Kuinka perinnölliset sairaudet periytyvät
Jokainen perinnöllinen sairaus periytyy joko monogeneettisesti tai polygeneettisesti: tämä tarkoittaa, että on olemassa yksi tai useampi geenialue, jota on muutettava taudin aiheuttamiseksi. Lisäksi geneettiset piirteet voidaan aina periä hallitsevasti tai resessiivisesti: Recessiivinen tarkoittaa, että tälle erityiselle perinnölliselle taudille on oltava taipumus sekä isän että äidin geeneissä. Hallitsevan perinnön tapauksessa muutos (eli yhden vanhemman) riittää sairauden laukaisemiseksi.
Tämä tarkoittaa, että hallitsevissa perinnöllisissä sairauksissa myös ihmiset, jotka ovat taudin kantajia, sairastuvat - kun taas resessiivisen perinnön tapauksessa ei edes tiedetä, että vastaava geneettinen taipumus esiintyy. On myös sairauksia, jotka periytyvät sukupuolen kautta kromosomit, Kuten verenvuototauti tai punavihreä sokeus. Nämä sijaitsevat yleensä X-kromosomissa, koska Y-kromosomi on hyvin pieni ja sillä on yleensä vähän geneettistä tietoa tallennettavaksi.
Siksi niitä kutsutaan myös X-sidoksiksi sairauksiksi. Nämä vaikuttavat yleensä huomattavasti enemmän miehiin kuin naisiin, koska naisilla X-kromosomin mahdollisesti väärät tiedot voidaan korvata toisella. Geneettisen taudin perinnöllisyyttä voidaan yleensä helposti tutkia.
Testit ennen syntymää
Periaatteessa lapsen geneettistä materiaalia voidaan tutkia kohdussa kaikkien perinnöllisten sairauksien varalta, joiden syy-aiheelliset geenipaikat tiedetään. Geneettiset analyysit ovat kuitenkin aikaa vieviä, joten yleensä analysoidaan vain epäilty geenilokus - tätä varten puolestaan on oltava olemassa perusteltu epäily geneettisestä sairaudesta. Tällaista tutkimusta varten voidaan sitten ottaa geneettinen materiaali amnionin neste or istukka On kuitenkin aina muistettava, että kaikki invasiiviset diagnostiset toimenpiteet aiheuttavat myös riskin syntymättömän lapsen elämälle.
Tällaiset puhkeamiset on siksi punnittava erikseen kussakin tapauksessa. Lisäksi on olemassa mittauksia, jotka voivat antaa viitteitä geneettisestä sairaudesta, kuten nuchalin läpikuultavuuden mittaus trisomian 21 merkkinä. Tällaiset menetelmät eivät ole vaarallisia syntymättömälle lapselle, mutta eivät voi antaa täydellistä varmuutta geneettisen sairauden esiintymisestä.
Siksi myös niiden käytön on oltava hyvin harkittua. Trisomia 21: n syy on kromosomi 21, jota ei ole kahdesti vaan kolme kertaa sairastuneilla yksilöillä. Tämä DNA-muunnos muodostuu DNA: n jakautumisen aikana kromosomit vanhempien sukusoluissa, ts sperma tai munat.
Siksi se on "levitysvirhe" eikä muutos todellisessa geneettisessä aineistossa. Tämä selittää, miksi trisomia 21 voi esiintyä spontaanisti missä tahansa perheessä ja miksi todennäköisyys saada lapsi Downin oireyhtymä on sama kaikissa perheissä. Tarkkaan ottaen trisomia 21 - kuten muita trisomia - ei pidä pitää perinnöllisenä sairautena sanan todellisessa merkityksessä.
Trisomia 21 on kuitenkin yleisin DNA: n aiheuttama sairaus vastasyntyneillä. Muutetun kromosomin ominaisuudet Downin oireyhtymä voidaan havaita jo kohdussa syntymättömällä lapsella: Kasvun hidastuminen ja kasvuhäiriöt voivat johtaa muun muassa kallo se on liian pieni, lyhyt luut että reisi ja olkavarteen, ja sydän vikoja. Suuri määrä amnionin neste voi myös olla osoitus trisomista 21, koska sairastuneet syntymättömät lapset juovat tai nielevät suhteellisen vähän lapsivesi.
