Majewskin oireyhtymä kuuluu synnynnäisten osteokondrodysplasioiden ryhmään. Siten ehto on geneettinen komponentti. Majewskin oireyhtymää ei pidä sekoittaa ns. Lenz-Majewskin oireyhtymään. Tauti esiintyy syntymästä lähtien ja on yleensä kohtalokas sairastuneille potilaille. Tärkeimmät oireet koostuvat keuhkojen alikehityksestä ja kylkiluut.
Mikä on Majewskin oireyhtymä?
Majewski-oireyhtymää kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1971 lääkäri ja tutkija Saksasta, tohtori Majewski. Taudille annettiin nimi Majewski-oireyhtymä ensimmäisen kuvaajansa kunniaksi. Englanniksi tautia kutsutaan Majewskin lyhyeksi kylkiluun oireyhtymäksi useimmissa tapauksissa. Erityistä varovaisuutta on syytä olla sekoittamatta Majewskin oireyhtymää niin kutsuttuun Lenz-Majewskin oireyhtymään. Sairauksien samankaltaisten nimien vuoksi puhekielessä esiintyy joskus sekaannusta. Nämä ovat kuitenkin kahta erilaista oireyhtymää. Majewskin oireyhtymä on osteokondrodysplasia. Lenz-Majewskin oireyhtymää kutsutaan myös hyperostoottiseksi lyhyt pituus tyyppi Lenz-Majewski. Majewskin oireyhtymästä ei kuitenkaan ole luotettavaa tietoa taudin esiintymistiheydestä. Tämä voi johtua siitä, että tautia kuvattiin ensimmäistä kertaa vasta muutama vuosikymmen sitten ja että Majewskin oireyhtymää esiintyy todennäköisesti melko harvoin yleensä. Nykyään tiedetään, että Majewskin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.
Syyt
Majewski-oireyhtymän kehittymiseen johtavat syyt ovat tällä hetkellä suurelta osin selittämättömiä. Tutkimusten puutteen syyt voivat olla ehto ei ole erityisen yleinen eikä alkuperäinen kuvaus ollut kauan sitten. Toistaiseksi Majewskin oireyhtymän on todettu olevan synnynnäinen sairaus. Tästä syystä voidaan olettaa, että taudin kehittymiseen liittyy esimerkiksi geneettisiä vikoja. Siten vastaavien geenien mutaatiot ovat mahdollisia, mikä johtaa kehon epämuodostumiin.
Oireet, valitukset ja merkit
Majewskin oireyhtymä aiheuttaa useita tyypillisiä valituksia ja tyypillisiä oireita sairastuneilla potilailla. Taudin merkit ovat yleensä hyvin samanlaisia eri henkilöillä. Epämuodostumien yksilöllisessä ilmentymisessä on muutamia suuria eroja, koska Majewskin oireyhtymä on suhteellisen selvästi erotettu liittyvistä oireyhtymistä. Majewski-oireyhtymän tärkeimpien oireiden joukossa on alikehittynyt seen. Tämän seurauksena veri on heikentynyt. Tämän seurauksena koko sairastuneelle organismille ei toimiteta riittävää määrää happi. Alikehittyneiden keuhkojen oireita kutsutaan myös keuhkojen hypoplasiaksi lääketieteellisessä terminologiassa. Tämän lisäksi Majewskin oireyhtymästä kärsivät henkilöt kärsivät hengitysvajauksista. Lisäksi kylkiluun lyheneminen vaikuttaa potilaisiin luut. Tämä johtaa huonoon asentoon ja muihin valituksiin.
Taudin diagnoosi ja kulku
Majewski-oireyhtymän diagnoosi on mahdollista erilaisten tutkimusten avulla toimenpiteet ja menettelyt. Jos henkilöllä on asianmukaisia taudin oireita, asianmukainen lääkäri on tutkittava heidät välittömästi. Pääasialliset oireet ilmenevät pääsääntöisesti pian sairastuneen henkilön syntymän jälkeen. Epämuodostumia kylkiluut ovat yleensä näkyvissä. Keuhkojen alikehittyminen aiheuttaa myös vastaavia komplikaatioita, joten se ei yleensä jää huomaamatta pitkään. Tästä syystä useimmissa tapauksissa sopiva toimenpiteet tutkimuksen tilaaminen on nopeaa. Tutkimuksen alussa potilas lääketieteellinen historia otetaan ja potilasta haastatellaan. Koska potilaat ovat usein vastasyntyneitä, lääketieteellinen historia otetaan yhdessä vanhempien tai huoltajien kanssa. Perheiden perusteellinen historia on erityisen tärkeää, koska Majewskin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus. Siten voidaan olettaa, että tautia esiintyy useammin perheissä. Röntgen esimerkiksi tutkimukset sopivat Majewski-oireyhtymän diagnosointiin. Tämän kuvantamismenettelyn yhteydessä lyhennettiin kylkiluut esimerkiksi vajaakehittämättömät keuhkot diagnosoidaan kuvantamisen avulla. Lisäksi on huomattava, että Majewskin oireyhtymä voidaan havaita sonografiatekniikoilla jopa alkio äidin vatsassa.
