Synonyymit laajemmassa merkityksessä
Tyypin 1 fibrillopatia; arachnodactyly-oireyhtymä; hämähäkin hienous; Achard-Marfanin oireyhtymä; MFA Marfanin oireyhtymä on harvinainen, geneettinen tauti sidekudos epänormaaleilla muutoksilla sydän, alukset, silmä ja luuranko, johtava oire pitkä, kapea tai hämähäkkiluu. Marfan-oireyhtymän perusta on fibrilliini 1 -geenin mutaatio, joka voi joko olla peritty autosomaalisesti-hallitsevasti vanhemmilta tai voi esiintyä uutena mutaationa yksittäisissä tapauksissa. Yleisyydellä 1:10.
000 ja noin 8000 sairastunutta ihmistä Saksassa, Marfanin oireyhtymä voidaan laskea harvinaisiin sairauksiin. Miehet ja naiset kärsivät tasapuolisesti, koska tauti ei vaikuta sukupuoleen kromosomit. Marfanin oireyhtymä sai nimensä yhdeltä sen ensimmäisistä kuvaajista, Antoine Marfan, joka vuonna 1896 havaitsi epätavallisen pitkiä ja kapeita sormia pienessä tytössä.
- sidekudos ihmiskehon osa sijaitsee solujen ulkopuolella, joka tunnetaan myös solunulkoisena matriisina, jota esiintyy koko kehossa. Se löytyy pääasiassa luut, rusto, jänteet ja veri alukset, mutta myös kaikissa muissa elinjärjestelmissä sidekudos tehtävänä on sitoa, verhoilla ja toimia ohjaavana rakenteena. Sidekudos koostuu proteiinit (aminohapot) ja sokeriketjut (sakkaridit).
Nämä proteiinit voi yhdessä sokeriketjujen kanssa muodostaa suuria aggregaatteja ja muodostaa sitten esimerkiksi kollageeni fibrillit (kollageenikuitujen rakennuspalikat) luut or hiukset. Sidekudoksen mikrofibrillit ovat myös sellaisia aggregaatteja, jotka koostuvat muista fibrilliinikomponenteista proteiinit ja sokereita. Näitä mikrofibrillejä esiintyy useimmissa sidekudoksissa ja niitä esiintyy aina elastisten kuitujen pinnalla, jotka antavat esimerkiksi ihon kudoksille kimmoisuuden.
Mutta heillä on myös tehtävänsä rusto ja jänteet. Jokaisesta mikrofibrillien selkärangan muodostavasta fibrilliinistä näiden proteiinien tuottamiseen tarvittava geneettinen tieto löytyy eri kromosomit. Yksi fibrilliini-1: n tehtävistä on mikrofibrillien muodostuminen, mutta tätä varten sen on oltava oikein taittunut sen tuotannon (synteesin) aikana solussa (fibroblasti), ts. Sen on oltava oikea rakenne.
Mikrofibrillien muodostumisessa fibrilliini vaatii erilaisia auttajamolekyylejä, jotka ovat välttämättömiä stabiloitumiselle fibrillien silloittamisen aikana. Tämä sisältää kalsium. Siksi on ymmärrettävää, että toiminnallisten mikrofibrillien puuttuminen voi johtaa niiden dilataatioon aortan (aortan dilataatio), koska niiden stabiloiva toiminto menetetään fibrilliinivirheen vuoksi.
Raajojen liiallinen kasvu johtuu mikrofibrillien säätötoiminnan puutteesta putkimaisen pituussuunnassa luut. Sama pätee silmän zonula-kuiduihin (silmälinssin suspensiolaite), jotka menettävät vakauden valtavasti ja johtavat siten "linssin läppään". Tarvittavan oikean fibrillien taittumisen ja aggregaation saavuttamiseksi ne on sidottava kalsium, joka suojaa heitä ennenaikaiselta pilaantumiselta.
Usein kuitenkin juuri fibrillien alueella vaikuttaa mutaatio, joka on vastuussa kalsium sitova. Tämän seurauksena taitto voi sitten epäonnistua ja mikrofibrillit altistuvat nopeutetulle hajoamiselle. Yhteenvetona voidaan todeta, että heikentyneet tai jopa puuttuvat mikrofibrillit ovat vastuussa Marfanin oireyhtymän erilaisista oireista, joita ei voitu rakentaa kunnolla viallisen fibrilliinigeenin takia.
Ensimmäinen vaihe Marfanin oireyhtymän hoidossa on yleensä välitön elämäntavan mukauttaminen diagnoosin jälkeen. Vakavat vammat, kuten piiskansiima (kiihdytystrauma) tai törmäyksiä muiden kanssa, kuten koripallossa, lentopallossa tai jalkapallossa, tulisi välttää mahdollisuuksien mukaan olemassa olevan Marfanin oireyhtymän tapauksessa, koska se voi lisätä halkaisuriskiä aortan (leikkaus). Tämä on erityisen ongelmallista, koska monet Marfanin oireyhtymää sairastavat potilaat ovat valinneet urheilun, kuten koripallon, pituudensa vuoksi.
