Turnerin oireyhtymä

Määritelmä - mikä on Turnerin oireyhtymä?

Turnerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Monosomy X ja Ullrich-Turnerin oireyhtymä, on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa vain tyttöihin. Se nimettiin sen löytäjien, saksalaisen lastenlääkärin Otto Ullrichin ja amerikkalaisen endokrinologin Henry H. Turnerin mukaan. Tyypillisiä merkkejä Turnerin oireyhtymästä ovat kääpiö ja hedelmättömyys.

Turnerin oireyhtymä on yleisin sukurauhasen dysgeneesin muoto (sukurauhasten epämuodostuma). Oletetaan, että noin 3% kaikista alkioista kärsii, mutta suuri osa niistä kuolee kohdunsisäisesti. Oletetaan, että joka kymmenes spontaani abortti in ensimmäisen kolmanneksen aikana johtuu Turnerin oireyhtymästä. Turnerin oireyhtymän taajuus populaatiossa on noin 1: 2500-3000.

Syyt

Turnerin oireyhtymä perustuu sukupuolen väärään jakautumiseen kromosomit. Normaalisti ihmisillä on 46 kromosomit, johon geneettiset tiedot on tallennettu. Näihin kuuluu kaksi sukupuolta kromosomit: naisilla kaksi X-kromosomia (46, XX) ja miehillä yksi X- ja yksi Y-kromosomi (46, XY).

Tytöillä, joilla on Turnerin oireyhtymä, toinen X-kromosomi (45, X0) puuttuu. Siksi tätä kutsutaan myös monosomiaksi X. Noin 30 prosentissa tapauksista on myös ei-toimiva toinen X-kromosomi.

Mosaiikkimuunnos on myös mahdollinen ja sitä esiintyy 20 prosentissa tapauksista. Tämä tarkoittaa, että vain joistakin kehon soluista toinen X puuttuu tai ei toimi. Turnerin oireyhtymä ei ole perinnöllinen.

Kromosomaalisen poikkeavuuden tarkkaa syytä ei vielä tunneta. Syyn epäillään olevan isän kypsymisessä sperma. Äidin esiintymisen ja iän välillä ei ole yhteyttä, toisin kuin esimerkiksi trisomiassa 21.

Diagnoosi

Turnerin oireyhtymä voidaan diagnosoida ennen syntymää, esimerkiksi lapsivesitutkimus tai näytteenotto istukka. Nämä tutkimukset aiheuttavat kuitenkin riskejä raskaana olevalle naiselle, eikä niitä suoriteta rutiininomaisesti. Tunkeilematon veri testit (synnytystä edeltävä testi) voidaan käyttää myös Turnerin oireyhtymän diagnosointiin.

Nämä ovat kuitenkin erittäin kalliita eivätkä myöskään kuulu vakiodiagnostiikkaan. Syntymän jälkeen Turnerin oireyhtymä on havaittavissa eniten, koska tytöt ovat pieniä. Jos tautia epäillään, on tehtävä tutkimus fyysisten muutosten varalta.

Lisädiagnostiikka on myös suoritettava, jotta löydetään sisäelimet (sydän ultraääni, virtsateiden ultraääni). Lisäksi pitoisuus eri hormonit vuonna veri voidaan määrittää. Turnerin oireyhtymässä estrogeenit on laskettu ja luteinisoiva hormoni (LH) ja follikkelia stimuloiva hormoni (FSH) ovat lisääntyneet (hypergonadotrooppinen hypogonadismi). Lisäksi veri soluille voidaan tehdä kromosomianalyysi ja siten puuttuva X-kromosomi voidaan havaita.