Epämuodostumaoireyhtymä viittaa erilaisiin synnynnäisiin epämuodostumiin. Vaikuttaa useisiin elinjärjestelmiin, jotka ovat huomattavia useiden toimintahäiriöiden vuoksi. Diagnoosi voidaan usein tehdä kohdussa.
Mikä on epämuodostumaoireyhtymä?
Epämuodostumaoireyhtymä on hyvin harvinainen ehto. Sillä on kuitenkin laaja ulkonäkö. Oireyhtymä on yhdistelmä useita epämuodostumia. Useat potilaan elimet kärsivät samanaikaisesti. Euroopassa 3 prosenttia kaikista vastasyntyneistä kärsii alkion epämuodostuman oireyhtymästä. 50-70 prosentin sairaista alkioista arvioidaan kuolevan kohdunsisäisesti. Epämuodostuman oireyhtymä voi johtua geenien mutaatiosta tai virukset. Munuaisiin tai virtsateihin vaikuttaa noin 500 erilaista epämuodostumia. Toiset aiheuttavat ongelmia muissa elimissä, kuten sydän or maksa. Esimerkiksi joitain tunnetuimpia epämuodostumien oireyhtymiä ovat seuraavat:
- Edinburghin oireyhtymä
- Triploidia
Acrocephalosyndactyly-oireyhtymät, kuten:
- Puusepän oireyhtymä
- Apert-oireyhtymä
- Apert-Crouzonin oireyhtymä
- Pfeiffer-oireyhtymä
- Saethre-Chotzenin oireyhtymä
- Sikiön alkoholioireyhtymä
- Silver-Russellin oireyhtymä
- Paetaun oireyhtymä
- Cri-du-chat-oireyhtymä
- Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä
- Vihurirokko-alkiofetopatia
- Dzierzynsky-oireyhtymä
- Arnold-Chiari-oireyhtymä
- Ullrich-Turnerin oireyhtymä
- Fraserin oireyhtymä
- Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä
- Edwardsin oireyhtymä
- Noonan-oireyhtymä
- Sotos-oireyhtymä
- DiGeorgen oireyhtymä
- Holt-Oram-oireyhtymä
Epämuodostumaoireyhtymään liittyy poikkeavuuksia eri elimissä ja kehon alueilla. On silmiinpistävää, että poikkeamat tapahtuvat samanaikaisesti. Diagnostisessa prosessissa oireyhtymä johtuu yleensä tietystä syystä.
Syyt
Epämuodostuma-oireyhtymät voivat syntyä endogeenisesti geneettisen taipumuksen kautta. Lisäksi niillä voi olla erilaisia eksogeenisiä syitä. Nämä sisältävät virukset, infektiot tai toksiinit. Useimmat prenataalisesti havaitut epämuodostumien oireyhtymät perustuvat kromosomisiin syihin. Viime kädessä kaikki potilaiden elinten toimintahäiriöt voidaan jäljittää syihin. Siten epämuodostumaoireyhtymä voidaan selvästi erottaa muista elinten häiriöistä. Näillä ei ole yhtenäistä etiologiaa. Monet geneettisten vikojen aiheuttamat epämuodostumien oireyhtymät periytyvät autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Hallitseva perintö tarkoittaa, että ainakin yhden vanhemman geneettinen vika siirtyy automaattisesti lapselle. Taudin puhkeamista ei voida estää, koska hallitseva alleeli on ominaispiirteissään recessiviseen alleeliin nähden taudin kehitysvaiheessa. alkio.