Kaikki nämä ominaisuudet eivät kuitenkaan ole lopullisia merkkejä Downin oireyhtymä! Edellä mainittujen kasvun hidastumisen merkkien lisäksi Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla kehitys viivästyy usein esimerkiksi puheen ja motoristen taitojen aloilla. Huomattavia sosiaalisia taitoja voidaan usein havaita Downin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä, kun taas älykkyys on usein alle keskiarvon.
Kyseessä olevat ihmiset eroavat kuitenkin suuresti näiden ominaisuuksien suhteen, eikä ole harvinaista, että henkilö valmistuu koulusta saatuaan hyvää tukea. Elämän edetessä ihmisillä, joilla on trisomia 21, on suurempi riski saada tiettyjä sairauksia. Näitä ovat Alzheimerin tauti, epilepsia ja syöpä, Erityisesti leukemia.
Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten elinajanodote nousee kuitenkin edelleen: Sillä välin sairastuneet ihmiset saavuttavat usein 60 tai 70 vuotta. Alfa-1-antitrypsiinin puute voi olla erilaisia muotoja ja ilmenemismuotoja riippuen asianomaisen henkilön tarkoista geneettisistä ominaisuuksista. Tämä tarkoittaa, ettei kaikki Alfa-1-antitrypsiinipuutos johtaa oireisiin.
Seuraava osa käsittelee siis vain tämän geneettisen häiriön kliinisesti näkyvää tyyppiä (PiZZ). Tässä taudissa esiintyvä entsyymivika aiheuttaa rakenteiden hajoamisen ja muuttumisen sairastuneiden yksilöiden elinkudoksessa. Lisäksi viallinen proteiinit suodatetaan veri mukaan maksa ja kerääntyä sinne.
Tämän seurauksena, maksa tulehdus (maksatulehdus), maksa kirroosi tai maksa syöpä voi tapahtua. Keuhkoissa stabiilin kudoksen puute tekee hengitystiet epävakaiksi ja ne romahtavat nopeammin: COPD (krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus) kehittyy. Usein tämä kliininen kuva on ensimmäinen oire Alfa-1-antitrypsiinipuutos.
Jokainen henkilö, jolla on COPD nuoremmassa iässä tulisi siksi tarkistaa Alfa-1-antitrypsiini Puute. Jos tauti jatkuu pidempään, keuhkot voivat olla liian paisuneet, koska ilmaa ei voida hengittää kunnolla epävakaiden hengitysteiden kautta ja se kerääntyy keuhkoihin. Hoitona, savukkeiden jatkuvan välttämisen lisäksi tupakointi ja säännölliset rokotukset hengitystiesairauksien ehkäisemiseksi, tulisi myös toteuttaa lääketieteellisiä toimenpiteitä: Puuttuvat alfa-1-antitrypsiini voidaan antaa laskimoon oireiden lievittämiseksi mahdollisimman pitkälle ja taudin etenemisen pysäyttämiseksi.
Löydät lisätietoja meidän Alfa-1-antitrypsiini PuutosHemofiliapotilaiden ryhmä tunnetaan puhekielellä nimelläverenvuototauti", Koska tämä termi kuvaa jo tämän perinnöllisen taudin pääoireita varsin tarkasti: sairastuneet henkilöt vuotavat pidempään ja taudin vakavuudesta riippuen useammin kuin ne, jotka eivät kärsi. Verenvuoto pysäytetään normaalisti ns. Hyytymiskaskadilla, joka on keholle luonnostaan estävä signalointireitti veri Tässä hyytymisjärjestelmässä on merkitystä 13 tekijällä, jotka aktivoivat toisiaan peräkkäin. Tämä voidaan kuvitella sarjaksi dominoa: Jos osut kiveen (hyytymistekijä), se aktivoi seuraavan ja niin edelleen.
