Tekijä XI: n puutos on hyytymishäiriö. Tekijä XI on hyytymistekijä, osa hyytymiskaskadista, joka vuorostaan aktivoi muita osia, ja sen epäonnistuminen vaikuttaa siten koko hyytymiskaskadin kulkuun.
Mikä on tekijä XI: n puutos?
Tekijä XI on seriiniproteaasitekijän XIa proentsyymi ja sillä on rooli veri hyytymistä. Siellä, yhdessä prekallikreiinin, suuren molekyylipainon omaavan kininogeenin (HMWK) ja tekijän XII kanssa, se on hyytymiskaskadin alussa. Entsyymi syntetisoidaan maksa ja sen puoliintumisaika on 52 tuntia. Se kiertää veri inaktiivisena muodossa ja on läsnä verihiutaleet. Plasmassa sitä on a keskittyminen viisi milligrammaa desilitraa kohti. Aktivointi tapahtuu negatiivisesti varautuneiden pintojen kautta. In vitro aktivaatio voi tapahtua kaoliini or pii, esimerkiksi. Elimistössä se tapahtuu todennäköisesti proteoglykaanien kautta altistuneista verisuonten seinämistä tai RNA: sta, mutta tätä ei ole vielä osoitettu tarkasti. Kun tekijä XI kiertää veri, se on sidottu HMWK: hon. Tämä mahdollistaa sitoutumisen negatiivisesti varautuneille pinnoille, erityisesti aktivoidun fosfolipidipinnalle verihiutaleet. Läsnäollessa kalsium ja fosfolipidit, tekijä XIa aktivoi tekijän IX tekijäksi Xa. Lisäksi TAFI (trombiinilla aktivoitava fibrinolyysin estäjä) aktivoidaan tekijällä XIa. Tekijä XIa puolestaan aktivoidaan tekijällä XII, trombiinilla, tai se voi aktivoida itsensä. Antitrombiini inaktivoi tekijän XI, alfa-1-antitrypsiini, alfa-2-anti-plasmiini-plasmiini-inhibiittorilla, C1-estäjällä ja proteiini Z-riippuvaisilla proteaasin estäjillä (ZPI). Jos tekijää XI ei ole läsnä riittävinä määrinä, esiintyy hyytymishäiriö, joka tunnetaan tekijän XI puutoksena.
Syyt
Tekijä XI: n puutos voi olla joko hankittu tai synnynnäinen. Se voidaan hankkia kautta maksa sairaus, joka estää maksaa riittävästi syntetisoimasta hyytymistekijöitä. Samoin K-vitamiini puutos, jonka usein aiheuttaa antikoagulantti huumeet. sisään autoimmuunisairaudet by vasta-aineita hyytymistekijöihin tai proteiinihäviöllä munuainen tauti. Toinen puutteen syy on kulutuskoagulopatiat. Kulutuskoagulopatia johtuu verihyytymien suonensisäisestä aktivoitumisesta. Tämä johtaa hyytymistekijöiden ja verihiutaleet, aiheuttaen puutteen. Shokki kaikenlainen on mahdollinen laukaisu esimerkiksi pmonitraumapotilaat onnettomuuksien jälkeen sekä synnytys - tai raskauden komplikaatiot kuten pre-eklampsia ja eklampsia. Laaja kuolio, esimerkiksi palovammat, voi myös edistää tekijä XI: n puutetta. Massiivinen hemolyysi, kuten voi tapahtua verensiirtotapahtuman jälkeen, sepsis gramnegatiivisen aiheuttama bakteerittai käärmehammasta johtuva myrkytys pidetään myös syynä.
