Turnerin oireyhtymä (synonyymit: 45, X / 46, XX mosaiikki; 45, X / 46, XY mosaiikki; sukurauhasten dysgeneesi; kariotyyppi 45, X; kariotyyppi 46, X iso (Xq); kariotyyppi 46, X, jolla on poikkeavuuksia gonosomista, paitsi iso (Xq) ); mosaiikki 45,, X / solulinjat ankkuroivat gonosomipoikkeavuuksien kanssa; Sukupuolen Turnerin poikkeavuudet kromosomit; Turnerin oireyhtymä; Ullrich-Turnerin oireyhtymä; Ullrich-Turnerin oireyhtymä (UTS); X0-oireyhtymä; X monosomia; ICD-10 Q96.-: Turnerin oireyhtymä) on synnynnäinen häiriö, jossa kromosomaalisen poikkeaman (sukupuolen poikkeavuudet) vuoksi kromosomit), vain yksi toiminnallinen X-kromosomi on läsnä kaikissa tai vain osassa kehon soluja kahden sukupuolikromosomin XX sijasta. On myös tapaus, että toinen X-kromosomi on läsnä, mutta rakenteellisesti muuttunut.
Turnerin oireyhtymä esiintyy vain tytöillä tai naisilla. Kromosomaalisten poikkeavuuksien vuoksi kasvussa ja sukupuolessa on puute hormonit.
Kliininen kuva liittyy monenlaisiin oireisiin (katso ”Oireet - Valitukset”). Oireyhtymä ilmenee täysin, kun yksi X-kromosomi puuttuu. Tyypillisiä ovat lyhyt pituus ja murrosiän puuttuminen.
Taudin syy on spontaani mutaatio. Turnerin oireyhtymää ei voida periä.
Taajuushuippu: On arvioitu, että noin 3% naisalkioista on toiminnallinen Turnerin oireyhtymä, mutta vain 1-2% ei kuole raskaus.
Esiintyvyys (taudin ilmaantuvuus) on elävissä naissyntyissä (maailmassa) 0.0004%.
Esiintyvyys (uusien tapausten esiintymistiheys) on noin 10 tapausta 100,000 XNUMX asukasta kohden vuodessa elävien naisten syntymässä (maailmassa).
Kurssi ja ennuste: Turnerin oireyhtymän ensimmäiset ominaisuudet voidaan nähdä jo syntymän yhteydessä. Täten, lymphedema (imusuontenesteen kertyminen kudoksiin) sekä pterygium colli (siipimäinen sivusuunnassa) kaula taittuu / siipi iho) havaitaan. Murrosiän aikana ei ole kuukautiset samoin kuin sukupuoleen liittyvien ominaisuuksien kehittymättömyys. Myös kehon kasvu vähenee huomattavasti. Turnerin oireyhtymällä on vain vähäinen vaikutus kognitiivisiin kykyihin. Merkittäviä kehitysongelmia voidaan havaita vain 10 prosentissa tapauksista. 2% tapauksista, luonnollinen raskaus voi esiintyä, mutta siihen liittyy suuri keskenmeno (keskenmeno).Hoito kasvun ja sukupuolen kanssa hormonit sallii sairastuneiden yksilöiden johtaa suunnilleen normaalia elämää.
Kuolleisuus (kuolleiden määrä tiettynä ajanjaksona suhteessa kyseisen väestön määrään) kasvaa vain vähän verrattuna normaaliin väestöön. Iän myötä riski kuolemaan synnynnäisistä epämuodostumista (erityisesti sydämen poikkeavuuksista) vähenee tasaisesti.
Komorbiditeetit (samanaikaiset sairaudet): Turnerin oireyhtymä liittyy yhä enemmän aineenvaihdunnan häiriöihin, erityisesti liikalihavuus.
Turnerin oireyhtymä aiheuttaa riskin kehittymiseen verenvuototauti (verenvuotohäiriö) paljon korkeampi, koska tavallinen toinen toiminnallinen X-kromosomi puuttuu.
