Sirppisolusairaus (sirppisoluanemia): Testi ja diagnoosi

Ensimmäisen asteen laboratorioparametrit - pakolliset laboratoriotestit.

  • Pieni verenkuva
  • Diferentiaalinen verenkuva
  • Veren tahra
  • Virtsan tila (pikatesti: pH, valkosolut, nitriitti, proteiini, veri), sedimentti, tarvittaessa virtsaviljely (taudinaiheuttajien havaitseminen ja resistogrammi, toisin sanoen testaus sopivaksi antibiootit herkkyydelle / resistenssille).
  • Hb-elektroforeesi (tutkimusmenetelmä, jossa molekyyliryhmät erotetaan alueellisesti sähkökentässä) [sirppisoluhemogobiinin havaitseminen, HbS> 50%] Huomaa: HbS-kantajan tapauksessa HbS-osuus on normaalisti 35-45%. Jos HbS-prosenttiosuus on <35%, joko raudanpuute tai α-talassemia on läsnä. Saharan eteläpuolisessa osassa Afrikkaa noin 30 prosentilla kaikista ihmisistä on geneettisesti ja kliinisesti merkityksetön hetero- tai homotsygoottinen α-talassemia, joka johtaa mikrosytoosiin ilman anemia olla läsnä. Mikrosytoosi esiintyy vähentyneen punaisen veri soluja on läsnä verenkuva (tarkoittaa punasolua tilavuus (MCV): <80 femtolitraa (fl)).
  • Hb-liukoisuuskoe - HbS: n erottamiseksi ei-sirppisistä patologisista hemoglobiineista (joilla on identtiset elektroforeettiset tai kromatografiset ominaisuudet).
  • Maksa parametrit - alaniini aminotransferaasi (ALAT, GPT), aspartaatti-aminotransferaasi (AST, GOT), glutamaatti dehydrogenaasi (GLDH) ja gamma-glutamyylitransferaasi (gamma-GT, GGT), alkalinen fosfataasi, bilirubiini.
  • Munuaisten parametrit - urea, kreatiniini, kystatiini C or kreatiniinipuhdistuma, jos välttämätöntä.

Laboratorioparametrit 2. järjestys - historian tulosten mukaan, lääkärintarkastus ja pakolliset laboratorioparametrit - erotusdiagnostiikan selventämiseksi.

  • Molekyyligeenitestaus Huomautus: Heterotsygoottisella HbS-kantajalla ei yleensä ole taudin arvoa.

Myös perheenjäsenet tulisi seuloa.

Maissa, joissa esiintyvyys on suuri (tautien esiintymistiheys), sirppisolu anemia testataan osana vastasyntyneiden seulontaa. Saksassa näin ei ole.