Rintasyöpä - Mitä BRCA tarkoittaa? | Geneettinen testi - milloin se on hyödyllinen?

Rintasyöpä - Mitä BRCA tarkoittaa?

Rintasyöpä on tauti, jonka alkuperä on yleensä monitekijäinen. Tämä tarkoittaa, että monet sisäiset ja ulkoiset olosuhteet edistävät sattumaa Rintasyövän kehitystä. Angelina Jolie on yksi tunnetuimmista esimerkeistä, joissa geneettinen mutaatio lisää riskiä Rintasyövän.

Hänellä oli rinnat ja munasarjat poistettiin profylaktisesti sen jälkeen, kun tulokset osoittivat, että BRCA 1: n ja 2: n puutteita oli läsnä. Noin 5% kaikista rintoista syöpä tapaukset ovat perinnöllisiä, ja BRCA1-geenimutaatio on 40-50% ja BRCA2-geenimutaatio 30-40%. Nämä geenimutaatiot lisäävät rintariskiä syöpä noin 50-80 prosenttiin.

Mutaatiot eivät kuitenkaan lisää vain rintojen todennäköisyyttä syöpä, mutta myös kaksoispiste syöpä ja munasarjasyöpä. Mutaatioiden miespuolisissa kantajissa paitsi rintasyövän todennäköisyys myös eturauhanen syöpä lisääntyy. Ei kuitenkaan voida sanoa 100% varmuudella, että syöpä todella tapahtuu.

Näkyvän geenitestin tapauksessa on kuitenkin suositeltavaa käyttää varhaisia ​​syövän havaitsemistoimenpiteitä mahdollisen syövän havaitsemiseksi ajoissa. Geneettisen tutkimuksen tulisi olla ensisijaisesti naisten, mutta myös miesten, jos perheessä on esiintynyt vähintään yksi tai kaksi rintasyöpää ja / tai munasarjasyöpää. Useita riskitekijöitä ovat myös pitkä hedelmällinen jakso, tiheä rintarauhaskudos, tietyt ravitsemus- ja käyttäytymismallit sekä ulkoiset olosuhteet, kuten ympäristö tai tiettyjen aineiden käsittely. Intensiivinen varhainen havaitseminen tiukempien diagnostisten toimenpiteiden avulla voi lisätä merkittävästi ennustetta ja mahdollisia hoitomahdollisuuksia rintasyövän yhteydessä. Henkilöt, joilla on seuraava sukututkimus, on testattava: 3 naista, joilla on rintasyöpä, 2 naista, joilla on munasarjasyöpä ja / tai rintasyöpä, 2 naista, joilla on rintasyöpä, joista vähintään yksi on alle 50-vuotiaita. rintasyövän kanssa

• 3Naiset, joilla on rintasyöpä
• 2Naiset, joilla on munasarjasyöpä ja / tai rintasyöpä
• 2Naiset, joilla on vähintään yksi alle 50-vuotias rintasyöpä
• 1 mies rintasyöpää ja 1 nainen rintaa