Mitkä ovat mahdollisuudet saada rintasyöpä?
Suurin osa kaikista rintasyövistä ei johdu geneettisistä muutoksista BRCA-geeneissä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että vain noin 5-10% kaikista rintasyövistä periytyy BRCA-mutaatioiden kautta. Kuitenkin naiset, joiden perheissä esiintyy paljon Rintasyövän ovat epävarmoja ja ihmettelevät kuinka todennäköistä he saavat rintasyövän.
BRCA 1: n tai BRCA 2: n mutaatiosta kärsivien naisten todennäköisyys kehittyä Rintasyövän heidän jatko-elämänsä aikana on noin 50-80%, mikä on merkittävästi lisääntynyt verrattuna naisiin, joilla on mutoitumattomia BRCA-geenejä. Elinikäinen riski munasarjasyöpä lisääntyy myös muutoksista BRCA1- tai BRCA2-geenissä: naisilla, joilla on mutaatioita, on 50% mahdollisuus sairauden kehittymiseen. Naiset, joilla on mutatoituneita BRCA-geenejä, kehittävät myös taudin huomattavasti aikaisemmin nuoremmalla iällä (40-vuotiaat tai nuoremmat).
Naisilla, joilla ei ole perinnöllistä Rintasyövän, tauti esiintyy keskimäärin 60-vuotiaana ja myöhemmin. Mutta mutaatiot BRCA-geeneissä eivät vaikuta vain naisiin. Miehillä, joihin BRCA-mutaatiot vaikuttavat, on myös suurempi riski kehittää rinta syöpä heidän elinaikanaan.
Nämä luvut koskevat kuitenkin vain niin kutsuttuja korkean riskin perheitä, ts. Perheitä, joissa on useita rintatapauksia syöpä or munasarjasyöpä on esiintynyt perheenjäsenillä varhaisessa iässä. Kahden BRCA-geenin lisäksi on muitakin geenejä, joiden uskotaan lisäävän perinnöllisen rinnan riskiä syöpä. Jokainen geeni toistetaan ytimen solussa.
Yksi geenikopio tulee äidiltä, toinen isältä. Mutaatio yhdessä näistä kopioista riittää kutsumaan a BRCA-mutaatioTämä ehto kutsutaan "heterotsygoottiseksi" mutaatioksi. Tämä geenikopio on viallinen syntymästä lähtien, kun taas toinen kopio on edelleen ehjä.
Jos mutaatio toisessa kopiossa tapahtuu ympäristövaikutusten vuoksi tai spontaanisti, geenin toiminta epäonnistuu kokonaan ja ”homotsygoottinen” mutaatio on läsnä. Tämän seurauksena solu ei enää pysty korjaamaan DNA: n vaurioita ja kasvaa hallitsemattomasti. Tarkastamaton solukasvu johtaa kasvaimen muodostumiseen.
Jos perheessä esiintyy useita rintasyöpätapauksia, on todennäköistä, että alttius taudille on lisääntynyt ja että se välittyy. BRCA-geenien perintö noudattaa "autosomaalisen hallitsevan perinnön" kaavaa. Tämä tarkoittaa, että mutaatio BRCA-geenissä välitetään yhdeltä vanhemmalta lapsille 50 prosentin todennäköisyydellä. On tärkeää ymmärtää, että tämä pätee kaikkiin jälkeläisiin, sekä naisiin että miehiin, ja siksi mutaatio voidaan välittää perheessä olevien miesten kautta. Toisaalta ihmiset, joilla ei ole mutaatiota BRCA-geeneissä, eivät välitä BRCA-mutaatioita lapsilleen, koska geenimutaatiot välittyvät vain suoraan jälkeläisille eivätkä voi ohittaa sukupolvea.