Oireet, valitukset ja merkit
Epämuodostumaoireyhtymä vaikuttaa aina potilaan useisiin kehon alueisiin ja elimiin. Koska on olemassa lukemattomia oireyhtymiä, joita voi esiintyä myös yhdessä, potilaan oireet, valitukset ja merkit ovat hyvin yksilöllisiä ja hyvin lukuisia. Läsnä olevasta oireyhtymästä riippuen esiintyy melko erilaisia oireita. Mahdollisia ovat kasvojen muodonmuutos, kehityshäiriöt, sulautuneet sormet tai varpaat ja kasvojen epämuodostumat alukset. Vastaavasti esiintyy kasvuhäiriöitä, keskiaivojen kehityshäiriöitä, silmien epämuodostumia tai sisäkorvan kuuroutta. Muutokset hampaisto, pitkittynyt aortta, a lantion kaltevuus tai henkinen ja fyysinen kehitysviive diagnosoidaan myös joissakin epämuodostumaoireyhtymissä. Useimmissa tapauksissa kasvojen visuaaliset poikkeavuudet ovat jo näkyviä vastasyntyneillä pian syntymän jälkeen. Kehityksen jatkuessa potilaalla ilmenee selvästi erilaisia elinten häiriöitä. Oireita ei voida spontaanisti parantaa tai lievittää. Oireiden määrä on niin vaihteleva, että kipu ja erilaisia häiriöitä ei voida sivuuttaa.
Diagnoosi ja kulku
Diagnoosi tehdään yleensä prenataalisesti. Jos näin ei ole, diagnoosi tapahtuu viimeistään aikaisin lapsuus. Elinten toimintahäiriö johtaa erilaisiin tutkimuksiin, joista saadaan yksityiskohtaisempaa tietoa esimerkiksi röntgen-, hormoni- ja veri Diagnoosin aikana tehdään geneettinen testi kromosomien syiden kaventamiseksi. Koska oireet jatkuvat ja pahenevat kasvun aikana, on hakeuduttava lääkäriin. Jos epämuodostumaoireyhtymää ei hoideta, se voi johtaa kuolemaan useiden elinten toimintahäiriöiden vuoksi.
Komplikaatiot
Epämuodostuman oireyhtymän komplikaatioita ei voida yleisesti ennustaa, koska ne riippuvat suuresti epämuodostumasta ja sen leviämisestä. Useimmissa tapauksissa potilaalla on kuitenkin vakavia rajoituksia jokapäiväisessä elämässä ja elämässä. Elämänlaatu heikkenee huomattavasti. Epämuodostumaoireyhtymä vaikuttaa yleensä eri elimiin ja voi esiintyä niillä joko erikseen tai eri elimissä samanaikaisesti. Tämä voi johtaa kuulon ja näön rajoituksiin, jotka vaikeuttavat potilaan jokapäiväistä elämää. Joissakin tapauksissa kehityshäiriöitä esiintyy epämuodostuman oireyhtymästä. Tämä häiriö voi olla sekä psykologinen että fyysinen, joten potilaiden ei ole harvinaista kärsiä lyhyt pituus ja muut kasvuhäiriöt. Mielenterveys jälkeenjääneisyys voi myös esiintyä. Nopea toipuminen tapahtuu vain hyvin harvoissa tapauksissa. Kehitysvammaiset potilaat kärsivät usein kiusaamisesta ja ovat riippuvaisia muista auttamaan heitä jokapäiväisessä elämässään. Monissa tapauksissa hoito voi vain lievittää oireita, mutta ei käsitellä taustalla olevaa ehto itse. Usein kehitysvammaisten lasten vanhemmat kärsivät vakavasti myös psykologisesti ja tarvitsevat psykologin hoitoa.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Jos sairastunut kärsii epämuodostumaoireyhtymästä, lääkärin on joka tapauksessa tutkittava se ja myös hoidettava sitä. Tässä taudissa ei yleensä tapahdu itsensä parantumista, ja monissa tapauksissa potilaan elinajanodote on myös rajallinen. Elinajanodotteen pidentämiseksi kärsivät kärsivät lääketieteen ammattilaisen hoidosta. Useimmissa tapauksissa epämuodostumaoireyhtymä diagnosoidaan ennen syntymää tai välittömästi lapsen syntymän jälkeen. Vanhempien tulee aina kääntyä lasten kanssa lääkärin puoleen, jos epämuodostumia esiintyy johtaa arjen rajoituksiin tai heikentää lapsen kehitystä. Monissa tapauksissa säännölliset tarkastukset ovat myös välttämättömiä uusien komplikaatioiden ja valitusten estämiseksi. Jos vanhemmat eivät pysty selviytymään epämuodostuman oireyhtymästä, joissakin tapauksissa abortti voidaan esittää. Koska oireyhtymä voi usein johtaa psykologisiin häiriöihin tai Masennus, psykologin kanssa tapahtuvan samanaikaisen hoidon tulisi aina tapahtua. Erityisesti sukulaiset ja vanhemmat ovat riippuvaisia tästä hoidosta.
