Ellis-van Creveldin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen häiriö. Sille on ominaista lyhyt kylkiluut ja polydaktylysti (useita sormia). Elinajanodote riippuu rintakehän koosta ja sen vakavuudesta sydän vika.
Mikä on Ellis van Creveldin oireyhtymä?
Ellis-van Creveldin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä kondroektodermaalinen dysplasia, koska siihen osallistuu rusto kudos ja ektodermi. Sen kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1940 kaksi lastenlääkäriä, Richard Ellis ja Simon van Creveld. Tässä yhteydessä se kuuluu häiriöryhmään, jota kutsutaan lyhyiksi kylkiluiden polydaktylyoireyhtymiksi (SRPS lyhyiden kylkiluiden polydaktylyyhtymiksi). Näille oireyhtymille on ominaista hämmästyttävän lyhyt kylkiluut ja kehittyneet keuhkot. Kaikki tämän ryhmän häiriöt ovat geneettisiä ja periytyvät autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Sama pätee Ellis-van Creveldin oireyhtymään. Näiden sairauksien kulku on usein tappava. Ellis-van Creveldin oireyhtymä on erittäin harvinainen sairaus. Esimerkiksi vastasyntyneiden maailmanlaajuisen esiintyvyyden arvioidaan olevan 1 60,000 1 - 200,000 150 1. Yhteensä vain 5000 tapausta on kuvattu. Silti se on jonkin verran yleisempää joissakin yhteisöissä. Ellis-van Creveldin oireyhtymä diagnosoidaan useammin Länsi-Australian aboriginaalien ja Lancaster Countyn amishilaisten keskuudessa. Yhden arvion mukaan amishilaisten esiintyvyys Lancasterin kreivikunnassa on XNUMX XNUMX vastasyntynyttä kohti. Viimeisimpien havaintojen mukaan Ellis-van Creveldin oireyhtymä on yksi ns. Sikiopatioista useiden muiden siihen liittyvien oireyhtymien ohella.
Syyt
Ellis-van Creveldin oireyhtymä on perinnöllinen häiriö, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Oletettavasti kuitenkin useita geneettisiä vikoja voi johtaa tämän taudin puhkeamiseen. Itse asiassa on havaittu, että ainakin kaksi geeniä kromosomin 4 lyhyessä haarassa voi olla mukana. Nämä ovat geenit EVC1 ja EVC2. Molemmat geenit sijaitsevat vierekkäin kromosomissa 4 ja niillä on todennäköisesti samanlainen säätelyrooli. Siten joissakin taudin tapauksissa samat mutantit EVC-geenit perittiin homotsygoottisesti molemmilta vanhemmilta. Muissa tapauksissa lapsi sai kuitenkin molemmilta vanhemmilta sekä mutantin EVC1 että mutantin EVC2. Kaikilla lapsilla oli kuitenkin samat oireet. Koska vain yksi mutatoitui geeni joillakin yksilöillä, oletetaan, että perinnöllisiä tekijöitä on oltava enemmän. Molemmat EVC-geenit eivät sijaitse vain vierekkäin kromosomissa 4, mutta niillä on myös yhteinen promoottorialue. Tämä itsessään viittaa siihen, että molemmat geenit ovat mukana samanlaisissa prosesseissa. Useimmissa tapauksissa väärin asetettu aloituskodoni aiheuttaa taudin. Tämä johtaa proteiinibiosynteesin myöhempään alkamiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen, mikä tuottaa liian lyhyen polypeptidiketjun. Molemmissa geeneissä on kuitenkin muita mutaatioita, jotka periytyvät autosomaalisesti hallitsevalla tavalla jopa heterotsygoottisessa siirtymässä. Tämä pätee esimerkiksi Weyersin oireyhtymään, jolle on ominaista käsien ja kasvojen luunmuodostushäiriöt. Kaiken kaikkiaan Ellis-van Creveldin oireyhtymän ja siihen liittyvien häiriöiden on oletettava olevan monimutkaisia genetiikka johon voi liittyä muita mutaatioita.
