kystinen munuainen sairaus (monirakkulatauti; ICD-10 Q61.-: kystinen munuainen sairaus) on munuaissairaus, jolle on tunnusomaista monet kystat (nesteellä täytetyt ontelot).
Seuraavat muodot voidaan erottaa:
- Autosomaalisesti hallitseva polykystinen munuainen sairaus (ADPKD; autosomaalinen hallitseva polysystinen munuaissairaus).
- Autosomaalinen resessiivinen monirakkulatauti (ARPKD; autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaissairaus).
- Bardet-Biedlin oireyhtymä (BBS; synonyymi: Laurence-Moon-Biedl-Bardetin oireyhtymä, LMBBS)-autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen geeni mutaatio.
- Medullaarinen kystinen munuaissairaus (MCKD).
- Nephronophthisis (NPH) - tubulointerstitiaalisen nefriitin autosomaalinen resessiivinen muoto; taudin seurauksena ovat kystiset munuaiset munuaisten kortikomedulaarisella rajalla.
- Orofasciaalinen digitaalinen oireyhtymä, jossa on polysystiset munuaiset (OFD) - X-sidottu perintö.
- Harvinainen monirakkulatauti.
- Muu kystinen munuaissairaus, johon liittyy autosomaalinen hallitseva perintö, kuten Von Hippel-Lindau -oireyhtymä tai tuberoosiskleroosi.
- Kystinen munuaissairaus, jonka perinnöllisyys on tuntematon
Huipputapahtuma: yleensä ADPKD alkaa 30–50 -vuotiaana.
ADPKD: n esiintyvyys (sairauksien esiintyvyys) on <1: 2,000 XNUMX (Eurooppa).
Autosomaalisen hallitsevan polysystisen munuaissairauden (ADPKD) ilmaantuvuus (uusien tapausten esiintyvyys) on noin 1: 500-1: 1,000 väestöä vuodessa. Noin viisi miljoonaa ihmistä maailmanlaajuisesti kärsii. ADPKD: n esiintyvyys on 1: 500 - 1: 1 väestöä vuodessa ja ARPKD: n esiintyvyys on 000: 1 väestöä vuodessa. NPH: n esiintyvyys on 20,000: 1 väestöä vuodessa. MCKD: n esiintyvyys on <10,000: 1 väestöä vuodessa.
Suunta ja ennuste: Polysystiseen munuaissairauteen ei ole toistaiseksi parannuskeinoa. Yli 50% potilaista, joilla on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen polykystinen munuaissairaus (ADPKD), saavuttaa tarpeen dialyysi 60 -vuotiaaksi mennessä. Edistymisriskissä on kuitenkin suuria yksilöllisiä eroja munuaisten vajaatoiminta (krooninen munuaisten vajaatoiminta; prosessi, joka johtaa hitaasti etenevään munuaisten toiminnan heikkenemiseen) tarpeeseen dialyysi.
Samanaikaiset sairaudet (samanaikainen sairaus): ADPKD, maksa kystat löytyvät usein lisäksi munuaiskystat (> 90%: lla yli 35 -vuotiaista potilaista).