Oireet, valitukset ja merkit
Synnynnäinen tekijä XI: n puute on harvinaista, mutta sitä esiintyy useammin tietyissä etnisissä ryhmissä, kuten Ashkenazi-juutalaisissa tai japanilaisissa. Puutos periytyy resessiivisellä tavalla. Geeni mutaatioita voi esiintyä tekijästä XI vastuussa olevassa geenissä, tai joskus voi olla tämän geenin täydellinen puuttuminen. Tätä synnynnäistä muunnosta kutsutaan verenvuototauti C, PTA-puutosoireyhtymä tai Rosenthalin oireyhtymä. Eri vakavuusasteita esiintyy tekijä XI: n puutteessa. Tekijän XI normaali aktiivisuus on seitsemänkymmentä- sata viisikymmentä prosenttia. Osittaisessa puutteessa tämä arvo putoaa kaksikymmentä - seitsemänkymmentä prosenttia. Osittainen puute johtuu vastaavan heterotsygoottisesta mutaatiosta geeni. Homotsygoottisen perinnön tapauksessa esiintyy vakava puute. Tässä tekijä XI: n aktiivisuus on joskus alle viisitoista prosenttia. Tekijä XI: n puutos voi esiintyä kerran tyypin I. Tämä tarkoittaa aktiivisuuden ja proteiinin vähenemistä keskittyminen veren hyytymistekijöistä. Toisaalta tyypillä II on normaali proteiini keskittyminen läsnä, mutta aktiivisuus on vähentynyt. Tätä kutsutaan hyytymistekijän toimintahäiriöksi.
Diagnoosi ja eteneminen
Tekijä XI: n puutos johtaa lisääntyneeseen taipumukseen verenvuotoon; terveisiin ihmisiin verrattuna verenvuoto voi tapahtua helpommin ja nopeammin. Tauti voi kuitenkin olla myös täysin oireeton. Jos oireita ilmenee, ne ovat pääasiassa kohtalaista verenvuotoa, joka yleensä ilmenee loukkaantumisten tai kirurgisten toimenpiteiden jälkeen. Erityisesti ympärileikkauksilla, hampaanpoistoilla ja ENT- ja urogenitaalisilla toimenpiteillä tiedetään olevan suurempi verenvuototaipumus tässä puutoshäiriössä. Spontaania verenvuotoa ei yleensä esiinny, mutta naisilla saattaa olla pitkittymistä kuukautiset. Merkittäviä hematoomia havaitaan toisinaan kirurgisten toimenpiteiden jälkeen hoitamattomilla potilailla, joilla on tekijä XI: n puutos. Tekijä XI: n puutteessa verenvuodon vakavuuden ja tekijä XI: n tasojen välillä voidaan kuitenkin nähdä vain vähän korrelaatiota.
Komplikaatiot
Yleensä hyytyminen on heikentynyt potilaalla, jolla on tekijä XI: n puutos. Tällä voi olla kielteinen vaikutus terveys, erityisesti onnettomuustapauksissa, ja voi johtaa verenvuotoon, jota ei voida pysäyttää helposti. Jopa pienet vammat voivat edistää suhteellisen vakavaa verenvuotoa tekijä XI: n puutteessa. Useimmissa tapauksissa tällä taudilla ei ole muita komplikaatioita, jos potilas ei altista itseään erityisille ja tarpeettomille vaaroille. Leikkauksen yhteydessä voi kuitenkin esiintyä ongelmia. Tämä pätee esimerkiksi hammaslääkäriin, kun verenvuotoa ei voida pysäyttää helposti. Asianmukaisella hoidolla tauti etenee kuitenkin ilman muita oireita. Vain hyvin harvoissa tapauksissa verenvuoto tapahtuu spontaanisti. Naisiin kohdistuu voimakkaampia ja pitkäaikaisempia kuukautisvuotoja, joilla voi olla kielteinen vaikutus jokapäiväiseen elämään. Oikeaa hoitoa ei yleensä suoriteta. Potilaan on kiinnitettävä vain enemmän huomiota verenvuotoon ja tarvittaessa ilmoitettava lääkärille, jos verenvuotoa voi esiintyä hoidon aikana. Tekijä XI: n puutos ei johda lyhentyneeseen elinikään.