Oireet, valitukset ja merkit
Ellis van Creveldin oireyhtymälle on tunnusomaista lyhyt pituus, polydactyly (monisorminen), lyhyt kylkiluut, keuhkojen vajaatoiminta ja synnynnäinen sydän vikoja. Kynnet ja hampaat ovat dysplastisia. Potilailla on yleensä kuusi sormea käsissään, ylimääräisen kanssa sormi digitus mimimuksen (pikkusormi) vieressä ulospäin kussakin tapauksessa. Noin 10 prosentissa tapauksista jaloissa on myös ylimääräisiä varpaita. Ison ja toisen varren välillä on kuitenkin usein suurempi etäisyys. Raajat ovat lyhentyneet. Suulakihalkeamia ja synnytystä edeltäviä hampaiden purkauksia nähdään myös toisinaan. Noin 60 prosentilla sairastuneista henkilöistä on synnynnäinen sydän vika. Useimmissa tapauksissa tämä on eteisvaipan vika. Kuitenkin motorinen ja henkinen kehitys eivät ole heikentyneet. Jopa prenataalisesti, ultraääni tutkimuksissa voidaan havaita epämuodostumia, kuten pitkän putkiston lyheneminen luut, sydänvikoja ja kuusisormista. Kapea rintakehä aiheuttaa suuria hengitysvaikeuksia vastasyntyneillä. Ellis-van Creveldin oireyhtymän kliininen kuva on kaiken kaikkiaan erilainen. Taudin ennuste riippuu seen sydämen epämuodostumat ja terapeuttiset toimenpiteet aloitettu.
Diagnoosi
Ellis van Creveldin oireyhtymä voidaan diagnosoida prenataalisesti ultraäänitutkimuksella. Se on kuitenkin diagnosoitava eri tavoin useista oireyhtymistä, kuten Jeune-oireyhtymästä, Verma-Naumoffin oireyhtymästä, Weyersin oireyhtymästä ja McKusick-Kaufmanin oireyhtymästä. Vain EVC1: n ja EVC2: n geneettinen testaus antaa luotettavan diagnoosin.
Komplikaatiot
Ellis-van Creveldin oireyhtymässä useimmat potilaat kärsivät pääasiassa useista sormista ja lyhyistä kylkiluista. Myös oireyhtymä johtaa lyhyt pituus ja hampaiden ja kynsien epämuodostumat monilla potilailla. Epämuodostumat aiheuttavat usein psykologisia ongelmia ja heikentävät itsetuntoa. Kyseinen henkilö kärsii harvoin kiusaamisesta. Noin puolessa kaikista sairastuneista a sydänvika on myös läsnä. Tämä sydänvika voi vaikuttaa negatiivisesti Ellis van Creveldin oireyhtymän elinajanodotteeseen. Oireyhtymä ei kuitenkaan vaikuta lapsen henkiseen ja fyysiseen kehitykseen, joten ajattelu ei ole rajoitettua. Jos sairastunut henkilö kärsii kapeasta rintakehästä, tämä voi johtaa että hengittäminen vaikeuksia. Ellis van Creveldin oireyhtymää ei voida parantaa, joten vain oireiden lievittäminen on mahdollista. Useimmissa tapauksissa hoito rajoittuu sydänvika ja hengittäminen vaikeuksia. Se, johtaako tämä lyhentyneeseen elinajanodotteeseen, riippuu suurelta osin sydänvian laajuudesta. Kyseisen henkilön jokapäiväisessä elämässä on kuitenkin rajoituksia, eikä hän voi suorittaa fyysisesti rasittavaa toimintaa.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Useimmissa tapauksissa Ellis-van Crefeldin oireyhtymä voidaan diagnosoida juuri ennen syntymää tai pian syntymän jälkeen, joten lisädiagnoosi ei yleensä ole enää tarpeen. Kuitenkin kärsivät kärsivät sydänvikasta oireyhtymän seurauksena, joten tämä on korjattava nopeasti. Taudin eteneminen ja elinajanodote riippuvat siten voimakkaasti sydänvian vakavuudesta. Jos lapsi kärsii, on käännyttävä lääkärin puoleen lyhyt pituus ja useita sormia. Lisäksi sydämen säännölliset tutkimukset ovat välttämättömiä Ellis van Crefeldin oireyhtymässä äkillisen sydämen kuoleman välttämiseksi. Tätä varten kardiologin käynti on välttämätöntä. Hyvin nuorena iän oireyhtymän tulisi hoitaa lastenlääkäriä. Lääkäriä on myös kuultava, jos lapsi tai vanhemmat kärsivät psykologisista valituksista tai Masennus. Lisäksi Ellis-van Crefeldin oireyhtymä voi johtaa että hengittäminen vaikeuksia, joten lääkärikäynti on myös tarpeen tässä tapauksessa.
