Voidaanko reuma havaita geneettisessä testissä? | Geneettinen testi - milloin se on hyödyllinen?

Voidaanko reuma havaita geneettisessä testissä?

Geneettisellä diagnostiikalla on myös yhä tärkeämpi rooli reumatologiassa, koska lisääntyviä geneettisiä ominaisuuksia tutkitaan syynä tekijöihin tietyissä reumaattisissa sairauksissa. Yksi tunnetuimmista geneettisistä ominaisuuksista, jotka usein liittyvät reumaattisiin sairauksiin, on "HLA B-27 -geeni". Se on mukana Morbus Bechterew -taudin, psoriaasi, nivelreuma niveltulehdus ja lukuisat muut sairaudet, jotka liittyvät reumatologisiin valituksiin.

Suurimmalle osalle reumaattisista kliinisistä kuvista tarvitaan kuitenkin useita geneettisiä vikoja tai mutaatioita taudin kehittymiseen. Myös ympäristötekijöillä on tärkeä rooli. Tupakointi tai epäterveellinen ruokavalio voi olla täällä erittäin suuri vaikutus.

Siksi geneettinen tutkimus osoitetaan usein, kun epäillään nivelreumaa, mutta sen informatiivinen arvo on melko huono (vielä) terveellä ihmisellä. Monilla ihmisillä, jotka eivät sairastu, on erilaisia ​​riskigeenejä, ja todellisen sairastumisen todennäköisyyttä on vaikea määrittää. Tällaisissa tapauksissa etukäteen tehtävä geenitestaus on harvoin tehokasta.

Jos kuitenkin tauti on geneettinen häiriö, kuten hemokromatoosi, joka aiheuttaa usein nivelongelmia, taudin vahvistamiseksi tarkoitettu geneettinen testi on varmasti hyödyllinen. Löydät kaiken muun aiheesta: Reuma Hemokromatoosi on Saksan yleisin yleinen sairaus, jonka aiheuttaa vain yksi geneettinen vika. Se vaikuttaa noin jokaiseen 400. ihmiseen. Vaikuttava "HFE-geeni" kärsii yhden mutaation, joka saa suolen imemään liikaa rautaa.

Johtuen merkittävästi lisääntyneestä rautapitoisuudesta veri ja rajalliset mahdollisuudet erittyä, rauta varastoi väistämättä soluihin ja elimiin. Iho, liitokset, haima tai maksa erityisesti. Jälkimmäinen voi sairastua vakavasti jo varhaisessa vaiheessa, mikä voi johtaa maksakirroosiin maksa maksansiirron tarve.

Perinnöllinen hemokromatoosi on perinnöllinen sairaus, joka voidaan havaita melko luotettavasti geenitesteillä. Jos tauti diagnosoidaan liian myöhään, peruuttamaton vaurio liitokset ja elimiä voi olla jo esiintynyt. Mutta vain koska yksi kantaa sairastunutta geeniä, taudin ei välttämättä tarvitse puhkeata.

Geenikantajien yleinen seulonta ei ole vieläkään sääntö. Merkkejä hemokromatoosi ovat nivelongelmia ja väsymystä. Jos veri testi paljastaa myös raudan ongelman tasapaino, hemokromatoosi tulisi harkita ja selventää. tai hemokromatoosin oireet