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Vierailu lääkärille on aina tarpeen, kun tekijä XI: n puutos on läsnä. Lääkäri tulee nähdä, jos potilaalla on huomattavasti lisääntynyt taipumus vuotaa. Tässä tapauksessa jopa pienet loukkaantumiset tai viillot voivat johtaa vaikeaan verenvuotoon. Itse verenvuotoa voi olla vaikea pysäyttää ja se kestää hyvin kauan. Naisen pitkä ja raskas kuukautisvuoto voi myös viitata tekijä XI: n puutteeseen, ja se tulisi aina tutkia. Yleensä lääkäriin tulee ottaa yhteyttä, kun oireet tunnistetaan ensimmäisen kerran. Koska tautia ei voida hoitaa syy- tai etiologisesti, sitä voidaan lievittää vain lääkityksen avulla. Tätä voidaan käyttää verenvuodon pysäyttämiseen suoraan. Hätätilanteissa voidaan myös kutsua hätälääkäri. Tekijä XI: n puutteen tapauksessa hoitohenkilökuntaa tulisi aina varoittaa, kun tarvitaan leikkausta komplikaatioiden välttämiseksi. Taudin diagnosoinnin ja hoidon voi suorittaa yleensä lastenlääkäri tai yleislääkäri. Lisäksi lääkärikäynnit eivät yleensä ole välttämättömiä, jos verenvuoto voidaan estää.
Hoito ja hoito
Tekijä XI -vajeen havaitsemiseksi tekijä XI -tasot on tarkistettava. Aktivoidun osittaisen tromboplastiiniajan (aPTT) pidentyminen johtaa samaan suuntaan. Vakavassa puutteessa tekijä XI-taso on alle kaksikymmentä yksikköä desilitraa kohti. Osittainen puute diagnosoidaan, kun taso on XNUMX–XNUMX yksikköä desilitraa kohti. Diagnoosi on erotettava muiden hyytymistekijöiden II, V, VII, VIII, IX, X tai XIII puutteiden diagnoosista; tekijöiden V ja VIII yhdistetyt puutteet; von Willebrandin oireyhtymä; ja verihiutaleiden toimintahäiriöt.
Näkymät ja ennusteet
Tekijä XI: n puutetta voidaan hoitaa erittäin hyvin hallinto of traneksaamihappo, aminokapronihappo ja muut antifibrinolyyttiset aineet. Mikäli samanaikaisia sairauksia ei ole, toipuminen on todennäköistä. Ennuste on huonompi, jos potilaalla on autoimmuunipuutos tai a iho ehto tekijä XI: n puutteen kanssa. Tämä voi edistää sisäistä ja ulkoista verenvuotoa ja siten pahentaa ennustetta. Ennuste on yleensä jonkin verran huonompi myös lapsilla, raskaana olevilla naisilla ja vanhuksilla sekä potilailla, jotka ovat alttiina lisääntyneelle työtapaturmariskille. Koska tekijä XI: n puutetta esiintyy pääasiassa hampaanpoiston ja kirurgisten toimenpiteiden jälkeen, verenvuotoriskiä voidaan vähentää erityisesti määräämällä sopiva huumeet tällaisten toimenpiteiden jälkeen ja lääkärin tarkkailemalla potilasta, mikä voi parantaa ennustetta pitkällä aikavälillä. Koska spontaania verenvuotoa ei yleensä esiinny tekijä XI: n puutteessa, vakavat komplikaatiot ovat epätodennäköisiä. Elinajanodotetta ei vähennä tekijä XI: n puute. Vastuullinen internisti voi tehdä diagnoosin a lääketieteellinen historia ja säännöllinen seuranta. Yleensä toipumismahdollisuudet ovat hyvät, koska verenvuoto-oireet ovat enimmäkseen kohtalaisia.
