Prenataalinen diagnostiikka käsittelee syntymättömän lapsen tutkimuksia kohdussa (prenataali = ennen syntymää).
Sitä tarjotaan ensisijaisesti naisille 35 vuoden iän jälkeen, koska kromosomimuutoksista johtuva lapsen epämuodostumien riski kasvaa merkittävästi. Lisäksi synnytystä edeltävää diagnostiikkaa voidaan käyttää myös lapsen erilaisten infektioiden, aineenvaihdunta- ja perinnöllisten sairauksien (monogeenisten sairauksien) tutkimiseen.
Käyttöaiheet (käyttöalueet)
- Äidin ikä; äidin iän kasvaessa (> 35 vuoden ikä) lapsen kromosomaalisten poikkeavuuksien todennäköisyys kasvaa
- Ei-invasiivisen seulontamenettelyn tulos (esim. Sonografia / alaston läpikuultavuuden mittaus; kolminkertainen testi).
- Sonografinen havainto, jonka avulla voidaan epäillä kromosomaalista häiriötä.
- Kromosomaalinen poikkeavuus, kuten translokaatio, insertio tai inversio yhdessä vanhemmassa (tällaisissa tapauksissa epätasapainoisen kromosomaalisen poikkeavuuden todennäköisyys lapsella on suurempi kuin äidin ikään liittyvä riski).
- Perheellinen geneettinen taipumus vakavaan sairauteen.
Prenataalisen diagnostiikan menetelmät
| Menetelmä | Aika: |
| Preimplantation geneettinen diagnoosi (PGD) *. | Koeputkihedelmöitys |
| NIPT (tunkeilematon synnytystä edeltävä testi): molekyyligeneettinen veri testi soluttoman DNA: n havaitsemiseksi. | 10 + 0 SSW |
| Koorion villuksen näytteetkudosnäytteenotto sikiön (lapsi) osasta istukka* (istukka)). | 11.-14. SSW |
| lapsivesitutkimus* * (amnionin neste kokoelman tekijä punktio lapsivesi). | 15-17 SSW |
| istukan punktio* (lävistys istukka). | alkaen 15. SSW |
| Kordocentesis * * * (punktio että napanuora, mieluiten istukan kiinnityskohdassa). | Klo 16-20 SSW |
| Sikiön biopsia (sikiön kudosnäytteenotto) tiettyjen genodermatoosien diagnosoimiseksi | 20. SSW |
| Sikiön verenkoko (ultraäänellä ohjattu sikiön veren kerääminen napanuonasta tai sikiön sydämestä) | Aikaisin aika: 20 SSW |
| Fetoskopia (syntymättömän lapsen endoskooppinen havainnointi; nykyään vain poikkeustapauksissa). | Optimaalinen aika: 18.-24. SSW. |
SSW = raskausviikko * Kromosomaalisten poikkeavuuksien seulonta solubiologian ja molekyyligeenitestauksen avulla; tiettyjen geneettisten vikojen havaitseminen (geeni mutaatiot) mukaan lukien. Aneuploidian seulonta (seulonta ylimääräisten tai puuttuvien kromosomien läsnäolon varalta) * * Kromosomimuutosten tutkiminen kromosomianalyysin avulla; lisäksi geenidiagnostiikka ja biokemiallinen diagnostiikka; lapsivesitutkimuksen yhteydessä lisäksi avoimen hermoputken vikojen diagnostiikka * * * kromosomimuutosten tutkiminen kromosomianalyysin avulla; lisäksi hematologinen ja biokemiallinen diagnostiikka
Muut tulevat menettelyt
- Synnytystä edeltävä diagnoosi on mahdollista viidennestä viikosta raskaus sikiösoluista (sikiösolut) kohdunkaulan tahrassa (tahra kohdunkaula). Noin jokainen 2,000. solun solu on trofoblasti (blastokystan ulompi solukerros (embryogeneesin kehitysvaihe, joka yhdistää sen kohdun seinämään)) istukka ja siten peräisin sikiö. Menettelyä kehitetään edelleen.
- Seuraava vaihe synnytystä edeltävässä diagnostiikassa on koko-eksomin sekvensointi (WES; mahdollisesti koodaavat DNA-segmentit). Sikiön rakenteellisissa poikkeavuuksissa sikiön DNA: ta on analysoitu korionihelmistä, amnionin nesteja veri. WES antoi siten mahdollisuuden havaita muita diagnostisia geneettisiä variantteja nopeudella, joka vaihteli välillä 3% - 15%.