneettisen materiaalin vian, mutta noin 30 prosentissa tapauksista tämä ei ole mahdollista. Tällaisissa tapauksissa kudosnäytteen mikroskooppinen tutkimus lihaksen jälkeen biopsia (näytekokoelma) mahdollistaa diagnoosin tekemisen osoittamalla dystrofiinin puuttumisen lihassolusta erityisen värjäysmenetelmän jälkeen. Kun diagnoosi on tehty, sydän tulisi tutkia ultraääni ja EKG vahingon havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa.
Hoito
Duchennen dystrofian kausaaliterapia ei ole tällä hetkellä mahdollista, kaikki toivot ovat tulevassa geeniterapiassa. Siksi on tärkeää hoitaa oireita ja varmistaa potilaiden maksimaalinen elämänlaatu niin kauan kuin mahdollista. Tämä sisältää hieronta, lämpimät kylvyt ja toimenpiteet potilaan pitämiseksi hengittäminen niin kauan kuin mahdollista (yskäharjoitukset, laulaminen, hengitysharjoittelu).
Fysioterapia ja harjoittelu on suoritettava erittäin huolellisesti, jotta vältetään lihasten lisävahingot ylikuormituksen vuoksi, mutta ne ovat hyödyllisiä jäykistymisen välttämiseksi. On olemassa useita tutkimuksia, joissa tutkitaan mahdollisuutta vaikuttaa sen kulkuun Duchennen lihasdystrofia suotuisasti antamalla lääkkeitä. Tämä tutkimus on parhaillaan käynnissä, joten tässä vaiheessa ei voida antaa yleisiä lausuntoja.
Kirurgiset toimenpiteet voivat korjata huonon asennon ja parantaa liikkumisrajoituksia. Joka tapauksessa on suositeltavaa, että ihmisen geneettinen neuvonta kärsii perheistä, esimerkiksi uusien lasten sairastumisriskin selvittämiseksi. Yhteys sidosryhmiin voi auttaa kärsiviä ihmisiä selviytymään elämästä sairauden kanssa, ottamaan yhteyttä muihin kärsiviin henkilöihin ja saamaan tietoa nykyisestä tutkimuksesta.
