CHARGE-oireyhtymä on geneettinen häiriö, jolla on useita oireita tai kliinisiä kuvia. Näistä merkittävimpiä ovat silmän kolomb, sydän vikoja, valintojen atresiaa, vähentynyttä kasvua ja kehityksen viivästymistä, sukupuolielinten poikkeavuuksia ja korvan poikkeavuuksia. Epämuodostumien kirurginen korjaus on tarpeen. Monet sairastavat voivat johtaa suhteellisen normaalia elämää mahdollisuuksiensa mukaan.
Mikä on CHARGE-oireyhtymä?
CHARGE-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä CHARGE-yhdistys tai Hall-Hittnerin oireyhtymä, on harvinainen geneettinen häiriö. Kaksi kolmasosaa niistä, joilla on CHARGE-oireyhtymä, on yksi tai useampia mutaatioita CHD7: ssä geeni, hän sanoi. CHARGE on lyhenne tässä oireyhtymässä tyypillisesti esiintyvien oireiden englanninkielisistä nimistä: Coloboma, sydän vika, Atresia choanae, hidastunut kasvu ja kehitys, sukuelinten poikkeavuudet, korvan poikkeavuudet.
Syyt
CHARGE-oireyhtymän syyt ovat genetiikka. Noin kahdella kolmasosalla potilaista, joilla on CHARGE-oireyhtymä, on yksi tai useampi mutaatio geeni CHD7. Tämä geeni koodaa tiettyä proteiinia mukana kromatiini uudistaminen. Se säätelee geenien ilmentymistä vaikuttamalla vahvuus sitoutuminen DNA: n ja histonien (emäksinen proteiinit solun ytimen). Elimet silmä, korva ja nenä ovat erityisen alttiita CHARGE-oireyhtymälle, koska proteiinia tuotetaan erityisesti näiden elinten soluissa. Taudin autosomaalinen hallitseva perintö on mahdollista. Spontaani mutaatio ilman sukututkimusta on kuitenkin yleisempää.
Oireet, valitukset ja merkit
Nimi CHARGE edustaa lyhennystä tämän oireyhtymän yleisesti esiintyvien kliinisten kuvien englanninkielisistä nimistä. Nämä kliiniset kuvat ovat seuraavat:
Kolumbia: Synnynnäinen silmän koloboma. Tässä tapauksessa kiertorata ei sulkeudu kokonaan. Tämän olosuhteen takia kehittyy visuaalinen vika. Useita näköhäiriöitä voi esiintyä. Muun muassa näkökentän menetys tai valoherkkyys voidaan mainita. Myös muut silmäongelmat, esimerkiksi verkkokalvon irtoaminen, ovat mahdollisia. sydän vika. CHARGE-oireyhtymässä voi esiintyä erilaisia sydänvikoja, joista osa vaatii kirurgista hoitoa. Atresia choane: Choanaen atresia. Nenäkäytävät voivat olla suljettuja tai epänormaalisti kaventuneita CHARGE-oireyhtymässä. Kirurginen hoito on joskus tarpeen useita kertoja, jotta kanavat pysyvät pysyvästi auki. Hidastunut kasvu ja kehitys: hidastunut pituuden kasvu ja kehityksen viivästyminen. Tämä oire esiintyy CHARGE-oireyhtymässä melkein jokaisella potilaalla. Lääketieteellisesti on kuitenkin aina suljettava pois, että hidastunut kasvu johtuu kasvuhormonin puutteesta. Epäillään, että kehitysviiveet johtuvat erilaisista aistivajeista, kroonisista sairauksista ja tasapaino häiriöt. Sukuelinten poikkeavuus. Ihmisillä, joilla on CHARGE-oireyhtymä, sukuelinten poikkeavuus vaikuttaa ensisijaisesti ulkoisiin sukupuolielimiin, minkä vuoksi tämä oire on helpompi havaita miespotilailla. Näissä on usein pienentynyt penis ja tuntemattomat kivekset. Naispotilailla saattaa olla vähentynyt häpyhuulet minora. Korvan poikkeavuudet: Korvan poikkeavuudet. CHARGE-oireyhtymässä sekä sisä-, keski- että ulkokorva voivat vaikuttaa. Yleisiä ongelmia ovat epämuodostumat luut vuonna keskikorva, nesteen kertyminen kroonisesti keskikorvaan, kapea tai poissa oleva korvakäytävä, epänormaalin muotoiset ulkokorvat ja kuulon menetys. Kaikilla CHARGE-oireyhtymästä kärsivillä ei ole kaikkia oireita tai kliinisiä kuvia, eikä niiden tarvitse aina olla vakavia; joidenkin näiden oireiden esiintyminen ja vain lievät oireet voivat muodostaa myös CHARGE-oireyhtymän.
