Coffin-Lowryn oireyhtymä on mutaation aiheuttama epämuodostumaoireyhtymä. Potilaiden mutaatiovaurioista RSK2-kinaasi menettää fosfotransferaasiaktiivisuutensa ja on vastuussa monista epämuodostumista. Oireyhtymää sairastavien potilaiden hoito on puhtaasti oireenmukaista.
Mikä on Coffin-Lowryn oireyhtymä?
Epämuodostumien oireyhtymät ovat toistuvia yhdistelmiä erilaisista epämuodostumista, joita esiintyy syntymästä lähtien ja jotka vaikuttavat kehon useisiin elimiin tai kudoksiin. Epämuodostumien oireyhtymien ryhmään kuuluvat erilaiset häiriöt, jotka ovat joko endogeenisten tekijöiden, kuten mutaatioiden, tai eksogeenisten häiriöiden, kuten virukset ja toksiinit. Coffin-Lowryn oireyhtymä on oireyhtymä, jolla on geneettinen perusta ja joka kuuluu epämuodostumien oireyhtymiin. Vaikuttavilla yksilöillä on fyysisiä ominaisuuksia, kuten laajentunut nenä ja suurentuneet huulet. Oireyhtymää kuvasivat ensin Yhdysvaltain lastenlääkärit GS Coffin ja RB Lowry. Molemmat kuvasivat oireyhtymää itsenäisesti 1960-luvun lopulla ja 1970-luvun alussa. Coffin-Lowry -oireyhtymällä on yksi tapaus 50,000 XNUMX vastasyntynyttä kohti. Miespuolinen sukupuoli vaikuttaa useammin, koska häiriön geneettinen syy sijaitsee X-kromosomissa. Useimmissa tapauksissa kärsivät tytöt ovat oireettomia kantajia.
Syyt
Coffin-Lowry -oireyhtymän syy on geeneissä. Oireyhtymää sairastavilla potilailla on muutoksia X-kromosomissa, joka sijaitsee geeni locus Xp22.2-p22.1. Vastaava geeni koodaa DNA: ssa RPS6KA3-nimistä proteiinia (RSK2). Tämä proteiini osallistuu hermosolujen muodostumiseen entsyymikinaasina. Lisäksi sillä on rooli luun kasvussa ja se hallitsee jonkin verran solusykliä. Tiettyjä solun viestinnän signalointireittejä säännellään myös entsyymin avulla. Mutaation vuoksi kuvatulla geeni lokus, RSH2-proteiini muuttaa rakennettaan eikä kinaasin komponenttina voi siten enää täyttää fysiologista toimintaansa täysimääräisesti. Erityisesti viallinen RSK2-kinaasi menettää fosfotransferaasiaktiivisuutensa, johon kaikki Coffin-Lowry -oireyhtymän oireet voidaan liittää. Mutaatio välittyy X-linkitetyssä hallitsevassa perintötilassa. Arkun ja Lowryn oireyhtymää voidaan siis kuvata perinnölliseksi taudiksi tai perinnölliseksi häiriöksi. Siitä huolimatta jopa 80 prosenttia perheen potilaista on yksittäisiä tapauksia.
Oireet, valitukset ja merkit
Coffin-Lowryn oireyhtymää sairastavat potilaat kärsivät monimutkaisista oireista ja epämuodostumista. Useimmiten heillä on poikkeuksellisen vahva otsa ja vahvat kulmakarvakaaret. Laajan nenäsillan lisäksi niiden laaja silmämääräinen etäisyys on silmiinpistävä. Heidän silmäluomi Akselit vetävät usein alaspäin ja ottavat siten antimongoloidisen aseman. Lisäksi nenän lattia käännetään usein eteenpäin. Huulet ovat yleensä täynnä, alemmat huuli näyttää käänteiseltä. Suurten ja pehmeiden käsien lisäksi löysät iho, käden yli-venyvyys ja sormi liitokset luonnehtii oireita. Monilla potilailla on teräviä sormia ja heillä on progressiivinen kyphoscoliosis, joka voi vaikuttaa hengittäminen sydämen toimintaa. Micrognathia on myös dokumentoitu oireyhtymän oireeksi. Henkisesti, jälkeenjääneisyys esiintyy usein vaihtelevalla vaikeusasteella. Kliininen kuva pyöristetään yksittäistapauksissa kuulon menetys, putoamisjaksot, epilepsia tai äärimmäinen kosketusherkkyys. Mainittujen oireiden lisäksi esiintyy usein luun oireita. Liikalihavuus tai psykiatrisia häiriöitä voi myös esiintyä. Naiset ovat usein oireettomia koko elämänsä ajan.
