Morquion tauti on hyvin harvinainen metabolinen häiriö, jonka aiheuttaa entsyymivika. Tässä häiriössä glykosaminoglykaanien hajoaminen on heikentynyt, mikä aiheuttaa vahinkoa vahingoittuneelle kudokselle.
Mikä on Morquion tauti?
Lastenlääkäri Luis Morquio kuvasi Morquion tautia ensimmäisen kerran vuonna 1929. Se on synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö, jonka aiheuttaa puutteellinen proteiini. Virheestä riippuen voidaan tehdä ero tyypin A Morquion taudin ja tyypin B Morquion taudin välillä.
Syyt
Morquion tauti on perinnöllinen häiriö, jolla on autosomaalinen resessiivinen perintö. Jos äidillä ja isällä on vika geeni, tämä geeni voidaan välittää lapselle. Tämän seurauksena vastaavaa entsyymiä ei tuoteta elimistössä ja lapselle kehittyy myöhemmin Morquion tauti. Entsyymivirheestä riippuen tehdään ero tyypin A Morquion taudin ja tyypin B Morquion taudin välillä. Morquion taudin tyypissä A on vika 6-sulfataasissa. Tämän seurauksena endogeenisiä glykosaminoglykaaneja ei voida hajottaa kokonaan ja syntyy pilkkoutumistuotteita, jotka varastoidaan lysosomeihin. Joissakin tapauksissa näiden välituotteiden erittyminen lisääntyy, kuten kerataanisulfaatti tyypin A Morquion taudissa tai kondroitiini-6-sulfaatti tyypin B Morquion taudissa.
Katkaisutuotteet varastoidaan lisäksi maksa, perna, sidekudos, silmä ja luustojärjestelmä, missä ne aiheuttavat toiminnalliset häiriöt. Tässä tapauksessa ne tallennetaan vain sidekudos soluissa eikä keskellä hermosto, joten potilailla on normaali älykkyys.
Oireet, valitukset ja merkit
Morquion taudin vakavuus vaihtelee, ja joskus tauti havaitaan vasta aikuisuuteen oireiden puutteen vuoksi. Tyypillisiä oireita ovat lyhyt pituus hyvin lyhyellä kaula, kolhi polvet ja sarveiskalvon samentumat. Kyseisen henkilön älykkyys ei vähene, maksa ja perna eivät myöskään ole laajentuneet. Morbus Morquio -potilaat saavuttavat harvoin yli 120 senttimetrin korkeuden. lyhyt pituus johtuu lyhentyneestä pitkästä luut, joka huomataan usein vasta neljäntenä elinvuotena. Lisäksi kärsineillä henkilöillä on köli rinta, heidän liitokset ovat liikuteltavia ja kasvot muistuttavat irvokkaita, joten näitä muutoksia kutsutaan myös gargoylismiksi. Leuka on näkyvä ja laajentunut pää on suhteellisen suuri ja posket ovat melko voimakkaita. Hyvin havaittavissa ovat myös selkärangassa näkyvät luumuutokset. Lannerangan ja rintakehän väliset selkärangat ovat usein kiilan muotoisia, selkärangan rungot ovat suhteellisen tasaisia ja ns. Deus-akseli (toisen kohdunkaulan nikama) ei ole asianmukaisesti korjattu, mikä voi johtaa selkärangan ahtaumaan tai jopa alaraajojen halvaus. selkäydin epävakaus voi myös vahingoittaa ja voi esiintyä neurologisia puutteita, kuten aistihäiriöitä tai paresis. Lisäksi hampailla on usein vikoja emali, ja hyvin usein on myös tyrä ja napanuoraa, jotka vaativat leikkausta.
Taudin diagnoosi ja kulku
Morquion tauti voidaan diagnosoida osoittamalla suuri erittyminen kondroitiinisulfaatti tai kerataanisulfaatti, vastaavasti. Lisäksi nilkkojen, ranteiden tai selkärangan radiografinen tutkimus voi olla informatiivinen, koska nämä osoittavat yleensä merkittäviä luuston muutoksia. Lisäksi on mahdollista määrittää viallisen entsyymin aktiivisuus fibroblasteissa tai valkosolut. Jos geeni perheen sisällä on muutoksia, sitten tutkimus voidaan suorittaa aikana raskaus sen selvittämiseksi, onko sairaus läsnä syntymättömässä lapsessa.
