Synonyymit
Hemisynteesin häiriöt Porfyria on joukko aineenvaihduntasairauksia, joissa hapen kuljettajan osan rakenne (synteesi) veri (heme sisään hemoglobiini) on häiriintynyt.
esittely
Kehossa tuhannet aineenvaihduntavaiheet suoritetaan entsyymit jotka mahdollistavat (katalysoivat) biokemialliset reaktiot. Jos entsyymin toiminnallisuus on joko perinnöllisistä tekijöistä tai hankitusta johtuen niin rajoitettu tai lisääntynyt, että ilmenee taudin merkkejä (oireita), asiantuntija puhuu aineenvaihduntasairaudesta. Kahdeksan kehitysvaihetta tarvitaan hemin muodostumisessa.
Jos jotakin niistä ei voida suorittaa riittävässä muodossa entsyymipuutoksen tai puutteellisuuden vuoksi, esiintyy porfyriaa. Taudin merkit johtuvat sitten aineen kerääntymisestä ja laskeutumisesta, joka pitäisi tosiasiallisesti muuttua ongelmallisessa reaktiovaiheessa. Vastaavasti myöhemmin tuotettujen aineiden puute voi aiheuttaa haittaa.
Porfyriat sisältävät erytropoieettisen protoporfyrian, synnynnäisen erytropoieettisen porfyrian, porphyria cutanea tardan, akuutin ajoittaisen porfyrian ja Doss porphyrian. Usein porfyriat periytyvät, ja suurin osa seuraa hallitsevaa perintöä, mikä tarkoittaa, että ainakin yhden vanhemman on myös oltava sairas. Sen sijaan esimerkiksi synnynnäinen erytropoieettinen porfyria periytyy autosomaalisesti-resessiivisesti.
Tässä tapauksessa vanhemmat ovat yleensä terveitä, mutta usein sukulaisia veri. Geneettiset muutokset geneettisessä koostumuksessa (mutaatiot), joita ei ole peritty, voivat myös olla porfyrian syy. Siten 4 viidestä porfyria cutanea tardaa sairastavasta henkilöstä ei ole perinyt sitä, mutta on kehittänyt sen geneettisten mutaatioiden vuoksi.
Porfyriat ovat mahdollisia myös ilman geneettisiä vikoja. Näissä tapauksissa puhutaan hankituista (toissijaisista) porfyrioista. Ne johtuvat yleensä myrkytyksistä, esimerkiksi raskasmetalleilla, kuten lyijyllä ja elohopealla, tai maksa alkoholin, huumeiden tai ympäristömyrkkyjen, kuten torjunta-aineiden tai heksaklooribentseenin, aiheuttamat vahingot.
Muut sairaudet voivat myös aiheuttaa sekundaarista popyriaa. Tärkeimmät näistä ovat maksa sairaudet (esim maksatulehdus C), muut aineenvaihduntasairaudet (esim hemokromatoosi), Ja veri- anemian tuhoavat (hemolyyttiset) muodot.
