Kostmannin oireyhtymä on kogenitaalinen ja vaikea neutropenia, jolle on tunnusomaista neutrofiilien granulosyytit. Ilman näitä komponentteja immuunijärjestelmä, oireyhtymää sairastavat potilaat ovat paljon alttiimpia infektioille kuin keskimäärin. Pitkäaikainen hallinto G-CSF: n pitoisuutta voidaan pitää terapeuttisena toimenpiteenä.
Mikä on Kostmannin oireyhtymä?
Alaryhmä valkoista veri solut tunnetaan nimellä neutrofiilien granulosyytit. Nämä valkosolut ovat osa epäspesifisiä ja synnynnäisiä immuunijärjestelmä ja ovat mukana sekä fagosytoosissa että eksosytoosissa rakeet. Asianmukaisesti, neutrofiilien granulosyytit nielaise ja poista suuremmat solunulkoiset hiukkaset. Ne myös erittävät vieraita aineita ja epäpuhtauksia ja suorittavat siten tärkeitä tehtäviä immunologisessa puolustuksessa taudinaiheuttajia. Kostmannin oireyhtymä on oireyhtymä, jonka aiheuttavat neutrofiiliset granulosyytit. Tauti on olemassa syntymästä lähtien ja sillä on geneettinen syy. Oireyhtymän kuvasi 20-luvulla ensin ruotsalainen lääkäri Kostmann. Ensimmäisen kuvauksen tapaus vastasi perhettä, jossa tauti kärsi kuudesta lapsesta. Kostmann kutsui oireyhtymää infantiiliseksi geneettiseksi agranulosytoosi siihen aikaan. Nimi Kostmannin oireyhtymä hyväksyttiin myöhemmin ensimmäisen kuvaajan kunniaksi. Kostmannin oireyhtymä kuuluu neutropenioiden ryhmään. Sinänsä tiivistetään neutrofiiliranulosyyttien väheneminen. Neutropenioiden sisällä Kostmannin oireyhtymää pidetään vakavana ja synnynnäisenä muotona, johon liittyy heikentynyt vastustuskyky infektioille.
Syyt
Kogenitaalisena neutropeniana Kostmannin oireyhtymällä on geneettisesti peritty perusta. Jokaisessa 300,000 XNUMX vastasyntyneessä on vähemmän kuin yksi tapaus. Oireyhdistelmää kuvataan siksi erittäin harvinaiseksi. Kostmann itse pystyi kuitenkin tiivistämään tutkittujen tapausten tekijät, jotka puhuvat perinnöllisestä perustasta. Ratkaiseva tekijä tässä yhteydessä on se, että Kostmannin tutkimassa perheessä oli vähintään kuusi lasta, joilla oli oireyhtymä. Seuraavat oireyhtymät ovat myös osoittaneet, että taudin perinnöllisyys johtaa usein useisiin tapauksiin samassa perheessä. Vain harvat tapaukset olivat yksittäisiä satunnaisia tapauksia. Saksalainen lastenlääkäri Klein tunnisti syyn geeni Kostmannin oireyhtymälle hyvin Kostmannin alkuperäisen kuvauksen jälkeen. Tämä geeni on HAX 1, johon mutaatio vaikuttaa oireyhtymää sairastavilla potilailla, mikä häiritsee solujen vakiintunutta prosessia. Tunnistettu geeni säätelee apoptoosia ja siten ohjelmoitua solukuolemaa. Tästä syystä geenin mutaatio johtaa vakavaan myelopoieesiin liittyvään rajoitukseen ja siten valkoisen kypsymiseen veri soluja.
Oireet, valitukset ja merkit
Kostmannin oireyhtymää sairastavat potilaat kärsivät infektioista paljon keskimääräistä useammin neutrofiilisten granulosyyttien puutteen vuoksi. Tämän immuunipuutoksen vuoksi Kostmannin oireyhtymä ilmenee useimmissa tapauksissa pian syntymän jälkeen. Muutama päivä syntymän jälkeen nopeasti leviävät ja erityisen vakavat bakteeri-infektiot taudinaiheuttajia usein esiintyy. Useimmissa tapauksissa myös paiseita muodostuu. Toisen elinvuoden jälkeen mukana olevat oireet, kuten eroosiot ientulehdus or aggressiivinen parodontiitti usein kehittyä suuontelon potilaan. Kuume on näiden prosessien yleinen oire. Jotkut kärsineistä kärsivät myös osteoporoosi. Kahden sairauden välistä yhteyttä ei ole vielä lopullisesti selvitetty. Potilaiden heikko puolustuskyky voi ilmetä myös yleisenä heikkoutena ja kevyytenä, jota vain täydentää edellä mainittu alttius infektioille.