Komplikaatiot
Morquion taudin takia potilaat kärsivät erilaisista kehon epämuodostumista. Useimmissa tapauksissa esiintyy ns. Koputuspolvia, jotka voivat johtaa liikkumisen rajoittamiseen ja siten jokapäiväisen elämän vakaviin rajoituksiin. Samoin sarveiskalvo sammuu ja potilaat kärsivät hyvin lyhyestä kaula. Morquion tauti ei kuitenkaan vaikuta sairastuneen henkilön älykkyyteen. Lisäksi, lyhyt pituus myös tapahtuu. Erityisesti lapsille tämä voi tarkoittaa kiusaamista tai Masennus, koska he tuntevat olonsa epämukavaksi kasvunsa vuoksi, ei myöskään ole harvinaista pää olla epätavallisen suuri, mikä saattaa johtaa alemmuuskompleksiin tai heikentyneeseen itsetuntoon. Lisäksi Morquion tauti voi johtaa halvaantumiseen tai koko kehon herkkyyshäiriöihin, mikä heikentää merkittävästi elämänlaatua. Hampaissa esiintyy myös erilaisia vikoja, jotka voivat vaikeuttaa jokapäiväistä elämää. Morquion taudin hoito on oireenmukaista ja sen tarkoituksena on vähentää oireita. Tällä tavalla hengityselimet voidaan välttää. Samoin sairastuneet ovat riippuvaisia lääkityksen käytöstä ja siitä fysioterapia. Erityisiä komplikaatioita ei esiinny itse hoidon aikana.
Milloin pitäisi mennä lääkäriin?
Äärimmäisen harvinainen synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, entsyymivika, jota kutsutaan Morquion taudiksi, ei ole yleinen ilmiö. Lisäksi siihen liittyvät oireet eivät joskus näy vasta aikuisuuteen saakka. Tämä viivästyttää usein lääkärin käyntiä. Tosiasia, että oireiden massiivisuus ei johda valituksiin joillakin Morquion tautia sairastavilla ihmisillä, on kuitenkin epätavallista. Useimmissa tapauksissa tämä tauti on erehtymätön, kun otetaan huomioon tyypilliset oireet, kuten lyhyt kasvu 120 cm: n korkeudella, silmiinpistävän lyhyt kaula or X-jalat. Kasvojen muoto osoittaa myös mukana olevan gargoylismin varhaisessa vaiheessa. Vierailu lääkärille paljastaa myös massiivisia luuston muutoksia. Morquion tautiin liittyvät luuston epämuodostumat vaativat hoitoa. Niitä on myös lisääntynyt anestesian riskit. Tämä vaikeuttaa kirurgisia toimenpiteitä, jotka on suunniteltu korjaamaan kivuliaat epämuodostumat tai rajoitetut liikkeet. Oireellisen hoidon lisäksi lääkärit eivät ole pystyneet tekemään paljon asian kärsiville. Jotkut klinikat testaavat jo uusia entsyymikorvaushoitoja Morquion tautia sairastaville potilaille. Koska tämän taudin mukana olevat oireet johtavat usein alemmuuskompleksiin tai kiusaamiseen, psykoterapeuttista hoitoa tulisi myös harkita. Säännölliset vierailut lääkäriin tai fysioterapeuttisiin toimenpiteet ovat väistämättömiä Morquion taudissa. Näkö- ja kuulovamma sekä immunologiset ongelmat on hoidettava. Vain asianmukaisella lääkehoidolla elinajanodotteeksi voidaan arvioida 50 vuotta.
Hoito ja hoito
Morquion taudin hoito on pääasiassa oireenmukaista (leikkaus, proteesit, nikamien fuusio kaulan vakauttamiseksi) ja entsyymien korvaaminen hoito testataan myös parhaillaan. Apuvälineiden tarjoaminen ja fysioterapia myös hoidolla on keskeinen rooli. Monilla Morquion tautia sairastavilla lapsilla on usein myös kuulo-ongelmia, joten kuulolaite saattaa tuntua sopivalta joissakin tapauksissa. Akuutteja bakteeri-infektioita hoidetaan usein antibiootit. Hengitystieinfektioiden estämiseksi suositellaan myös nielurisojen ja adenoidien poistamista. Lisäksi perusteellinen hammashoito on tärkeää, koska emali hampaista ei ole kovin kestävä. Sarveiskalvon samentuminen ei yleensä vaikuta kykyyn nähdä, mutta kärsivät ovat usein hyvin herkkiä valolle, ja sävytetyt silmälasilinssit voivat auttaa tässä. On myös tärkeää, että sinulla on ultraääni tutkimus sydän säännöllisin väliajoin, koska varastointimateriaali kertyy myös sydänlihakseen. Jos luustojärjestelmässä on ongelmia, fysioterapia on suositeltavaa, koska se voi lievittää kipu ja myös viivästyttää nivelten jäykkyyttä. Lisäksi vahvuus että liitokset voidaan tukea erityisillä lastoilla. Kattavat neurologiset tutkimukset ovat tärkeitä myös kohdunkaulan selkärangan komplikaatioiden havaitsemiseksi hyvissä ajoin. Lisäksi Morbus Morquio -potilailla nukutus Vain erittäin kokenut lääkäri saa suorittaa vain tiettyjä varotoimia. Ennuste riippuu taudin vakavuudesta ja hoidon laadusta. Asianmukaisella hoidolla sairastuneet henkilöt saavuttavat yleensä yli 50 vuoden iän.
