Trisomia 21 -testi
Muutaman vuoden ajan a veri testi on ollut tavanomainen menetelmä trisomian 21 ja siten Downin oireyhtymän havaitsemiseksi syntymättömillä lapsilla. Se on ei-invasiivinen menetelmä yksinkertaisesti ottamalla a veri näyte äidiltä. Aikaisemmin trisomia oli mahdollista havaita vain lapsivesitutkimus tai korionvillan näytteenotto.
Molemmilla menetelmillä on kuitenkin pieni riski vahingossa tapahtuvasta lopettamisesta raskaus. synnytystä edeltävä testi itse on vielä maksettava. Kustannukset ovat yleensä noin 500 €, eikä niitä tällä hetkellä kateta terveys vakuutus.
Testi voidaan suorittaa 11. Viikosta alkaen raskaus, mutta tulos on vielä luotettavampi myöhemmin. Sen lähettämisen jälkeen laboratorioon kestää yleensä noin 2 viikkoa, kunnes tulokset ovat käytettävissä. Kuten raskaus etenee, äiti veri sisältää yhä enemmän osia sikiön DNA: sta, geneettisestä materiaalista, jossa kromosomaaliset viat voidaan havaita.
Jos tulos on positiivinen trisomialle, on vielä suoritettava yksi invasiivisista toimenpiteistä tulosten tarkistamiseksi. Epäily trisomian 21 esiintymisestä voi syntyä edellisestä ultraääni tentti. Yksittäiset merkit sisään varhaislapsuuden kehitys voi jo antaa viitteitä kromosomivirheistä. Sikiöissä Downin oireyhtymä, kasvoi kaula paksuus, muuttunut nenä rusto or sydän varhaisessa vaiheessa havaitut viat voivat olla merkkejä. Diagnoosia ei kuitenkaan voida tehdä käyttämällä ultraääni.
Mitä prenataalisia testejä on saatavilla?
Tällä hetkellä raskaana olevat naiset voivat valita kolmen synnytystestin välillä: Panorama-testi on yksi kolmesta testistä, joita tarjotaan trisomioiden (epäsäännöllisyydet kromosomit) äidin veren kautta. Täällä veri otetaan 11. raskausviikon jälkeen. Panoraamakokeella on se etu, että trisomia 21: n lisäksi tutkitaan myös muita kromosomaalisia vikoja.
Täten trisomia 18 ja trisomia 13 havaitaan myös panoraamakokeella. Molemmat trisomit edustavat paljon vakavampia kliinisiä kuvia kuin trisomia 21. Eloonjäämisaste trisomia 18 on keskimäärin 6 päivää, trisomialle 13 alle vuosi.
Molemmat kromosomaaliset viat ovat kuitenkin huomattavasti harvinaisempia kuin Downin oireyhtymä. Panoraamakokeen valmistaja toteaa, että se on 99% tarkasti määritettäessä trisomioiden riskiä. Itse panoraamatesti maksaa vain 399 €, mutta mukana olevan kokeen kanssa se maksaa noin 550 €.
Tämä synnytystä edeltävä testi ei voida suorittaa kaksoisraskauksissa. Äidin veressä olevan lapsen DNA-osat arvioidaan, mutta monisikiöisissä raskauksissa on vaikea erottaa toisistaan. Kustannukset kattaa vain terveys vakuutusyhtiölle, jos lääketieteellisesti merkittävä riski on olemassa, esimerkiksi yli 35-vuotiaiden raskauksien tapauksessa. Harmony-testi on erityisen intensiivisesti tieteellisesti tutkittu testi.
Viimeaikaisten tutkimusten mukaan Harmony-testi havaitsee noin 99.5% kaikista trisomia 21 -tauteista. Trysomia 21 -seulonnan lisäksi voidaan pyynnöstä havaita myös muita sairauksia trisomia 18 ja 13, nämä sisältävät sikiön sukupuolen ja X- tai Y-kromosomikohtaiset häiriöt, kuten Turnerin oireyhtymä or Klinefelterin oireyhtymä.
Trisomy 21 -testin kustannukset ovat 399 €. Jopa Harmony-testi ei kuitenkaan ole luotettava diagnostiikkatyökalu. Jos tulokset synnytystä edeltävä testi ovat positiivisia, a biopsia että istukka on aina tehtävä diagnoosin vahvistamiseksi.
Synnytystä edeltävällä testillä on myös mahdollisuus havaita trisomia 13, 18 ja 21 lisäksi muita kromosomaalisia vikoja. Valmistaja mainostaa 99.8 prosentin varmuudella trisomian 21 seulonnassa, mutta harvinaisia virheitä ei voida koskaan sulkea kokonaan pois. Praena-testin tulos on käytettävissä 4-6 päivän kuluttua, mikä on etu muihin testimenettelyihin verrattuna.
Valmistaja ilmoittaa synnytystä koskevan testin kustannukseksi 350–500 euroa tutkimuksen laajuudesta riippuen. Potilaan on yleensä maksettava myös synnytystä koskeva testi, mutta monissa tapauksissa terveys vakuutusyhtiöt jo korvaavat kustannukset. Tämä pätee erityisesti korkean riskin raskauksiin ja tilanteisiin, joissa on epäilyjä aikaisempien tutkimusten vuoksi.
Kaikki tämän sarjan artikkelit:
