Arvioi tromboosiriski geenitestissä? | Geneettinen testi - milloin se on hyödyllinen?

Arvioi tromboosiriski geenitestissä?

Kehitys verisuonitukos on aina monitekijäinen. Tärkeät vaikutukset verisuonitukos ovat vähäisiä, liikuntarajoitteisia veri virtaus suonissa, vaikea nestepula ja lisääntynyt taipumus verisuonitukos erilaisten verikoostumusten vuoksi. Lukuisat komponentit veri voidaan muuttaa, mikä voi johtaa taipumukseen tromboosiin.

Näihin kuuluvat geneettiset tekijät, jotka johtavat lisääntyneeseen hyytymiseen joillakin ihmisillä. On olemassa useita synnynnäisiä sairauksia veri hyytymisjärjestelmä, joka lisää huomattavasti tromboosiriskiä. Tärkeimmät näistä ovat: APC-resistenssin testaus (tekijä V Leidenin mutaatio) Yleisin geneettinen sairaus, jolla on taipumus tromboosiin, on APC-resistenssi, jonka laukaisee ns. Tekijä V Leiden -mutaatio. Protrombiinimutaatio Antitrombiinimutaatio Proteiini C: n tai S: n mutaatio (esim proteiini-S-puutos) Jos epäilet perinnöllistä tautia, sinun on haettava selvennystä tapauksista, joissa perheen kertyminen tai nuoren iän tromboosit ovat toistuvia tai esiintyvät epätyypillisissä paikoissa, kuten käsivarressa.

• APC-resistenssi (tekijä V Leidenin mutaatio) Yleisin geneettinen sairaus, jolla on taipumus tromboosiin, on APC-resistenssi, jonka laukaisee ns. Tekijä V Leidenin mutaatio.
• Protrombiinimutaatio
• Antitrombiinimutaatio
• Proteiini C: n tai S: n mutaatio (esim. Proteiini S: n puutos)

Vaihtoehdot geenitestille

Testattavasta riippuen voidaan yrittää löytää vaihtoehtoisia tapoja diagnosoida olemassa olevat sairaudet niiden havaitsemiseksi. Valitettavasti geenitesteille ei ole vaihtoehtoa, jos haluat selvittää, onko sinulla lisääntynyt riski tietylle taudille. Joten kaikelle, mikä olisi ennustetta, geenitestaus olisi suoritettava.

Toinen mahdollisuus olisi pidättäytyä geenitestauksesta. Monet ihmiset päättävät geneettistä testiä vastaan ​​perhehistoriasta tai muista riskitekijöistä huolimatta, jotta psykologisesti ei rasiteta mahdollisella diagnoosilla. Yleensä on aina järkevää käydä ennalta ehkäisevissä lääkärintarkastuksissa kasvainten tai muiden sairauksien havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa.