Perheellinen Välimeren kuume

Perheellinen Välimeren alue kuume on geneettinen häiriö, johon liittyy usein kuumetta. Tauti luokitellaan auto-inflammatoriseksi sairaudeksi, koska immuunijärjestelmä aktivoituu taudinaiheuttajasta riippumatta ja laukaisee tulehduksen. Kaiken kaikkiaan perheellinen Välimeren alue kuume on harvinainen sairaus, mutta se on huomattavasti yleisempi tietyillä alueilla ja väestöryhmissä. Tämä antaa taudille myös nimen, koska kärsineet alueet ovat erityisesti Turkki, Armenia, Italia ja Arabiemiirikunnat. Perheellinen Välimeren alue kuume on pitkäaikaissairaus.

Syyt

Perheellinen Välimeren kuume on autosomaalisesti resessiivinen perinnöllinen sairaus. Jokaisella henkilöllä on kaksi varianttia kustakin geenistä. Yksi äidiltä ja toinen isältä.

Perheellistä Välimeren kuumetta koodaava geeni ei ole yksi geeni. Monia erilaisia ​​geenejä on jo löydetty. Yksi sairas geeni ei kuitenkaan riitä sairauden puhkeamiseen, koska kantajilla on edelleen terve geeni.

Kuitenkin, jos molemmat vanhemmat ovat mutaation kantajia, tapahtuu tilastollisesti jokaisessa neljännessä lapsessa, että molemmat geenit vaikuttavat. Näillä lapsilla tauti puhkeaa. Tämä on täysin riippumaton lasten sukupuolesta, koska se on autosomaalinen sairaus ja sekä miehillä että naisilla on kumpikin geeni päällekkäinen.

Tietyillä alueilla on erityisen suuri määrä geenikantajia. Esimerkiksi Turkissa joka kymmenennellä henkilöllä on perimäisen Välimeren kuumeen mutaatio. Tämän seurauksena noin joka 400 lapsesta kantaa Välimeren perhe-kuumetta. Mutaatiot aiheuttavat immuunijärjestelmä aktivoitua säännöllisesti ja laukaista siten tulehdus ja kuumehyökkäykset. Tulehdukset vaikuttavat erityisesti vatsakalvon, itkenyt, sydänpussin ja liitokset.

Diagnoosi

Usein kestää useita kuukausia vuosia, ennen kuin diagnosoidaan familiaalinen Välimeren kuume. Ne, jotka kärsivät, tulevat usein klinikalle akuutin vuoksi vatsakipu ja kuumehyökkäykset. Kun muut kuumeen syyt on suljettu pois, voidaan suorittaa seulontatesti, jossa tutkitaan yleisimpiä geneettisiä mutaatioita. Jos testitulos on negatiivinen, familiaalista Välimeren kuumetta ei voida sulkea pois, koska vain noin 80 prosenttia sairastuneista reagoi positiivisesti.