Sama riski löytyy urheilusta, jossa suurin veri painearvot (verenpaine piikit) ovat koholla, kuten on kehonrakennusEsimerkiksi. säännöllinen seuranta että ehto sairastuneiden alukset on aina osoitettu Marfanin oireyhtymässä. Jos halkaisija aortan on alle 40 millimetriä, vuotuinen tarkastus riittää. Jos aortan repeämisriski on olemassa, leikkausta ei voida välttää.
Tapauksissa, joissa on kiireellistä halua lapsista, sukututkimus aortan halkeamalla tai samanaikainen sulkeutumisen puute sydän venttiilit (aortan tai mitraaliventtiili vajaatoiminta), leikkaus voidaan suorittaa, vaikka aortan (aneurysman) leveys on 50 millimetriä. Intervention kuolleisuus nousee suunnitellun toiminnan 1 prosentista hätäoperaatioiden 27 prosenttiin. Yleensä tekniikka koostuu aortan laajentuneen osan poistamisesta (Bentallin toiminta).
Tässä menettelyssä nouseva aortta ja aortan läppä korvataan venttiiliä sisältävällä "komposiitti" proteesilla. Tämän menettelyn haittana on elinikäinen tarve ottaa antikoagulantteja (antikoagulantteja). Tämän välttämiseksi käytetään yhä enemmän Davidin tai Yacoubin mukaista venttiilin säilyttämistekniikkaa, jolloin vain aortta korvataan proteesilla.
Usein kuitenkin säilynyt venttiili rappeutuu vuosien varrella, mikä tekee toisen toiminnan välttämättömäksi. Jos toisaalta vasemmalla on heikkous sydän venttiili (mitraaliventtiili vajaatoiminta), se tulisi korvata venttiiliproteesilla nousevan aortan laajentumisen estämiseksi. Myös tässä elinikäinen estäminen veri hyytymistä tulee väistämätöntä.
Jos mitraaliventtiili tapahtuu, näistä lääkkeistä voidaan luopua, mikä on erityisen hyödyllistä nuorille potilaille. Linssin sijoittelun hoito koostuu tavallisesti linssin kirurgisesta poistamisesta ja vastaavasti voimakkaasti taittavan silmälasirakenteen tarjoamisesta tai pitkien linssikuitujen poistamisesta samalla kun linssi ja silmän valo säilyvät. Kuitenkin usein korjaus likinäköisyys asentamalla lasit or piilolinssit on myös riittävä.
Luustojärjestelmän alueella skolioosi selkärangan, jota esiintyy puolella potilaista, voi auttaa korsetti, erityisesti lapsilla. Tavoitteena on estää taivutetun selkärangan heikkeneminen kasvun aikana. Sillä ei kuitenkaan ole pysyvää suoristusvaikutusta.
Jos skolioosi on yli 40 astetta, ortopedisen kirurgin tulisi harkita selkärangan kirurgista suoristamista estämiseksi seen ongelmat ja takaisin kipu. Useimmissa tapauksissa suppilo rinta tai kyyhkynen rintaterapia suoritetaan vain kosmeettisista syistä. Vain harvoissa tapauksissa pakkaus tapahtuu seen, sydän tai aortta, joka on kirurgisesti korjattava.
Matalan jalan tapauksessa pohjalliset ja sopivat jalkineet voivat lievittää kipu ja parantaa kävelymukavuutta. Vain harvoin jalkakaaren kirurginen rekonstruointi on tarpeen Marfanin oireyhtymässä. Asetabulumin ulkonema on hoidettava vain noin 5%: lla sairastuneista aikuisista lonkan vuoksi kipu ja rajoitettu liikkuvuus ja sitä hoidetaan keinotekoisella lonkan nivel.
Profylaktinen käyttö verenpaine- alentavien lääkkeiden, beetasalpaajien, aortan dilataation viivästyttämiseksi on osoitettu olevan tehokkaita, erityisesti nuoremmilla, leikkaamattomilla potilailla, joilla on Marfanin oireyhtymä. Vanhemmilla tai jo hoidetuilla potilailla tehoa ei voitu määrittää. endokardiitti profylaksia eli antibioottihoitoa sydämen sisäpohjan tulehduksen estämiseksi on Marfan-potilailla tehtävä kaikki leikkaukset tai suuret vammat, koska he ovat erityisen alttiita tälle vahingoittuneiden astioiden ja sydämen venttiilit.
Marfanin oireyhtymän elinajanodote lyhenee merkittävästi hoitamattomilla potilailla. Optimaalisella hoidolla voidaan kuitenkin saavuttaa jopa 60 vuoden ikä edellyttäen, että tauti ja sen hengenvaaralliset komplikaatiot diagnosoidaan aikaisin. Ennustearviointi on kuitenkin ongelmallista potilaille, jotka eivät täytä kaikkia taudin kriteerejä. Koska Marfanin oireyhtymä on fenotyyppinen jatkumo, joka voi vaihdella vastasyntyneiden Marfanin oireyhtymästä, jonka elinajanodote on alle vuosi, lievään muotoon, jossa ei ole ulkoisia ilmenemismuotoja eikä melkein mitään kardiovaskulaarisia komplikaatioita, on usein vaikea arvioida tarkasti ajan kulumista.