Taudin diagnoosi ja kulku
Kostmannin oireyhtymä diagnosoidaan laboratoriotesteillä. Laboratoriodiagnoosissa Kostmannin oireyhtymä ilmenee vakavana neutropeniana. Oireyhtymän epäilyn vahvistamiseksi voidaan suorittaa molekyyligeneettinen tutkimus, joka antaa todisteita geenin HAX 1 mutaatiosta ja vahvistaa siten epäillyn diagnoosin. Kostmannin oireyhtymää sairastavilla potilailla on nyt suotuisa diagnoosi. Tämä korrelaatio on kuitenkin ollut totta vasta antibiootti hoito. Ennen tätä läpimurtoa oireyhtymä liittyi epäsuotuisaan ennusteeseen ja enimmäkseen kuolemaan.
Komplikaatiot
Kostmannin oireyhtymän vuoksi sairastuneet henkilöt kärsivät yleensä vakavasti heikentyneestä immuunijärjestelmä. Infektioita ja tulehduksia esiintyy useammin, joten sairastuneiden elämänlaatu heikkenee huomattavasti. Parantaminen haavat on myös rajoitettu ja viivästynyt Kostmannin oireyhtymästä. Ei ole harvinaista, että oireyhtymä johtaa paiseiden muodostumiseen. Ne, joita tämä koskee, kärsivät usein kuume ja siten myös jokapäiväisessä elämässään. Erityisesti lapsilla Kostmannin oireyhtymä voi johtaa kehityksen rajoituksiin ja viivästyttää sitä merkittävästi. Useimmissa tapauksissa on myös yleinen heikkous ja huomattavasti heikentynyt kyky selviytyä stressi. Ne, jotka kärsivät, näyttävät usein väsyneiltä ja väsyneiltä eivätkä enää osallistu aktiivisesti jokapäiväiseen elämään. Kostmannin oireyhtymän hoito tapahtuu antibiootit ja muut lääkkeet. Erityisiä komplikaatioita tai valituksia ei esiinny. Kuitenkin myös kärsivät henkilöt luottavat luuydin elinsiirrot hoidon loppuun saattamiseksi. Potilaan elinajanodote pysyy muuttumattomana, jos hoito onnistuu. Ei kuitenkaan ole harvinaista, että sairastuneiden vanhemmat kärsivät psykologisista oireista tai Masennus ja vaativat myös psykologista tukea.
Milloin pitäisi mennä lääkäriin?
Kostmannin oireyhtymää ei voida vielä hoitaa kausaalisesti. Siitä huolimatta ehto on selvitettävä ja hoidettava varhaisessa vaiheessa myöhäisten komplikaatioiden välttämiseksi. Vanhemmat, jotka huomaavat paiseita, toistuvia kuumeja muut lapsen Kostmannin oireyhtymän oireet ovat parasta ottaa heti yhteyttä lastentautiin. Jos muita oireita kehittyy, kuten ientulehdus or parodontiitti, tarvitaan myös lääkärin neuvoja. Jos on merkkejä osteoporoosi, on kuultava asiantuntijaa. Koska tauti on valtava taakka lapsille, myös fysioterapeuttinen hoito on aina välttämätöntä. Perhelääkäri voi ohjata vanhemmat erikoislääkärin luokse ja tarvittaessa ottaa mukaan myös psykologin. Tämä on erityisen tarpeen vakavien sairauksien tapauksessa, koska myös ne vaativat paljon vahvuus sukulaisilta. Jos lapsi menettää tajuntansa tai kärsii vakavasta infektiosta, hätälääkäri on kutsuttava. Sama koskee heikkoushyökkäyksestä johtuvia kaatumisia. Joka tapauksessa Kostmannin oireyhtymä vaatii välitöntä selvitystä ja lääkärin hoitoa. Minkä tahansa Masennus Terapeutin on hoidettava persoonallisuuden muutokset.
Hoito ja hoito
Syy-hoitoa ei ole vielä saatavilla Kostmannin oireyhtymälle. Geneettisten mutaatioiden kausaaliset terapeuttiset reitit ovat kuitenkin nyt lääketieteellisen tutkimuksen kohteena. Siten geeni hoito hoitoreittejä voi olla tulevaisuudessa. Tähän mennessä oireyhtymää on hoidettu pääasiassa oireenmukaisesti. Akuuttien infektioiden tapauksessa antibiootti hoitoa annetaan laittaa taudinaiheuttajia pois toiminnasta. Pitkällä aikavälillä hoito, potilaita, joilla on Kostmannin oireyhtymä, voidaan hoitaa G-CSF: llä. Tämä on granulosyyttipesäkkeitä stimuloiva tekijä. Tämä peptidihormoni on sytokiini ja sitä tuottavat ihmiskehon eri kudokset. G-CSF: llä on pääasiassa stimuloiva vaikutus granulosyyttien muodostumiseen, joka tapahtuu luuydin. Pitkällä aikavälillä, luuydin elinsiirrot voidaan pitää terapeuttisena vaihtoehtona niille, joihin Kostmannin oireyhtymä vaikuttaa. Tämä elinsiirrot tapahtuu joko kantasolujen keräämisen kautta luuytimen luovutus, oheislaite veri kantasolujen luovutus tai napanuora veren luovutus. Luuydinsiirrolla immuunipuutteisilla potilailla on kuitenkin suuri infektioriski, kuten infektio sytomegalovirus, pneumokokit tai maha-suolikanavan infektiot. Lisäksi hylkimisreaktioita voi esiintyä. Näistä syistä lääkärin on punnittava huolellisesti elinsiirron riskit ja hyödyt kussakin yksittäistapauksessa. Esimerkiksi, jos potilaan tilanne on vakaa pitkäaikaisen G-CSF-hoidon takia, elinsiirron riskit ylittävät yksilön saamat edut.