Diagnoosi ja kulku
Toisinaan toisen epämuodostuman oireyhtymän mahdollisuus on otettava huomioon Coffin-Lowry -oireyhtymän lisäksi, jos esitys on asianmukainen. Näitä differentiaalidiagnooseja ovat hauras X-oireyhtymä, Sotos-oireyhtymä ja Williams-Beuren -oireyhtymä sekä ATR-X-oireyhtymä α-talassemia henkinen jälkeenjääneisyys oireyhtymä. Diagnoosia ohjaa yleensä kliininen kuva, jota voivat tukea radiologiset löydökset, kuten kallon hyperostoosi tai epänormaalin muotoinen selkärangan vartalo, hidastunut luun ikä tai tuftatut pää falangit. RPS6KA3-geenin mutaatioanalyysillä diagnoosi voidaan vahvistaa hyvin lyhyessä ajassa. Oireyhtymää sairastavien potilaiden ennuste riippuu vakavuudesta, useimmissa tapauksissa ennuste on epäsuotuisa, vaikka sitä voidaan parantaa säännöllisin tarkastuksin ja varhaisella diagnoosilla.
Komplikaatiot
Coffin-Lowry -oireyhtymän takia potilailla on erilaisia epämuodostumia ja komplikaatioita. Useimmissa tapauksissa oireyhtymälle on ominaista kasvojen epämuodostumat kulmakarvat erityisesti kaarien muodossa. Silmien välinen etäisyys on myös suurempi kuin ihmisillä, joilla ei ole tautia. Tämän vuoksi potilas tuntee itsensä houkuttelevaksi ja kärsii itsetunto heikkenemisestä. Sormet ja liitokset voi olla ylilaajennettu ja asianomainen henkilö iho istuu löyhästi. Joissakin tapauksissa, hengittäminen ja sydän toiminto voi myös heikentyä, jolloin potilaan on mahdotonta suorittaa fyysisiä tehtäviä. Henkinen häiriö ja jälkeenjääneisyys kehittyy myös, joten potilas on usein riippuvainen muista. Kuulon menetys voi esiintyä myös Coffin-Lowry -oireyhtymän komplikaationa, mikä edelleen vaikeuttaa potilaan elämää. Vaikeissa tapauksissa esiintyy epileptisiä kohtauksia tai mielenterveyden häiriöitä. Coffin-Lowry -oireyhtymän hoito on tarkoitettu vain itse oireiden hoitoon; tautia ei voida parantaa itsestään. Oireyhtymän vuoksi elinajanodote on laskenut. Yleensä hoito on hoitomuotoja, joten prosessissa ei ole muita komplikaatioita.
Milloin sinun pitäisi mennä lääkäriin?