Hoito ja hoito
Hoito ja hoito epämuodostuman oireyhtymä riippuu diagnosoidusta oireyhtymästä. On selvitettävä, mitkä elimet vaikuttavat. Sitten vakavuus ehto luokitellaan siten, että yksilöllinen hoito ja hoito suunnitelman voidaan laatia. Yksittäiset hoidot vaihtelevat kirurgisista toimenpiteistä lääkkeisiin hoito. Tavoitteena on aina lievittää oireita. Epämuodostuman oireyhtymän tautia ei voida täysin parantaa. Monissa tapauksissa tarvitaan kirurgisia toimenpiteitä sen varmistamiseksi, että elimet toimitetaan ja toimivat oikein. Tähän voi liittyä sydän, munuaiset tai esimerkiksi rakko. Joissakin oireyhtymissä a elinsiirrot että luuydin on esitetty. Tämän on tarkoitus vahvistaa immuunijärjestelmä. Sijoittamalla organismiin uudet toimivat immuunisolut, ne integroituvat ja potilas voi kokea pysyvää helpotusta. Poisto alukset voi esiintyä joissakin olosuhteissa. Samoin voidaan päättää, että ääripäät mukautetaan. hallinto lääkkeistä tai hormonit ei ole harvinaista. veri tasot tarkistetaan säännöllisesti, jotta keholle saadaan puuttuvia aineita tai tarkistetaan verensokeri tasoilla. Taudin lapset osallistuvat yleensä erilaisiin varhainen interventio tukemaan niiden kehitystä hyvin. Psykoterapia usein suositellaan auttamaan heitä selviytymään oireista. Sukulaisia kehotetaan myös saamaan psykologista tukea voidakseen selviytyä paremmin jokapäiväisen elämän haasteista.
Näkymät ja ennuste
Epämuodostuman oireyhtymä riippuu yksittäisistä häiriöistä ja taudin vakavuudesta. Sitä pidetään kaiken kaikkiaan epäedullisena kaikista ponnisteluista huolimatta. Kuolleisuus on erittäin korkea erityisesti vuoden ensimmäisinä viikkoina alkio kehitystä. Yli puolet sairaista sikiöistä kuolee vielä kohdussa läsnä olevien orgaanisten häiriöiden vakavuuden vuoksi. Usein ilman pysyvää hoitoa potilaat eivät pysty selviytymään edes syntymän jälkeen. Lievempien epämuodostumien tapauksessa oireiden lieventäminen voidaan saavuttaa jatkokehityksen aikana tieteellisten ja lääketieteellisten mahdollisuuksien avulla. Hoito perustuu tiettyihin oireisiin ja se suunnitellaan potilaan tarpeiden perusteella. Ohjelmat varhainen interventio, hyvä hoito ja hoidot auttavat lapsen optimaalisessa kehityksessä. Kirurgisissa toimenpiteissä mahdolliset mutaatiot korjataan. Muita poikkeavuuksia voidaan hoitaa elinsiirto tai keinotekoisen lisäys aids. Lääke diagnosoidulle oireyhtymälle on toistaiseksi suljettu pois. Oireenmukainen hoito voi kuitenkin olla hyvin onnistunut monilla potilailla. Kyseessä olevalla henkilöllä on siitä huolimatta elinikäinen vamma ja hänelle on tehtävä säännölliset tutkimukset. Haavoittuvuus muiden sairauksien kehittymiselle lisääntyy. Elinikä on lyhentynyt useimmissa epämuodostuman oireyhtymissä.