Hoito ja hoito
syynä oleva hoito Ellis-van Creveldin oireyhtymä ei ole mahdollinen, koska se on perinnöllinen ehto. Oireinen hoito on kuitenkin annettava heti syntymän jälkeen supistuneen rintakehän vaikutusten ja mahdollisen sydänvian rajoittamiseksi. On erityisen tärkeää hallita ahtautuneen rintakehän aiheuttamia hengitysvaikeuksia. Sydänvika vaatii säännöllistä seuranta. Ortopedisen kirurgin on myös tarkistettava luun epämuodostumat mahdollisen korjaavan toimenpiteen suhteen. Lisäksi jatkuva hammashoito on myös välttämätöntä. Kaiken kaikkiaan taudin ennuste riippuu hengityksen tilasta ensimmäisten elämänkuukausien aikana ja sydänvikojen vakavuudesta. Kehon kokoa aikuisuudessa ei voida ennustaa.
Näkymät ja ennuste
Ellis van Creveldin oireyhtymän ennuste määräytyy suurelta osin hoito elämän ensimmäisinä kuukausina. Aluksi keuhkojen vajaatoiminta on tärkein elinajanodotetta rajoittava tekijä. Hengitysvaikeuksia on huomattava, mikä vaatii välitöntä intensiivistä toimintaa hoito. Jos tautia hoidetaan onnistuneesti tässä vaiheessa, sydänvian laajuudella on suuri merkitys elinajanodotteessa myöhemmissä vaiheissa. Jos nämä kaksi rajoittavaa tekijää hoidetaan onnistuneesti, potilas voi hyvin elää normaaliin ikään. Tilastollista kokemusta on kuitenkin vähän, koska tämä tauti on niin harvinaista. Se on perinnöllinen sairaus, joka johtaa moniin dysmorfioihin eikä sitä voida parantaa. Toinen hoidon huolenaihe on parantaa potilaiden elämänlaatua, joten ortopedinen toimenpiteet käytetään yrittämään rajoittaa muodonmuutosta luut. Intensiivinen hammashoito on myös välttämätöntä. Kyseiset kärsivät useista rajoituksista ja ulkoisista epämuodostumista, mikä voi myös johtaa psykologisiin ongelmiin. Jos potilaat jätetään yksin, Masennus ja itsemurha-ajatuksia voi esiintyä. Tämän seurauksena täydellinen sosiaalinen syrjäytyminen on mahdollista. Siksi psykoterapeuttisen hoidon ei pitäisi puuttua hoidon kokonaiskäsitteestä. Taudin harvinaisuuden vuoksi ei voida vielä antaa vakuuttavaa tilastollista lausuntoa hoidon onnistumisesta elämänlaadun parantamisessa.
Ehkäisy
Ellis-van Creveldin oireyhtymää ei voida estää. Jos suvussa on diagnosoitu Ellis-van Creveldin oireyhtymä, geneettinen neuvonta tulisi käyttää jälkeläisiin kohdistuvan riskin arvioimiseksi. Autosomaalisen resessiivisen perintötavan ja mutaation harvinaisuuden vuoksi voidaan olettaa, että riski on vain hyvin pieni.
Mitä voit tehdä itse
Ellis van Creveldin oireyhtymää sairastavilla potilailla on vain vähän vaihtoehtoja itsehoitoon. Kaikista ponnisteluista huolimatta parannusta ei voida odottaa. Ihmisen organismilla, jolla on itsensä parantavia voimia, ei ole mahdollista parantaa tautia tai lievittää oireita. Jokapäiväisessä elämässä on kyse tapa löytää tapa saavuttaa hyvä elämänlaatu taudin kanssa. Usein potilaan elinajanodote lyhenee. Perheenjäsenten tulisi ohjata elämän suunnittelu ja ajan rakentaminen yhdessä. Samalla on tärkeää luoda elämäntapa, joka vastaa mahdollisimman paljon normaalia elämää. Potilaan sekä lähisukulaisten psykologinen tuki on tärkeää tässä taudissa. Kaikki asianosaiset tarvitsevat henkilökohtaista tukea tässä tilanteessa. Ammatillisen avun lisäksi yhteiset keskustelut ja vaihdot omatoimisryhmissä voivat kokea rikastuttavina ja hyödyllisinä päivittäisiin haasteisiin selviytymisessä. Potilaan itseluottamusta tulisi rakentaa positiivisten kokemusten avulla. Vapaa-ajan aktiviteetit auttavat edistämään sairastuneen henkilön vahvuuksia ja kehittämään elämäntahtoa. Rentoutuminen tekniikat auttavat vähentää stressiä ja rakentaa henkisiä varantoja. Sisäisyyden kehittämiseksi tarjotaan erilaisia menetelmiä kaikenikäisille tasapaino.