Diagnoosi ja kulku
Luokittelu tärkeimpiin ominaisuuksiin ja vähäisiin kriteereihin on käytettävissä CHARGE-oireyhtymän diagnosoimiseksi. Diagnoosi tehdään näiden ominaisuuksien ja kriteerien perusteella. Tärkeimmät kriteerit ovat silmän koloboma, choanal-atresia, tyypillinen CHARGE-korva, kasvojen epämuodostumat hermot (CAN johtaa tunteen menetykseen näppäimet, kasvojen halvaus, äänen tunne häiriö ja tasapaino toissijaiset kriteerit ovat lisääntymiselinten alikehitys, kehityksen viivästyminen, sydämen vajaatoiminta, lyhyt pituus, halkeamia kasvojen alueella (voi johtaa lisäongelmiin), henkitorven fistelit ja tyypilliset CHARGE-kasvot - kasvot voivat olla epäsymmetrisiä, vaikka kasvojen halvausta ei olisikaan; kulmikas kasvomuoto, jossa leveä, ulkoneva otsa, vetelevät kappaleet, tasainen keskipinta ja pieni leuka ovat myös yleisiä. CHARGE-oireyhtymällä syntyneet lapset tarvitsevat usein hätäleikkausta, pitkiä sairaalahoitoja ja jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa seuranta. Kirurgisen toimenpiteen tarve lisääntyy sairastuneiden elämän aikana. Kuitenkin ehto paranee usein pidemmälle kuin mitä alun perin odotettiin. CHARGE-oireyhtymää sairastavien aikuisten määrä on suhteellisen pieni, mikä johtuu siitä, että CHARGE-oireyhtymä on ollut olemassa erillisenä ehto vasta vuodesta 1979. CHARGE-oireyhtymää sairastavien aikuisten määrä kasvaa siten lähivuosina, jotta lausunnot voidaan sitten raportoida odotettavissa olevista olosuhteista ja tarvittavista kirurgisista toimenpiteistä aikuisiässä. On sanottava, että hyvä kehitys on hyvin saavutettavissa annetuissa mahdollisuuksissa. Tämä edellyttää kuitenkin lääketieteellisten ja pedagogisten asiantuntijoiden hoitoa. Varsinkin vanhemmat voivat vaikuttaa positiivisesti CHARGE-oireyhtymästä kärsivän lapsensa kehitykseen tukemalla häntä hänen mahdollisuuksiensa puitteissa. Vanhempien tulisi oppia ymmärtämään CHARGE-oireyhtymän aiheuttamia lapsen vaikeuksia. Tällä tavoin he voivat tarjota hänelle tarvitsemaansa tukea täyden potentiaalinsa saavuttamiseksi.
Komplikaatiot
CHARGE-oireyhtymä aiheuttaa useita erilaisia valituksia ja oireita. Useimmissa tapauksissa on erilaisia epämuodostumia ja viivästynyt kehitys. Kyseinen henkilö kärsii ensisijaisesti synnynnäisestä sydänvika. Pahimmassa tapauksessa tämä voi johtaa potilaan kuolemaan ilman hoitoa, ja sitä on hoidettava kirurgisesti tästä syystä. Lisäksi on vahva lyhyt pituus ja myös voimakkaasti viivästynyt henkinen ja psykologinen kehitys. Monissa tapauksissa potilas on riippuvainen muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässä, eikä hän voi hallita tätä yksin. Balance häiriöitä ja aistihäiriöitä esiintyy. Nämä voivat rajoittaa elämänlaatua erittäin paljon. Epämuodostumat voivat vaikuttaa myös sukupuolielimiin ja johtaa poikkeavuuksiin näissä. Ei ole harvinaista, että kärsivät kärsivät näistä valituksista ja kärsivät siten alemmuuskomplekseista. CHARGE-oireyhtymä aiheuttaa myös kuulon menetys. CHARGE-oireyhtymän syy-hoito ei ole mahdollista. Tämän taudin oireiden ja epämukavuuden lievittämiseksi ja rajoittamiseksi voidaan kuitenkin käyttää erilaisia kirurgisia toimenpiteitä.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Useimmissa tapauksissa CHARGE-oireyhtymä ei vaadi uutta diagnoosia. Oireet voidaan tunnistaa ennen syntymää tai välittömästi syntymän jälkeen, joten myös varhainen hoito on mahdollista. Lääkäriin tulee kääntyä, jos oireyhtymän valitukset ja epämuodostumat johtavat rajoituksiin ja vaaroihin lapsen jokapäiväisessä elämässä. Erityisesti lapsen sydän ja munuaiset on tutkittava, jotta sairauksien yhteydessä voidaan suorittaa kirurgisia toimenpiteitä. Viivästynyt kehitys ja henkinen jälkeenjääneisyys voidaan kompensoida erityisellä tuella. Lääkärin tulisi myös ottaa yhteyttä sukuelinten poikkeavuuksien sattuessa. Jos sairastunut kärsii kuulo-ongelmista tai korvien epämuodostumista, myös nämä valitukset on lievitettävä ja hoidettava. Tällä tavalla täydellinen kuurous voidaan välttää. Useimmissa tapauksissa valitukset diagnosoi lastenlääkäri. Hoito itse suoritetaan sitten vastaavan asiantuntijan toimesta.
Hoito ja hoito
Syy-hoito ei ole mahdollista; hoito koostuu pääasiassa kirurgisesta eliminointi oireista, jos tämä on mahdollista. Epämuodostumien korjaaminen on suurimmaksi osaksi tarpeen. Osana näitä leikkauksia pitkäaikainen sairaalahoito on yleistä.
Näkymät ja ennuste
Yleensä CHARGE-oireyhtymä ei johda potilaan elinajanodotteen pienenemiseen, kehon yksittäiset epämuodostumat ja epämuodostumat korjataan erilaisilla kirurgisilla toimenpiteillä. Vaikka niihin liittyy sivuvaikutuksia ja riskejä, ne ovat ainoa tapa hoitaa CHARGE-oireyhtymää. Jos hoitoa ei ole, ei itsestään paranemista, mutta oireet eivät myöskään pahene. Useimmissa tapauksissa kärsivät henkilöt voivat elää tavallista elämää korjausten jälkeen, eikä heitä ole rajoitettu heidän jokapäiväisessä elämässään. Taudin syy-hoito ei kuitenkaan ole mahdollista, koska se on perinnöllinen sairaus. Menestyneiden toimintojen jälkeen muita valituksia tai kokoelmia ei tapahdu. Jos CHARGE-oireyhtymän oireita ei korjata, kärsivät kärsivät usein psykologisista valituksista tai Masennus. Koska joissakin tapauksissa myös nenäkäytävät voivat olla tukossa, tässä tapauksessa tarvitaan välitön leikkaus, muuten lapsi kuolisi heti syntymän jälkeen. Henkinen jälkeenjääneisyys ja hidastunutta kehitystä voidaan hoitaa vain rajoitetusti CHARGE-oireyhtymässä. Yleensä potilaat kärsivät henkisestä jälkeenjääneisyys ja ovat siksi riippuvaisia ulkopuolisesta avusta jokapäiväisessä elämässään.
Ehkäisy
Koska se on geneettinen ja myös hyvin harvinainen sairaus, ehkäisy ei ole mahdollista.
Seurannan hoito
Suoraa seurantaa ei yleensä voida suorittaa CHARGE-oireyhtymälle. Tässä tapauksessa yksittäisiä oireita on hoidettava niiden vakavuuden mukaan, vaikka sairastunut henkilö voi yleensä elää tavallista elämää ilman rajoituksia. Tässä tapauksessa CHARGE-oireyhtymän varhaisella diagnoosilla ja hoidolla on erittäin positiivinen vaikutus jatkokurssille ja se voi estää komplikaatioita. Koska oireyhtymän hoito tapahtuu pääasiassa kirurgisten toimenpiteiden avulla, sairastuneen henkilön on toiputtava näiden toimenpiteiden jälkeen ja yleensä oltava valmistautunut pidempään sairaalaan. Tässä yhteydessä kontakti perheen ja ystävien kanssa voi myös olla erittäin myönteistä ja vaikuttaa myönteisesti taudin kulkuun. Oireita ei kuitenkaan voida aina poistaa kokonaan, joten täydellistä parannusta ei aina voida saavuttaa. Koska CHARGE-oireyhtymään liittyy usein myös psykologisia oireita, psykologista hoitoa tulisi aina tarjota. Vanhemmat tai sukulaiset voivat myös osallistua tähän psykologiseen hoitoon, koska tauti vaikuttaa myös heihin. Lasten hidastuneen kehityksen vuoksi he ovat riippuvaisia pysyvästä tuesta tämän korvaamiseksi.
Tämän voit tehdä itse
CHARGE-oireyhtymä on geneettinen sairaus, jota ei voida hoitaa kausaalisesti. Vakavia epämuodostumia, erityisesti sydämessä, voidaan kuitenkin havaita synnytystä edeltävän diagnoosin aikana. Koska oireyhtymän periminen on mahdollista, raskaana olevien naisten, joiden perheillä tai anopilla on jo diagnosoitu häiriö, tulisi osallistua kaikkiin ennaltaehkäiseviin tutkimuksiin ja neuvotella hoitavan lääkärin kanssa CHARGE-oireyhtymästä. Jos odotetaan vakavia epämuodostumia tai kehityshäiriöitä, lääkityksen mukaan lopetettu raskaus on mahdollista. Vanhemmat, jotka päättävät kuljettaa raskaus pitäisi olla hyvissä ajoin tietoinen niistä erityisistä rasitteista, joita he kohtaavat. CHARGE-oireyhtymästä kärsivät lapset tarvitsevat yleensä yhden tai useamman hätäleikkauksen heti syntymän jälkeen. Taudin hoito on erittäin intensiivistä, varsinkin ensimmäisinä vuosina, ja siihen sisältyy säännöllisiä sairaalahoitoja, lääkärikäyntejä ja pysyvää kotihoitoa. Tämä asettaa suuren rasituksen paitsi kärsiville vanhemmille, myös kaikille sisaruksille, jotka voivat jo olla läsnä. Perheiden on siis otettava organisaatio toimenpiteet hyvissä ajoin integroida sairas lapsi ja hänen erityistarpeet jokapäiväiseen perhe- ja työelämään. Lapsen optimaalisen tuen takaamiseksi hänen mahdollisuuksiensa mukaan toimivaltaisten lääkäreiden lisäksi myös muiden asiantuntijoiden, kuten erityisopettajien, logopeedien ja fysioterapeuttien, tulisi kuulua varhaisessa vaiheessa.