Tämän signaalireitin tai dominoiden lopussa on veri. sisään verenvuototauti, taudin erityisestä alatyypistä riippuen tietty tekijä puuttuu: ketjureaktio pysähtyy tässä. Taudin hoito voidaan suorittaa määrittämällä puuttuva tekijä ja toimittamalla se ulkopuolelta.
Siksi sairastuneiden on pistettävä itselleen säännöllisesti tätä hyytymistekijää sisältävä valmiste, jotta myös muu ketjureaktio voi tapahtua. Geneettisesti määritetyssä taudissa kystinen fibroosi, ionikanavien, tarkemmin sanottuna kloridikanavien, tuotanto on virheellistä. Tämän seurauksena sairastuneen kehon eritteiden (kuten hiki, hengitysteiden ja haiman eritykset) koostumus muuttuu: Koska kloridipuute tarkoittaa, että vähemmän vettä imeytyy vastaavan rauhasen erittymäkanavaan, erite on suhteellisen viskoosi.
Tämän seurauksena oireet yleensä kehittyvät Ruoansulatuskanava, koska erittyminen ruoansulatuskanavan kanssa entsyymit ei voi virrata helposti haima suolistoon vahingoittamalla siten itse haimaa. Lisäksi ruoansulatuskanavan häiriöt, kuten rasvainen uloste, ripuli ja seurauksena oleva alhainen ruumiinpaino havaitaan usein. Toinen suuri oireryhmä kehittyy yleensä keuhkoissa: Koska keuhkoissa luonnossa esiintyvä lima on viskoosisempaa kuin terveillä ihmisillä, silmien on vaikeampi kuljettaa sitä pois.
Tämä voi johtaa krooniseen yskimiseen ja keuhkoputkien tukkeutumiseen (bronkiektaasi). Suurempi määrä seen eritys tarjoaa myös hyvän ympäristön kasvulle bakteerit, mikä johtaa usein hengitystieinfektioihin ja keuhkokuume. Kystinen fibroosi hoidetaan oireenmukaisesti muun muassa mukolyytteillä, ruoansulatuskanavalla entsyymit ja antibiootit infektioiden hoitoon.
Tekijä V Leidenin mutaatio on geneettisen tiedon muutos, joka voi aiheuttaa lisääntynyttä veren hyytymistä. Syynä tähän on tekijä V kehon ns. Hyytymiskaskadissa: tämä signaalireitti varmistaa, että haava suljetaan kehon omalla liimalla proteiinit”(Fibriini), kun loukkaantuminen tapahtuu. Tässä signalointireitissä on 13 tekijää, jotka on merkitty roomalaisilla numeroilla (eli "tekijä 5 kärsii!").
Tekijällä V on myönteinen vaikutus fibriinitulpan muodostumiseen, mutta sitä voi estää myös ns. Aktivoitu proteiini C (lyhyesti APC). Tällä on tärkeä rooli tämän signalointireitin säätämisessä ja liiallisen veren hyytymisen estämisessä. Mutatoitunut tekijä V on läsnä sairastuneissa yksilöissä, mutta ei reagoi APC: hen.
Siksi kehosta puuttuu tärkeä "turvalaite" tässä vaiheessa estämään provosoimaton veren hyytyminen, joka voi jopa tukkia alukset ja siten aiheuttaa verenkierron häiriöt. Tilastollisesti ottaen tekijä V Leidenin mutaatio kärsivät ihmiset todennäköisemmin kärsivät tromboottisesta tapahtumasta (ts verisuonitukos tai keuhkojen veritulppa), ilman tyypillisiä riskitekijöitä. Tätä kutsutaan myös nimellätrombofilia“Eli taipumus hyytymiseen.
Gaucherin taudissa muutos DNA-tiedoissa aiheuttaa puutteen entsyymissä rasvan aineenvaihduntaglukoserebrosidaasi: tämä auttaa hajottamaan vanhoja solujen rakennuspalikoita. Vika voi siis johtaa toiminnan vähenemiseen tai jopa toiminnan menetykseen. Vastaavasti oireita esiintyy jo vuonna lapsuus tai nuori aikuisuus.
Gaucherin taudin oireet johtuvat suurelta osin maksan ja perna, jonka kasvulla keho yrittää kompensoida entsyymipuutosta. Tämä lisää kaikkien veren komponenttien hajoamista, joka voidaan tunnistaa verenkuva ja käytetään yhdessä maksan ja perna diagnostisena indikaationa. Terapeuttisesti puuttuvaa entsyymiä glukoserebrosidaasia voidaan antaa lääkkeenä.
Gaucherin taudin ennuste ja kulku riippuvat suurelta osin entsyymin toiminnan menetyksen vakavuudesta. Oslerin tauti on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista vakava verisuonten dilataatio. Periaatteessa tämä alukset voi esiintyä missä tahansa, eli sekä iholla että iholla sisäelimet.
Laajentuneen seinät alukset ovat suhteellisen ohuita ja helposti repeytyviä. Tämän seurauksena verenvuoto tapahtuu nopeasti kärsineillä alueilla. Kasvojen ja nenän limakalvojen laajentuminen on erityisen yleistä, ja sairastuneet henkilöt valittavat yleensä usein nenäverenvuotoa ja pienet pistemäiset verenvuodot kasvoissa. Jos Oslerin tauti epäillään, on tehtävä asianmukainen diagnoosi, koska vasodilataatiota voi esiintyä myös elintärkeissä tai hyvin varustetuissa elimissä, kuten keuhkoissa, aivot tai maksa, jossa verenvuoto repeämästä aluksesta on vaarallista.
Tyypin 1 neurofibromatoosi tai Recklinghausenin tauti - on geneettinen sairaus, jossa sairastuneet henkilöt kehittävät usein kasvaimia hermovaipan soluissa. Tuloksena olevat kasvaimet voivat olla joko hyvänlaatuisia tai pahanlaatuisia ja voivat esiintyä nuorena. Tyypillisiä kasvaimia ovat kuitenkin hyvänlaatuiset neurofibromat: Ne koostuvat soluista, jotka peittävät ja eristävät hermon kuin sähkökaapeli, sekä ympäröivistä soluista. sidekudos.
Ne ovat hyvänlaatuisia, eli sirottamattomia ja hitaasti kasvavia kasvaimia. Siitä huolimatta leikkaus neurofibromien poistamiseksi voi olla vaikeaa tietyissä olosuhteissa, koska ne ovat usein tiukasti kiinni hermossa ja vastaava hermo on sitten poistettava. Tämä on kuitenkin ainoa oireiden aiheuttaman neurofibroman hoitovaihtoehto, koska syy-hoito tälle perinnölliselle sairaudelle ei ole mahdollista.
Löydät lisätietoja tästä aiheesta sivultamme Neurofibromatosis Type 1The term lihassurkastumatauti kuvaa ryhmää perinnöllisistä sairauksista, joissa tiettyjä lihaskomponentteja ei voida koota tai joita kehon solu ei voi koota oikein. Tämän seurauksena sairastuneilla henkilöillä kehittyy yleensä lihasheikkoutta ja lihasmassan menetystä jo lapsuus ja murrosiässä liikkumisrajoitukset fyysiseen vammaisuuteen saakka voivat olla seurauksia. Jos läsnäolo lihassurkastumatauti epäillään, veriarvot on ensin määritettävä.
Jos arvot vastaavat epäiltyä diagnoosia, lihas biopsia voidaan edelleen suorittaa: Tässä menettelyssä lihasta otetaan pieni kudosnäyte, joka sitten tutkitaan mikroskooppisesti soluvikojen varalta. Geneettinen tutkimus on myös mahdollista diagnoosin kannalta, koska sen eri muodoille lihassurkastumatauti, vastaavat geenipaikat ovat yleensä tunnettuja, joita olisi muutettava. Syy-hoitoa lihasdystrofioille ei tunneta.
Kaikki tämän sarjan artikkelit:
