Xeroderma Pigmentosum | Geneettiset sairaudet

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum on harvinainen, perinnöllinen sairaus, jossa varma entsyymit sairastuneiden ihmisten ihossa eivät toimi. Nämä entsyymit normaalisti korjaavat DNA: n, jota auringonvalo tai sen sisältämä UVB-valo voi vahingoittaa. UVB-vaurio voi aiheuttaa ihon syöpä sekä sairastuneissa että kaikissa muissa ihmisissä, mutta Xeroderma pigmentosum, prosessia nopeuttaa korjausmekanismien puute.

Tämän seurauksena sairastuneet henkilöt kehittävät vakavia ihomuotoja syöpä in lapsuus ja murrosiässä sekä lyhyen auringonvalolle altistumisen jälkeen. Syy-hoito ei ole vielä mahdollista. Taudin kärsivien ihmisten on vältettävä auringonvaloa loppuelämänsä ajan, mikä on johtanut lempinimeen "kuutamolapset" sairastuneille (joskus hyvin nuorille) ihmisille.

Lisäksi dermatologin tulisi nähdä nämä henkilöt säännöllisesti ihosyövän seulonta vasta kehitetyn ihosyövän poistamiseksi välittömästi. Jos näitä toimenpiteitä noudatetaan tarkasti, henkilön elinajanodote xeroderma pigmentosum on suunnilleen yhtä pitkä kuin sellaisen henkilön, jolla ei ole vaikutusta. Löydät lisää tästä taudista Xeroderma pigmentosum -sivultamme

Lynch-oireyhtymä

Lynch-oireyhtymä on muutos DNA: ssa, joka aiheuttaa puutteellisen entsyymin kehon soluissa. Asianomaisten henkilöiden kanssa on siksi viallinen tietty mekanismi, joka suojaa muutoin soluja rappeutumiselta, siten hallitsemattomalta kasvulta - henkilöt, joilla on lynch-oireyhtymä on sairastuttava, joten riski on voimakkaasti lisääntynyt syöpä. Usein näin tapahtuu paksusuolen syöpä, koska solut jakautuvat täällä luonnollisesti joka tapauksessa usein ja virheet solun kasvussa ja kuoleman ohjelmoinnissa tulevat nopeammin havaittaviksi.

Tartunnan saaneilla henkilöillä kehittyy usein kasvain kaksoispiste epätavallisen nuoressa iässä, eli ennen 50 vuoden ikää, jota kutsutaan sitten HNPCC: ksi (perinnöllinen ei-polypoosi kaksoispiste karsinooma). Ei kuitenkaan jokainen henkilö, jolla on geneettinen taipumus Lynch-oireyhtymä myös kehittyy kaksoispiste syöpä. Toisaalta myös muut elimet voivat kehittää kasvaimen, koska kasvaimen kehittymistä edistävät geneettiset järjestelyt ovat läsnä kaikissa kehon soluissa, joten säännölliset ja ennalta ehkäisevät lääkärintarkastukset ovat tarpeen henkilöille, joihin Lynch vaikuttaa oireyhtymä kehittyvien kasvainten riittävän hoidon varhaisessa vaiheessa.