Useimmissa tapauksissa Coffin-Lowry -oireyhtymän epämuodostumat havaitaan heti potilaan syntymän jälkeen, joten myös varhainen hoito voi alkaa. Lääkäriä on kuitenkin aina kuultava, jos lapsi kärsii epämuodostumista, varsinkin jos ne ilmenevät myöhemmin. Ylijännitettävyys liitokset tai kädet voivat myös osoittaa Coffin-Lowryn oireyhtymän ja vaatii lääkärintarkastusta. Vanhempien tulisi myös hakeutua lääkärin hoitoon, jos lapsi kärsii hengittäminen vaikeuksia, koska tämä voi myös heikentää sydän. Monissa tapauksissa potilaat kärsivät myös henkisestä hidastumisesta ja tarvitsevat tästä syystä elämässä erityistä tukea. Mitä aikaisemmin hidastuminen havaitaan, sitä paremmin sitä voidaan hoitaa. Jos epileptinen kohtaus esiintyy Coffin-Lowryn oireyhtymän seurauksena, myös hätälääkärin on hoidettava se. Oireyhtymän diagnosoi yleensä lastenlääkäri tai yleislääkäri. Lisähoidot riippuvat kuitenkin suuresti oireiden vakavuudesta.
Hoito ja hoito
Coffin-Lowry -oireyhtymän asianmukaisen hoidon kannalta varhainen diagnoosi on kriittinen. Pohjimmiltaan tällä varhaisella diagnoosilla on positiivinen vaikutus etenevään kyfoskolioosiin. Potilaiden sydän- ja verisuonitoimintoja voidaan seurata tarkasti, jos ne diagnosoidaan aikaisin. Potilaiden hoito tulisi ymmärtää oireenmukaisena tukihoitona. Syy-hoito oireyhtymän parantamiseksi ei ole vielä saatavilla. Lopulta tämä muuttuu, kun geeni hoito lähestymistavat saavuttavat kliinisen vaiheen. Coffin-Lowry -oireyhtymää sairastaville potilaille ei tällä hetkellä ole olemassa standardihoitoja eikä syy-aiheista hoitoa toimenpiteet. Esimerkiksi progressiivinen kyphoscoliosis voi vaatia fysioterapia tai aaltosovelluksia, mutta eri hoitovaihtoehtojen todennäköinen tehokkuus on arvioitava tapauskohtaisesti. Koska monilla potilaista on älyllisiä puutteita, varhainen interventio tarjotaan usein. Puheterapia koulutuksella voi olla järkevää myös, jos oireita, kuten kielen viivästyminen, esiintyy. Jotkut fasciaaliset epämuodostumat voidaan korjata plastiikkakirurgialla. Puhtaasti kosmeettiset viat ovat kuitenkin merkityksettömiä, kunhan kehon toimintaa heikentäviä epämuodostumia ei ole saatu hallintaan.
Näkymät ja ennuste
Koska Coffin-Lowryn oireyhtymä aiheuttaa useita erilaisia epämuodostumia ja epämuodostumia johtuen geneettisestä virheestä, niitä ei voida täysin parantaa tai hoitaa kausaalisesti. Siksi vain oireenmukaista hoito on asianomaisen henkilön käytettävissä pääasiassa epilepsia. Kuulon menetys voidaan yleensä hoitaa vain kuulolaitteella.Jos kuulo menetetään täydellisesti, sitä ei voida enää hoitaa. Yksittäisiä epämuodostumia voidaan hoitaa erilaisilla harjoituksilla fysioterapia tai fysioterapia. Useimmissa tapauksissa sairastunut voi johtaa tavallista elämää ilman rajoituksia. Korsettisovellukset voivat myös lievittää epämukavuutta. Jotkut epämuodostumista voidaan haluttaessa hoitaa leikkauksella. Yleensä komplikaatioita ei enää esiinny. Koska useimmat potilaat eivät myöskään pysty puhumaan kunnolla Coffin-Lowryn oireyhtymän takia, logopedinen koulutus on välttämätöntä potilaan jokapäiväisen elämän helpottamiseksi. Jos Coffin-Lowryn oireyhtymää ei hoideta, oireet tekevät potilaan elämästä erittäin vaikeaa ja voivat mahdollisesti vähentää elinajanodotetta. Oireyhtymää ei kuitenkaan paranneta täydellisesti.