Ehkäisy
Diagnoosi on mahdollista aikana raskaus Saksassa. Sitä pidetään mahdollisena merkkinä abortti (StGB: n §218a). Odottaville vanhemmille kerrotaan teoreettisesta elinajanodotteesta ja he saavat lisätietoja elossa olevan lapsen odotettavissa olevista ongelmista.
Seuranta
Yleensä jatkohoidon vaihtoehdot ovat erittäin rajalliset epämuodostuman oireyhtymän tapauksessa. Tässä yhteydessä täydellinen parantuminen ei myöskään ole mahdollista, koska epämuodostumat ovat yleensä perinnöllisiä. Siksi vain puhtaasti oireenmukainen eikä syy-hoito ole mahdollista. Lisäksi, jos sairastunut haluaa saada lapsia, geneettinen neuvonta voidaan suorittaa, jotta voidaan ehkäistä oireyhtymän siirtyminen jälkeläisille. Itsehoitoa ei kuitenkaan voi tapahtua tässä tapauksessa. Ei ole myöskään mahdollista ennustaa yleisesti, pienentävätkö epämuodostumien oireyhtymä sairastuneen henkilön elinajanodotetta. Useimmissa tapauksissa kärsivät ovat riippuvaisia tehohoidosta ja vanhempiensa ja perheensä jatkuvasta tuesta. Rakkaudella ja tehohoidolla on ennen kaikkea positiivinen vaikutus taudin kulkuun ja se voi estää komplikaatioita. Lisäksi säännölliset lääkärintarkastukset ovat välttämättömiä kehon ja ihovaurioiden havaitsemiseksi ja hoitamiseksi sisäelimet varhaisessa vaiheessa. Psykologisten häiriöiden tai Masennus, keskustelut ystävien tai perheen kanssa ovat myös erittäin hyödyllisiä näiden oireiden lievittämisessä. Yhteys muihin oireyhtymän kärsimiin ihmisiin voi myös olla hyödyllistä.
Tämän voit tehdä itse
Mahdollisuudet itsehoitoon ovat hyvin rajalliset epämuodostumaoireyhtymässä. Oireyhtymiä pidetään parantamattomina nykyisillä lääketieteellisillä vaihtoehdoilla. Jokapäiväisessä elämässä potilaan ja sukulaisten emotionaalinen vakauttaminen on välttämätöntä epämuodostuman oireyhtymän hoitamiseksi. Taudin ja valitusten suuren määrän vuoksi psykologinen taakka on erittäin suuri. Yhteiset aktiviteetit ja yksilölliset vapaa-ajan aktiviteetit ovat tärkeitä hyvinvoinnin edistämiseksi. Terveellisellä elämäntavalla, tasapainoinen ruokavalio ja riittävä liikunta, potilaan elämänlaatua voidaan parantaa. Käytettävissä olevat vaihtoehdot on mukautettava vastaavaan epämuodostumaoireyhtymään, ja niiden on pyrittävä edistämään asianomaisen henkilön itsetuntoa. Jos visuaaliset viat peitetään, se voidaan tehdä vaatteilla tai lisävarusteilla. On hyödyllistä olla avoin taudista ja kertoa välittömässä ympäristössä oleville ihmisille epämuodostuman oireiden oireista ja vaikutuksista. Sukulaiset ja sairastuneet voivat käyttää rentoutuminen tekniikoita rakentaa henkistä vahvuus jokapäiväisen elämän haasteisiin. Menetelmät, kuten jooga or meditaatio auttaa luomaan sisäinen tasapaino. Lisäksi keskustelut muiden sairastuneiden kanssa auttavat. Vinkkejä ja neuvoja voidaan vaihtaa itsehoitoryhmissä tai foorumeilla. Olemassa olevista peloista tai kokemuksista keskustellaan ja ne voivat auttaa helpotuksessa.
