Mikä on kromosomipoikkeama?
Kromosomaalinen poikkeama on muutos kromosomit joka näkyy valomikroskoopilla. Sitä vastoin on geenimutaatioita, nämä muutokset ovat paljon pienempiä ja ne voidaan havaita vain tarkemmalla geenidiagnostiikalla. Kromosomaaliset poikkeamat voidaan jakaa kahteen muotoon.
On rakenteellisia ja numeerisia poikkeamia. Rakenteellisia poikkeamia käsiteltiin tässä luvussa, ja niitä kutsutaan myös kromosomimutaatioiksi. Niihin liittyy muutos kromosomit itse.
Numeerinen poikkeama tarkoittaa, että väärää määrää kromosomit. Ihmisen normaali karyotyyppi eli kromosomien lukumäärä on 46.XY miehillä ja 46.XX naisilla. On huomattava, että kromosomit ovat päällekkäisiä, ainoa poikkeus on miesten sukupuolikromosomit.
Sukukromosomit, jotka ovat ainoa ero genomissa miehillä ja naisilla, on merkitty kirjaimilla. Numeerisissa poikkeamissa kromosomit voivat olla yleisempiä tai puuttuvia. Tunnetuin esimerkki tästä on Downin oireyhtymä, trisomia 21, nimi osoittaa, että 21. kromosomia on läsnä kolme kertaa kahdesti.
Henkilön karyotyyppi näyttää tältä: 47, XY + 21 miehillä ja 47, XX + 21 naisilla. Esimerkki kromosomin puuttumisesta on Turnerin oireyhtymä tai monosomia X, josta puuttuu X-kromosomi, jolloin saadaan karyotyyppi 45, X0. Ihmiset, joita sairaus koskee, ovat naisia, joilla on tiettyjä fyysisiä poikkeavuuksia.
- Klinefelterin oireyhtymä ei ole kromosomaalinen mutaatio. Kromosomaalisiin mutaatioihin liittyy rakennemuutos. Klinefelterin oireyhtymässä on väärä määrä kromosomeja.
Tätä muutosta kutsutaan numeeriseksi kromosomipoikkeamaksi. Klinefelterin oireyhtymä voi vaikuttaa vain miehiin. Normaalisti miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi 44 muun kromosomin lisäksi (22 kromosomia, kukin kahdessa kopiossa).
Klinefelterin oireyhtymässä on yksi X-kromosomi liikaa. Tällä muutoksella on suurin vaikutus lisääntymiselimiin. Kyseessä olevilla henkilöillä on pieni määrä kivekset ja useimmissa tapauksissa ei toimi sperma tuotantoon.
Lisäksi testosteroni tuotantoa kivekset on rajoitettu. Klinefelterin oireyhtymä diagnosoidaan usein ensin hedelmällisyyskeskustelun aikana. Sitä ei löydy valtaosassa asianosaisia. Rintojen kehitys voi tapahtua murrosiän aikana, ja yleensä kehossa on vain harvaa kehitystä hiukset. Kyseisten henkilöiden tiedustelu ei kuitenkaan ole rajoitettua.
Mikä on pistemutaatio?
Pistemutaatio on DNA-muodossa olevien geenien mutaatio. DNA koostuu neljästä eri nukleotidista. Pistemutaatiossa yksi nukleotidi korvataan toisella.
Geenien DNA luetaan monimutkaisessa prosessissa. Tämän prosessin lopputuote on proteiini. Mikä proteiini tuotetaan, määritetään olennaisesti nukleotidien sekvenssin perusteella.
Kolme peräkkäistä nukleotidia määrää, mikä aminohappo on kiinnittynyt muodostuvaan proteiiniketjuun. Suuri määrä aminohappoja yhdistetään sitten proteiinin muodostamiseksi. Jos yksi nukleotidi korvataan toisella, proteiiniin voidaan sisällyttää toinen aminohappo.
Seurauksena on ns. Missense-mutaatio. Tuloksena oleva proteiini voi pysyä täysin toimivana korvaamalla aminohappo tai menettää toimintansa. Toinen mahdollisuus on ns. Stop-kodonin integrointi.
Tämän tyyppistä mutaatiota kutsutaan hölynpölymutaatioksi. Stop-kodoni merkitsee proteiinin loppua. Jos se työnnetään väärään kohtaan, proteiini ei ole täydellinen.
Näillä pistemutaatioiden muodoilla luettavien nukleotidien lukumäärä pysyy samana. Oikeat aminohapot insertoidaan ennen pistemutaatioita ja niiden jälkeen. "Lukukehys" pysyy siis samana.
Vakavampia ovat mutaatiot, joihin nukleotidi insertoidaan tai poistetaan, ts. Insertio tai deleetio. Tässä mutaatiossa kolme muuta nukleotidiä yhdistetään puuttuvan tai insertoidun nukleotidin jälkeen, insertoiden siten eri aminohapot ja luoden täysin erilainen proteiini. Seuraava artikkeli saattaa myös olla mielenkiintoinen sinulle: Telomeerit - anatomia, toiminta ja taudit