Ehkäisy
Pysyvä hoito ei ole tarpeen, koska spontaania verenvuotoa ei esiinny. Verenvuoto tai tilanteissa, joissa verenvuotoa odotetaan, hoito on tarpeen. Ennen hampaiden poisto tai leikkausta, potilaita, joilla on tekijä XI: n puutos, hoidetaan tekijä XI: n konsentraatilla tai tuoreella pakastetulla plasmalla. Joskus, antifibrinolyytteihin kuten aminokapronihappo ja traneksaamihappo annetaan myös, koska tekijä XI: n puutos johtaa hyperfibrinolyyttiseen tilaan.
Seuranta
Tekijä XI: n puutteessa seurantavaihtoehdot ovat useimmissa tapauksissa hyvin rajalliset. Tältä osin sairastunut henkilö on ensisijaisesti riippuvainen tämän taudin lääkärintarkastuksesta ja hoidosta uusien komplikaatioiden estämiseksi. Yleensä sairastuneen henkilön on aina ilmoitettava lääkärille tekijän XI puutos lääkärintarkastusten aikana, jotta vakavaa verenvuotoa ei tapahdu. Itse hoito suoritetaan antamalla lääkkeitä, jotka voivat lievittää oireita. On varmistettava, että annostelu on oikea ja että lääkitys otetaan säännöllisesti tekijä XI: n puutteen korjaamiseksi. Erityisiä komplikaatioita ei yleensä esiinny eikä elinajanodote lyhene, jos tekijä XI: n puutos hoidetaan oikein ja ajoissa. On myös suositeltavaa kantaa kortti, joka osoittaa tekijä XI: n puutteen, jotta onnettomuuksien tai muiden vakavien vammojen sattuessa myös lääkärille ilmoitetaan taudista. Kyseisen henkilön tulee suojautua verenvuodolta ja muilta loukkaantumisilta, ja erityisesti vanhempien tulisi pitää erityistä huolta lapsistaan, joilla on tekijä XI: n puutos. Yhteys muihin taudin kärsimiin voi myös olla hyödyllistä.
Tässä voit tehdä itse
Yksityiskohtaisemmasta tiedosta kärsineen henkilön sosiaalisesta ympäristöstä verenvuototauti C, sitä luonnollisempaa on käsitellä sitä päivittäin. Perheenjäsenille, ystäville tai opettajille ja kollegoille tulisi antaa tietoa taudista. Hätätilanteessa tämä antaa kaikille asianosaisille mahdollisuuden toimia rutiininomaisesti ja tasaisesti. Esimerkiksi koululaiset verenvuototauti C: llä on nivelten ja lihasten verenvuodon riski liikunta luokat. Salaisuus liikunta opettaja tietää milloin hallinto tekijä lääkitys on osoitettu tai jäähdytys riittää. Säännöllinen kestävyys urheilu kuten uinti, pyöräily tai retkeily sopivat ihmisille, joilla on tekijä XI: n puutos, koska tällä tavalla lihakset ja liitokset vahvistetaan tasaisesti. Spontaanin verenvuodon riski pienenee. Ei ole suositeltavaa osallistua urheiluun, joka rasittaa paljon lihaksia ja liitokset tai siihen voi liittyä loukkaantumisriski. Näitä ovat joukkuelajit, joilla on usein fyysisiä kontakteja, kuten koripallo tai jalkapallo. Matkoilla potilaan mukana oleva hemofilia-henkilökortti on edellytys sen varmistamiseksi, että kutsuttu lääkäri kohtelee potilasta oikein hätätilanteessa. Ulkomailla matkustettaessa kansainvälinen potilastodistus parantaa viestintää. Factorivalmisteiden säilyvyysaika taataan matkustettaessa, jos niitä kuljetetaan jäähdytettynä. Lääkkeet, jotka ovat aina valmiita käsin, lisäävät turvallisuutta, ja suositellaan vähintään yhden viikon tarjontaa.
