Ensimmäisen kertaluvun laboratorioparametrit - pakolliset laboratoriotestit.
- Pieni verenkuva raudanpuuteanemian poissulkemiseksi [mikrosyyttinen hypokrominen anemia:
- MCV ↓ → mikrosyyttinen
- MCH ↓ → hypokrominen]
- Ferritiini (raudan varastointiproteiini) [ferritiini ↓]
- alaniini aminotransferaasi (ALT, GPT), aspartaatti-aminotransferaasi (AST, GOT), gamma-glutamyylitransferaasi (γ-GT, gamma-GT; GGT) [jopa 50% tapauksista: kohonneet transaminaasit].
- Gliadiinin havaitseminen vasta-aineita IgA- ja IgG-tyypin. [nämä laboratorioparametrit ovat menettämässä merkitystään yhä enemmän; vasta-aineita natiivia gliadiinia vastaan on vain pieni positiivinen ennustearvo: 18-31%]. Nämä vasta-ainemääritykset soveltuvat myös seuranta kurssi kohdassa a gluteenia-Free ruokavalio, koska kesto kasvaa hoito, niiden pitoisuudet laskevat alle havaitsemisrajan.
- Keliakia serologia *: Transglutaminaasivasta-aine (tTG) tai endomysiumin vasta-aine (EMA) / endomysium IgA ja transglutaminaasi IgA.
- Transglutaminaasi IgA vasta-aineita (Englanti: kudostranglutaminaasi, lyhennettynä tTG-Ak): herkkyys (sairastuneiden potilaiden prosenttiosuus, joilla tauti havaitaan testin avulla, ts. Positiivinen testitulos) 74-100%, spesifisyys (todennäköisyys, että todella terve henkilöt, jotka eivät kärsi kyseisestä taudista, havaitaan myös terveinä testissä) 78-100%.
- Endomysiumin vasta-aine (EMA): herkkyys 83-100%, spesifisyys 95-100%; titteritason ja villous atrofian asteen välillä on yhteys.
- Selektiivinen IgA-puutos (kokonais-IgA: n määritys) on suljettava etukäteen (esiintyvyys (taudin esiintymistiheys) 2%); koska IgA-puutteen * läsnä ollessa, endomysiumin ja transglutaminaasin IgA-vasta-aineita ei ehkä voida havaita.
- IgG-vasta-aineet deamidoituneita gliadiinipeptidejä (IgG anti-DGP) vastaan, jotka muodostuvat ohutsuolessa olevan kudoksen transgluatminaasin (TG2) deaminidaation jälkeen. limakalvo (limakalvo) sisään keliakia - todistetuissa IgA-puutoksissa ja epäiltyissä keliakiassa [ennustearvo: <70%].
- IgA (kokonais-IgA seerumissa) - katso yllä keliakia serologia.
* Pohjukaissuolibiopsia voidaan jättää pois, jos seuraavat ehdot täyttyvät [Euroopan lasten gastroenterologian, hepatologian ja ravitsemusyhdistyksen (ESPGHAN) ohje]:
- Anti-TG (transglutaminaasi) IgA [> 10-kertainen normaaliarvon yläpuolella].
- Endomysium-vasta-ainetiitteri (positiivinen toisessa, erikseen otetussa verinäytteessä)
Laboratorioparametrit 2. järjestys - historian tulosten mukaan, lääkärintarkastusjne. - erotusdiagnostiikan selventämiseksi.
- Imeytymishäiriön poissulkeminen
- Geneettinen testaus (DNA-analyysi) / keliakiaan liittyvän HLA-DQ-geenin konstellaation havaitseminen (Caveat: Gene Diagnostics Act) *:
- HLA-DQ2-heterodimeeri cis-konfiguraatiossa (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) tai trans-konfiguraatiossa (HLA-DR5-DQA1 * 0505- DQB1 * 0301 ja DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) ja.
- HLA-DQ8-heterodimeeri (HLA-DR4-DQA1 * 0301- DQB1 * 0302).
[30-35-40% koko väestöstä on HLA-DQ2- tai DH8-positiivisia; vain noin 2 prosentilla näistä yksilöistä kehittyy keliakia elinaikanaan; lähes 100% keliakiasta kärsivistä on positiivisia HLA-DQ2 ja / tai -DQ8]
* Geneettinen testi sulkee pois keliakian (mahdollisimman suuressa määrin), jos se on negatiivinen, ja jos se on positiivinen, se tarjoaa mahdollisuuden vahvistaa keliakia ilman biopsiaa, jos seuraavat ehdot täyttyvät:
- Klassinen (maha-suolikanavan) ilmentymä.
- Transglutaminaasi (TG2) IgA-tiitterit nousivat 10-kertaisesti raja-arvon yläpuolelle.
- Seropositiivisuuden vahvistus positiivisella endomysiumin vasta-aine (≥ 1:5).
- Vanhempien koulutus pohjukaissuolen eduista ja haitoista biopsia (lasten gastroenterologin toimesta).
- Kliininen ja serologinen remissio a gluteenia-Free ruokavalio.
Muita huomautuksia
- Vahvistetun diagnoosin jälkeen keliakia tauti, a veri Perheenjäsenten vasta-ainetesti (ks. yllä) on suositeltavaa, jotta voidaan selvittää potilaille, joilla on subkliininen potilas keliakia sairaus.
- Arviointia varten gluteenia-Free ruokavalio, tTG-IgA-Ak (IgA autovasta kudosten transglutaminaasia vastaan) on sopiva: jatkuvasti kohonnut tiitteri on erittäin epäilyttävä pysyvästä ruokavalion vajaatoiminnasta.
- T-solureseptorin immunohistokemialliset havainnot ja klonaalianalyysi geeni ovat kriittisiä tulenkestävien erottamiseksi keliakia taudin tyyppi I (autoimmuuni) tai tyyppi II (prelymfooman merkki).
Keliakian seulonta [S2k-ohje]
Keliakiasta kärsivien 1. asteen perheenjäsenille (vanhemmille, lapsille, sisaruksille) tulisi tarjota vasta-ainediagnostiikkaa, vaikka heillä ei olisikaan tyypillisiä oireita.
- Lapset ja nuoret: Diagnoosi 1-2 vuoden välein, ja se on toistettava, jos keliakiaan liittyviä oireita ilmenee (katso alla Oireet - Valitukset).
- Aikuisilla: kertaluonteinen testaus; vain kerran, jos keliakiaan liittyvät oireet.
