Nämä perinnölliset sairaudet voidaan määrittää geenitesteillä Geneettinen testi - milloin se on hyödyllinen?

Nämä perinnölliset sairaudet voidaan määrittää geenitesteillä

Perinnöllisillä sairauksilla voi olla hyvin erilaisia ​​kehitysmekanismeja, joten niitä voi olla vaikea diagnosoida. On olemassa niin kutsuttuja "monoalleaalisia" geneerisiä sairauksia, jotka laukaistaan ​​100% tunnetulla viallisella geenillä. Toisaalta useat geenit yhdessä voivat aiheuttaa taudin tai geneettinen muunnos voi olla vain yksi tekijä multifaktorisen taudin kehittymisessä.

Geneettisen vian määrittämisen edellytys on, että geeni ja geneettinen sairaus tunnetaan ja tutkitaan erikseen. Tämä edellyttää epäiltyä diagnoosia, jossa on viitteitä viallisesta geenistä. Luettelon laatiminen kaikista sairauksista on hyvin vaikeaa, koska jatkuvasti lisätään uusia geenejä, joita käytetään sairauksien ennustamiseen.

On myös pidettävä mielessä, että monien sairauksien osalta lausunto ei takaa taudin esiintymistä. Kromosomaaliset sairaudet: nämä ovat sairauksia, jotka kehittyvät kohdussa hyvin varhaisessa vaiheessa. Usein äidin tai isän puolella on jo virheellinen jakautuminen ennen hedelmöitystä, mikä johtaa virheelliseen määrään kromosomit vuonna sikiö. Näitä sairauksia voidaan usein testata aikana raskaus tai uudempi.

On noin 5000 tautia, joista noin 1000 voidaan havaita aikana raskaus. Klassisia esimerkkejä ovat: Trisomy 13,18 ja 21 sekä Klinefelterin oireyhtymä (47, XXY), Turnerin oireyhtymä (45, X), Cri-du-chat-oireyhtymä, fenylketonuria, kystinen fibroosi, Marfanin oireyhtymä, erilaisia ​​lihasdystrofioita ja monia muita. Tuumorimarkkerit: Ne eivät tarjoa suoraa tietoa taudin puhkeamisesta, mutta toimivat ennakoivana arvona, jotta mahdollisesti löydettäisiin mahdollinen kasvain nopeammin tekemällä säännöllisiä tarkastuksia ja tarkastuksia lisääntyneen riskin takia.

Vaihteleva ilmeikkyys: Jopa myöhemmässä elämässä voi esiintyä sairauksia, jotka eivät ole koskaan aiheuttaneet oireita aiemmin. Esimerkiksi Huntingtonin taudin kaltaisten sairauksien tapauksessa taudille on ominaista ominaisuus (penetranssi), mutta tauti puhkeaa yleensä vasta keski-iässä (ilmeikkyys). Tämä tauti kehittyy 100%, jos ei kuole ennen oireiden aikaa.

Koska jotkut sairaudet ilmaantuvat myöhään, on usein hyödyllistä, että lapset testataan diagnostisista syistä sen selvittämiseksi, onko heillä ominaisuus ennen oireiden ilmaantumista.

• Kromosomaaliset sairaudet: nämä sisältävät sairauksia, jotka kehittyvät kohdussa hyvin varhaisessa vaiheessa. Usein äidin tai isän puolella on jo virheellinen jakautuminen ennen hedelmöitystä, mikä johtaa virheelliseen määrään kromosomit vuonna sikiö.

  Näitä sairauksia voidaan usein testata aikana raskaus tai myöhemmin. On noin 5000 tautia, joista noin 1000 voidaan havaita raskauden aikana. Klassisia esimerkkejä ovat: Trisomy 13,18 ja 21 sekä Klinefelterin oireyhtymä (47, XXY), Turnerin oireyhtymä (45, X), Cri-du-chat-oireyhtymä, fenylketonuria, kystinen fibroosi, Marfanin oireyhtymä, erilaisia ​​lihasdystrofioita ja monia muita.

• Tuumorimarkkerit: Ne eivät tarjoa suoraa tietoa taudin puhkeamisesta, mutta ne toimivat ennakoivana arvona, jotta mahdollisesti löydetään mahdollinen kasvain nopeammin tekemällä säännöllisiä ennaltaehkäiseviä tutkimuksia ja tarkastuksia lisääntyneen riskin vuoksi.
• Vaihteleva ilmeikkyys: Jopa myöhemmässä elämässä voi esiintyä sairauksia, jotka eivät ole koskaan aiheuttaneet oireita.

  Huntingtonin taudin kaltaisissa sairauksissa taudille on ominaista ominaisuus (penetranssi), mutta tauti puhkeaa yleensä vasta keski-iässä (ekspressiivisyys). Tämä tauti kehittyy 100%, jos ei kuole ennen oireiden aikaa. Koska jotkut sairaudet ilmaantuvat myöhään, on usein hyödyllistä, että lapset testataan diagnostisista syistä ennen oireiden ilmaantumista.