Komplikaatiot
Lenz-Majewskin oireyhtymän seurauksena kärsivät henkilöt kärsivät ensisijaisesti lyhyt pituus. Lapsilla tämä valitus voi johtaa psykologisiin ongelmiin tai kiusaamiseen ja kiusaukseen. Tämä vaikuttaa huomattavasti sairastuneen elämänlaatuun ehto. Lisäksi se ei ole harvinaista karies ja muita hampaiden vikoja. Ilman hoitoa sairastunut kärsii vakavasta hammassärky ja muut epämiellyttävät epämukavuudet suuontelon. Harvoin Lenz-Majewskin oireyhtymä johtaa myös henkiseen jälkeenjääneisyys, joten potilaat ovat riippuvaisia muiden ihmisten päivittäisestä elämästä. Usein sairastuneiden vanhemmat ja sukulaiset kärsivät myös henkisestä epämukavuudesta tai Masennus oireiden seurauksena. Lisäksi yksittäisiä raajoja voidaan myös lyhentää taudin takia, mikä voi myös johtaa erilaisiin elämän rajoituksiin. Lenz-Majewskin oireyhtymää ei voida hoitaa kausaalisesti. Tästä syystä hoidolla pyritään pääasiassa vähentämään yksittäisiä oireita. Komplikaatioita ei esiinny, mutta taudin kulku ei ole täysin positiivinen. Yleensä ne, joihin Lenz-Majewskin oireyhtymä vaikuttaa, ovat riippuvaisia muiden ihmisten avusta koko elämänsä ajan.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Majewski-oireyhtymästä kärsivät osoittavat useimmissa tapauksissa luurakenteen epämuodostumia heti syntymän jälkeen. Kun synnytys tapahtuu sairaalassa, sairaanhoitajat, sairaanhoitajat tai lääkärit suorittavat lapselle alkutarkastukset. Rutiinimenettelyssä he havaitsevat epäsäännöllisyydet ja aloittavat itsenäisesti tarvittavan lääketieteellisen hoidon. Koti- tai synnytyskeskuksessa syntyvät kätilöt ottavat ensimmäiset askeleet tarkistaakseen vauvan terveys. Jos he huomaavat poikkeavuuksia tai visuaalisia muutoksia vastasyntyneessä, he ottavat myös itsenäisesti yhteyttä viipymättä. Siksi lapsen vanhempien ei tarvitse toimia edellä mainituissa tapauksissa. Jos spontaani syntymä tapahtuu ilman synnytyslääkäriä, äiti ja lapsi on kuljetettava lähimpään sairaalaan heti synnytyksen jälkeen. Jos epämuodostumia havaitaan tai jos lapsi eroaa fyysisestä väärinkäytöstä jo tässä vaiheessa, hän tarvitsee välitöntä lääkärintarkastusta. Jos lapsella on hengitysvaikeuksia tai jos hänellä on hengitysvajaus, ambulanssi tulisi hälyttää. Lisäksi, ensiapu toimenpiteet on aloitettava lapsen selviytymisen varmistamiseksi. Ilman riittävää hapetusta seurauksena on välitön kuolema.
Hoito ja hoito
Majewski-oireyhtymän hoitovaihtoehdot ovat edelleen suhteellisen rajalliset nykyisen lääketieteellisen tiedon perusteella. Periaatteessa taudin syitä ei voida hoitaa, koska se on synnynnäinen häiriö. Lukuisat tutkimukset pyrkivät kuitenkin edistämään geneettisiä lähestymistapoja hoito. Tästä syystä tällä hetkellä on käytettävissä vain oireenmukaisia menetelmiä Majewskin oireyhtymän hoidossa. Esimerkiksi epämuodostumien korjaaminen kirurgisten toimenpiteiden aikana on mahdollista. Keuhkojen alikehityksen vuoksi Majewskin oireyhtymän ennuste on kuitenkin suhteellisen huono. Tämä johtuu siitä, että sairastuneiden potilaiden organismille ei anneta riittävästi happi. Useimmissa tapauksissa tästä tosiasiasta tulee ongelma vasta syntymän jälkeen, koska alkio kohdussa toimitetaan happi äiti. Vastasyntyneillä hapen alihankinnan komplikaatiot kehittyvät suhteellisen nopeasti. Majewskin oireyhtymä kulkee kohtalokkaasti monissa tapauksissa, koska sairastuneet henkilöt eivät ole elinkelpoisia.
Näkymät ja ennuste
Majewski-oireyhtymän ennuste on epäedullinen. Tämä oireyhtymä perustuu geneettiseen vikaan, jota ei voida parantaa. Laillisista syistä ihmisen geneettisiä muutoksia ei voida tehdä. Siksi lääkärit ja lääkärit käyttävät oireenmukaisia hoitomenetelmiä. Kuitenkin sairastuneen elämänlaatu on vakavasti rajoitettu, mikä johtaa elimistön alitarjontaan elintärkeän hapen kanssa. Monilla potilailla ennenaikainen kuolema tapahtuu pian syntymän jälkeen ensimmäisten elämänkuukausien aikana. Ennuste riippuu häiriön vakavuudesta. Vaikka se on geneettinen vika, sen intensiteetti vaihtelee henkilöstä toiseen. Joillakin potilailla synnynnäisen häiriön oireita voidaan lievittää kirurgisella toimenpiteellä. Tämä riippuu yleisestä tilanteesta ja terveys asianomaisen henkilön. Lisäksi toimintaan liittyy riskejä. Komplikaatioita voi esiintyä, mikä voi heikentää edelleen terveys. Jos tauti on epäsuotuisa, taudin alikehitys seen korjataan elinsiirrot kirurgisessa toimenpiteessä. Siitä huolimatta potilas on huumeiden hoidossa loppuelämänsä ajan. Organismin hylkäysreaktioita voi esiintyä milloin tahansa, mikä johtaa hengenvaaralliseen tilaan.
Ehkäisy
Majewskin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jota ei voida vielä estää ennaltaehkäisevistä mahdollisuuksista huolimatta.
Jälkihoito
Koska Majewskin oireyhtymän hoito on suhteellisen monimutkaista ja välttämätöntä elämälle, jatkohoitoa ei ole tiukassa merkityksessä. Haavoittuneet henkilöt voivat kuitenkin pyrkiä etsimään hyvän tavan taudin käsittelemiseksi ja rakentamaan positiivisen perusasenteen vastoinkäymisistä huolimatta. Rentoutuminen harjoitukset ja meditaatio voi auttaa rauhoittamaan ja keskittämään mielen. Majewskin oireyhtymään liittyy useita erilaisia komplikaatioita ja oireita, joilla kaikilla voi olla erittäin kielteinen vaikutus jokapäiväiseen elämään ja myös sairastuneen elämänlaatuun. Koska se on myös geneettinen sairaus, sitä ei voida täysin parantaa, joten sairastunut on riippuvainen elinikäisestä hoito. Eri epämuodostumilla voi olla kielteinen vaikutus henkilön estetiikkaan. Jos masennuspiirteet ja psykologiset häiriöt käyvät ilmi, tämä tulisi selvittää psykologin kanssa. Joskus mukana hoito voi auttaa käsittelemään olosuhteita helpommin ja hyväksymään taudin paremmin.
Mitä voit tehdä itse
Mayevskin oireyhtymää ei voida vielä hoitaa tehokkaasti. Tärkein toimenpide on lievittää oireita ja epämukavuutta ja poistaa kaikki kipu sairastunut lapsi voi kokea. Koska tauti on yleensä kuolemaan johtava, vanhempien tulisi hakea psykologista tukea mahdollisimman aikaisin. Lääkäri ohjaa lapsen vanhemmat erikoislääkärin luokse, jos diagnoosi on positiivinen. Jos kurssi on positiivinen, lapsi tarvitsee tukea loppuelämänsä ajan. Tähän liittyy huomattavia stressi vanhemmille, eikä sitä voida hallita pitkällä aikavälillä ilman avohoitopalvelun apua. Apua on haettava aikaisin, jotta vältetään merkittävien psykologisten oireiden kehittyminen. Jos Majewksi-oireyhtymä käy negatiivisella kurssilla, osallistuminen tukiryhmään voi olla hyödyllistä. Joka tapauksessa vanhemmat tarvitsevat tukea surun selviytymisessä ja heidän pitäisi puhua psykologille tätä tarkoitusta varten. Sukulaiset ja ystävät tarjoavat myös tärkeää tukea alkuvaiheessa. Vanhemmat eivät voi tukea taudin hoitoa, koska intensiivinen lääketiede seuranta lapsen määrä ilmoitetaan joka tapauksessa.
