Kystinen fibroosi | Geneettinen testi - milloin se on hyödyllinen?

Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi on yksi tunnetuimmista geneettiset sairaudet ja häntä pelätään sen seurausten takia. Syy on vain sairas geeni, joka johtaa niin sanotun "kloridikanavan" (CFTR-kanavan) väärään muotoiluun. Tämän seurauksena monet kehon solut ja elimet tuottavat erittäin viskoosia eritteitä, jotka voivat johtaa seen sairaudet, suolistosairaudet ja haimasairaudet.

Geeni periytyy resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että tauti esiintyy vain, jos molemmat vanhemmat välittävät sairaan geenin lapselle. Aiemmin olemassa olevissa tauditapauksissa vanhemmat voivat testata itseään perheessä selvittääkseen, kantavatko he sairastunutta geeniä ja voivatko ne siirtää sen edelleen lapselle. Erilaiset mutaatiotyypit löytyvät yleensä geenitestistä ja antavat tarkemman selvityksen taudin vakavuudesta.

Siten on vähemmän vakava tapaus, jos kanavan johtavuus on heikko kuin jos se ei ole ollenkaan toimiva. Nämä erot vaikuttavat toisinaan hoitoon ja voivat myös osoittaa elinajanodotteen vuonna kystinen fibroosi ja myöhemmin elinsiirrot. Jopa tänään, optimaalisella hoidolla keskimääräinen elinajanodote on vain 40 vuotta. Yleisin tapaus on DeltaF508-mutaatio, jossa kanavien määrä pienenee ja toiminta on heikentynyt.

Laktoosi-intoleranssi

Geneettisestä testistä voi olla vain vähän apua havaitsemiseen laktoosi suvaitsemattomuus. Testi voi hyvin luotettavasti diagnosoida synnynnäisen, primaarisen laktoosi intoleranssi, jossa laktaasia pilkkova entsyymi, laktaasi, on puutteellinen. Geneettisestä testistä ei kuitenkaan ole juurikaan hyötyä laktoosi suvaitsemattomuus tai toissijainen laktoosi-intoleranssi.

Nämä kliiniset kuvat johtuvat esimerkiksi suolistovaurioista, jotka eivät enää voi tuottaa riittävästi laktaasia. Siksi laktaasigeenissä ei ole vikaa, joka voitaisiin löytää tällä tavalla. Siksi ensin tulisi käyttää tavanomaisia ​​tutkimusmenetelmiä, kuten H2-hengitystesti. Kliiniset oireet ja oireiden paraneminen laktoosin välttämisen yhteydessä ovat kuitenkin yleensä riittäviä diagnoosiin.