Ensimmäisen asteen laboratorioparametrit - pakolliset laboratoriotestit.
21-hydroksylaasipuutos (tutkimus osana vastasyntyneiden seulontaa).
- 17-OHprogesteroni (määritys aamulla follikkelivaiheen aikana).
- androgeenit
- DHEA-S [↑]
- Testosteroni [↑]
- Kortisoli [↓]
- 17α-hydroksiprogesteroni [↑ *]
- AGS-suolahäviössä:
- Natrium [↓]
- Kalium [↑]
- Aineenvaidunnallinen liiallinen happamuus (metabolinen asidoosi).
* Ei-klassinen adrenogenitaalinen oireyhtymä (”Myöhään alkanut” -AGS) ja salakurssi voidaan usein diagnosoida vain ACTH stimulaatiotesti: ACTH hallinto seuraa 17a-hydroksiprogesteronin nousu.
11p- ja 17a-hydroksylaasipuutos.
- 11-desoksikortikosteroni (DOC) [↑]
Lisäksi:
- HLA-kirjoittaminen - heterotsygoottisten piirteiden ja geneettinen neuvonta.
- Synnytystä edeltävä AGS-diagnoosi (jos uusi raskaus).
- 17a-hydroksiprogesteronin määrittäminen amnionin neste.
- Viljeltyjen lapsivesi- tai korionisolujen HLA-tyypitys.
- 21-hydroksylaasin analyysi geeni korionisista villeistä.
- Vastasyntyneen seulonta - 17α-hydroksiprogesteronin kohoaminen?
Laboratoriodiagnostiikka glukokortikoidihoidon aikana
- Elektrolyytit - natrium, kalium
- Plasma reniini keskittyminen (asetus ylemmälle normaalialueelle).
