Geenit ovat osia kromosomit, jotka puolestaan ovat DNA-jaksoja, jotka kantavat perinnöllistä tietoa ja löytyvät jokaisesta solusta, joissa geeni voidaan nähdä solun koodina. Geenien fyysistä sijaintia kutsutaan geenilokukseksi.
Tietyillä geeneillä on erityiset tehtävät. Perinnöllisen geneettisen tiedon kokonaisuutta kutsutaan genomiksi.
Geenit voivat olla sekä koodaavilla alueilla (koodaavat geenit) että DNA: n koodaamattomilla alueilla (ei-koodaavat geenit).
Koodaavat geenit syntetisoivat proteiinit välituote-messenger-RNA: n (mRNA) kautta. DNA: n potentiaalisia koodaavia alueita kutsutaan eksomeiksi. 98% kaikista geeneistä ei ole koodaavia. Suuri osa transkriptoidaan säännöllisesti ja ne mahdollistavat mRNA: n, tRNA: n ja rRNA: n sekä muiden ribonukleiinisten hapot. Vaikka koodaamattomat geenit eivät syntetisoi proteiinit ja niitä kutsutaan usein romuksi, ne johtuvat positiivisesta evoluutiovalinnasta ja niiden katsotaan olevan etu biologisten ominaisuuksien ylläpitämisessä ja minimoimisessa. Lisäksi ei-koodaavia geenejä pidetään geneettisinä päälle / pois-kytkiminä, ja ne määrittävät milloin ja missä geenit ilmentyvät.
Geeniekspressio määrittää, miten geneettinen informaatio ilmaistaan ja esiintyy, eli kuinka organismin tai solun genotyyppi ilmaistaan fenotyyppinä.
Koodaavien ja koodaamattomien geenien lisäksi on myös ns. Pseudogeenejä, eli DNA-osia, jotka muistuttavat rakenteeltaan geeniä, mutta toimivat vain funktionaalisen proteiinin templaattina. Pseudogeenien alkuperän oletetaan olevan geenejä, jotka on tehty toimimattomiksi tietyillä mutaatioilla. Pseudogeeniin on kuitenkin yleensä toiminnallinen muunnos.
Hyppy-geenejä, joita kutsutaan myös transposoneiksi, pidetään erityisenä geenityypinä. Tämä on osa DNA: ssa, joka kykenee siirtymään yhdestä lokuksesta (geenilokuksesta) ja asettamaan itsensä takaisin toiseen paikkaan genomissa. Niitä esiintyy yksinomaan ihmisillä ja ne ovat välttämättömiä geneettisen monimuotoisuuden ilmentämiseksi.
Mutaatio geenissä voi olla joko spontaani (spontaani mutaatio) tai ympäristövaikutusten, kuten radioaktiivisuuden, aiheuttama.