Ehkäisy
Ainoa ehkäisymahdollisuus Coffin-Lowryn oireyhtymän yhteydessä on geneettinen neuvonta. Esimerkiksi korkean riskin perheissä, joilla on tunnettu mutaatio, synnytystä edeltävä diagnoosi heterotsygoottitestaus mukaan lukien. Geneettinen neuvonta tulisi ottaa huomioon perhesuunnittelussa. Päätös olla ottamatta omaa lasta ja adoptointi voi olla mahdollinen varotoimi riskiryhmille.
Seuranta
Coffin-Lowryn oireyhtymästä kärsivät potilaat luottavat pitkäaikaiseen seurantaan. Fyysisten rajoitusten vähentämiseksi kuntoutus tulisi aloittaa akuuttien oireiden hoidon aikana. Tällä tavalla huonoa asennoa ja muita tyypillisiä oireita voidaan vähentää. Fysioterapia on välttämätöntä potilaan motoristen taitojen palauttamiseksi. Vaikuttavat henkilöt voivat myös käyttää itseään, kotona ja urheilun aikana. Leikkauksen jälkeen asiantuntijan on tarkistettava leikkauksen parantumisprosessi haavat viikoittain ja määrää särkylääkkeet tai haava voiteita jos välttämätöntä. Jälkihoito sisältää myös psykoterapia ja huumeiden hoito särkylääkkeet, rauhoittavat lääkkeet ja masennuslääkkeet. Huomio ja keskittyminen tulisi myös kouluttaa. Kaikista toimenpiteetCoffin-Lowryn oireyhtymästä kärsivät ihmiset tarvitsevat jatkuvaa hoitoa jopa varsinaisen hoidon jälkeen. Tämän seurauksena syntyy usein psykologisia valituksia, jotka on myös hoidettava pitkällä aikavälillä. Kärsivien on neuvoteltava sopivan terapeutin kanssa, joka voi tarjota potilaalle yksilöllistä neuvontaa. Liitännäiskeskustelut muiden asianomaisten henkilöiden kanssa ovat hyödyllisiä. Lääkärintarkastukset ovat tärkeä osa jatkohoitoa, ja ne on tehtävä kahdesti kuukaudessa. Koska Coffin-Lowryn oireyhtymä voi esiintyä eri muodoissa, yksilö hoito ja jälkihoito riippuu aina potilaan tilasta terveys ja voi vaihdella vastaavasti.
Mitä voit tehdä itse
Arkun ja Lowryn oireyhtymä on geneettinen. Toistaiseksi ei ole olemassa tavanomaisia lääketieteellisiä menetelmiä eikä vaihtoehtoisia parannuskeinoja taudin hoitamiseksi kausaalisesti. On kuitenkin mahdollista torjua useita oireita ja hallita paremmin vaikeuksia, joita sairastuneilla on edessään päivittäisessä elämässään. Liikalihavuus, joka on yleistä, voidaan estää syömällä terveellistä, vähärasvaista ruokavalio. Potilaat tai heidän sukulaisensa voivat saada ekotrofologin laatiman ravitsemussuunnitelman. Tämä tulisi aloittaa ensimmäisten oireiden ilmaantuessa liikalihavuus. Monet potilaat kärsivät myös usein hyvin havaittavasta ulkonäöstä. Jos kyse on yksittäisistä poikkeavuuksista, kuten liian suurista nenä tai suuresti suurentuneet huulet, potilas voi normalisoida ulkonäköään kauneusleikkaus. Jos potilaan ongelmia ei voida korjata plastiikkakirurgian avulla, hän voi oppia paremmin selviytymään kolmansien osapuolten reaktioista ulkoiseen ulkonäköönsä psykoterapia. Puhe- ja liikehäiriöiden yhteydessä tulee ottaa yhteyttä logopeediin ja fysioterapeuttiin. Jatkuvalla koulutuksella potilas voi yleensä vähentää näitä oireita merkittävästi. Vammaisten tapauksessa oppiminen On tärkeää, että sairastuneiden lasten vanhemmat etsivät sopivaa varhainen interventio.