Näkymät ja ennuste
Kostmannin oireyhtymä on geneettinen häiriö, koska lääkärit eivät saa muuttaa sitä genetiikka ihmisten oikeudellisten vaatimusten vuoksi, heillä on rajoitettu toimintamahdollisuus tarjotessaan terveys kärsivälle henkilölle. Potilaiden on hakeuduttava lääketieteelliseen hoitoon koko elämänsä ajan, jos he haluavat saavuttaa muutoksen elämässään terveys ehto. Jos annetut lääkkeet lopetetaan tai niiden annosta muutetaan elämän aikana ilman lääkärin kuulemista, yleisen ehto ja valitusten odotetaan lisääntyvän. Yhteistyössä hoitavan lääkärin kanssa heikentynyt immuunijärjestelmä voidaan vakauttaa. Vaikka parannuskeinoa ei tapahdu, erilaiset valitukset voidaan minimoida. Seuraavia oireita hoidetaan lisäksi oireenmukaisesti koko eliniän ajan. Nämä voivat johtaa komplikaatioihin. Lisäksi hallinto lääkitys liittyy sivuvaikutuksiin ja riskeihin. Jos lääkäri ja potilas päättävät siirtää luuytimen yleisen tilanteen perusteella, mahdollisuudet myöhemmälle terveys kehitys paranee. Kuitenkin menettely on vaikea ja liittyy lukuisiin komplikaatioihin. Organismin hylkimisreaktioiden ja pidemmän odotusajan sopivan luovuttajan lisäksi voi olla merkittäviä heikentymisiä elämänlaadussa ja hyvinvoinnissa.
Ehkäisy
Koska Kostmannin oireyhtymä on synnynnäinen häiriö ja HAX 1: n syy-mutaation todellista syytä ei ole vielä määritetty, oirekompleksia ei voida estää.
Seuranta
Yleensä Kostmannin oireyhtymän jatkohoidon vaihtoehdot osoittautuvat suhteellisen vaikeiksi, koska kyseessä on geneettinen sairaus, jota ei voida täysin parantaa prosessin aikana. Lääkäriä on kuitenkin kuultava hyvin varhaisessa vaiheessa, jotta komplikaatioita tai valituksia ei enää voi esiintyä, koska tätä tautia ei yleensä voida parantaa yksin. Jos haluaa saada lapsia, kärsivälle henkilölle on tehtävä geneettinen tutkimus ja neuvonta, jotta oireyhtymä itsessään ei voi esiintyä jälkeläisillä. Monissa tapauksissa ne, joihin Kostmannin oireyhtymä vaikuttaa, ovat riippuvaisia hoidosta antibiootit. Lääkärin ohjeita on aina noudatettava, ja on kiinnitettävä huomiota oikeaan annostukseen ja säännölliseen käyttöön. Lisäksi lääkärin säännölliset tarkastukset ja tutkimukset ovat tärkeitä, jotta voidaan havaita lisävahingot sisäelimet varhaisessa vaiheessa. Kostmannin oireyhtymän kärsivien tulee olla erityisen varovaisia infektioiden ja muiden sairauksien varalta. Joissakin tapauksissa hoidosta huolimatta tämän taudin kohteena olevan henkilön elinajanodote lyhenee.
Mitä voit tehdä itse
Useimmissa tapauksissa Kostmannin oireyhtymästä kärsivät ovat riippuvaisia elinikäisestä hoidosta, joten itsehoito ei yleensä ole vaihtoehto. Heikentyneen immuunijärjestelmän valitukset voivat olla suhteellisen hyvin rajoitettuja huumeet tässä tapauksessa niin, että sairauksia ja infektioita esiintyy harvemmin. Nämä valitukset voidaan kuitenkin välttää hyvin myös yksinkertaisella hygienialla toimenpiteet. Lämpimien vaatteiden käyttö talvella voi myös estää toistuvia sairauksia. Koska kärsivät kärsivät usein väsymys tai yleinen heikkous, erityisesti lapset tarvitsevat paljon sängyn lepoa ja heidän on huolehdittava ruumiistaan. Tämä voi estää sairauksia ja komplikaatioita, erityisesti lapsuus. Lisäksi puhuminen muiden oireyhtymän kärsimien ihmisten kanssa voi auttaa myös psykologisten valitusten torjunnassa tai Masennus. Nuorilla tai lapsilla tauti voi johtaa kiusaamiseen tai kiusaukseen, joten hoito voidaan suorittaa myös tässä tapauksessa. Oireita voidaan kuitenkin yleensä hyvin rajoittaa lääkityksen avulla, joten potilaan elinajanodote ei myöskään ole pienempi. Valitettavasti Kostmannin oireyhtymää ei voida estää.