Näkymät ja ennuste
Morquion tauti on parantumaton. Ennuste perustuu oireiden kuvioon ja aloituksen aikaan hoito. Taudin kärsiville lapsille on annettava tarvittavat apuvälineet jo varhaisessa vaiheessa uusien vahinkojen estämiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi. Vaikuttavat lapset voivat esimerkiksi käyttää sävytettyjä silmälasilinssejä suojaamaan valoherkkää silmiään auringon säteiltä. Kattavalla hoidolla elinajanodote on yli 50 vuotta. Mahdollisuus oireettomaan elämään on olemassa, jos oireita hoidetaan kattavasti eikä vakavia terveys komplikaatioita, kuten hengitystieinfektioita. Säännöllinen ultraääni tutkinnot sydän voi myös parantaa ennustetta. Taudin kärsivät henkilöt tarvitsevat myös hoitoa auttaakseen heitä selviytymään taudin seurauksista. Mitä pikimmin hoito aloitetaan, sitä paremmat näkymät ovat. Siksi lääkärin tulee ottaa yhteyttä ensimmäisen epäilyn yhteydessä. Taudin äärimmäisellä harvinaisuudella voi olla negatiivinen vaikutus ennusteeseen, koska ehto voidaan diagnosoida vasta myöhään. Geneettisten muutosten asianmukaisten asiantuntijoiden suorittamat tutkimukset ovat välttämättömiä diagnoosin saamiseksi varhaisessa vaiheessa ja Morquion taudin hoidon aloittamiseksi.
Ehkäisy
Koska Morquion tauti on perinnöllinen sairaus, sitä ei voida estää. Olemassa olevan taudin tapauksessa on kuitenkin mahdollista varmistaa hoidon onnistuminen oikea-aikaisella hoidolla. Jos perheessä on jo tapauksia Morquion taudista, ihminen geneettinen neuvonta voidaan etsiä, jos on olemassa halu saada lapsia, jotta riski voidaan paremmin arvioida.
Seuranta
Morquion tauti on perinnöllinen sairaus, joka perustuu entsyymivirheeseen. Sairautta hoidetaan ensisijaisesti oireenmukaisesti, koska entsyymikorvaushoito on vielä kokeiluvaiheessa. Siksi hoito rajoittuu enimmäkseen aids suunniteltu tekemään arjesta siedettävämpi potilaalle. Proteesit on asennettava tarkasti ja vaihdettava tarvittaessa. Tummansävyinen lasit ja aurinkolasit suojaa herkkiä silmiä voimakkaalta valolta, kuulolta aids parantaa usein kasvavia kuulon menetys. Hyvin perusteellinen hammashoito on tarpeen, koska monissa tapauksissa Morquion taudin hammas emali ei ole riittävästi muodostunut. Äärimmäisen harvinaiseen sairauteen liittyy usein sosiaalista ostrakismia. Erityisesti lapsuus, potilaat kärsivät kiusaamisesta ja kiusaamisesta epämuodostumiensa, kuten lyhyen kasvun, X-jalat ja luonnoton pää koko. Tässä tarvitaan erityisesti vanhempien empatiaa ja muita kontakteja. Siksi psykoterapeuttista apua suositellaan sekä kärsivälle että sukulaisille. Rentoutuminen tekniikoita, kuten jooga voi myös edistää psykologista vakauttamista ja antaa uutta vahvuus. Koska Morquion tauti on hyvin harvinaista, oma-avustajaryhmiä löytyy harvoin. Lisätietoja taudista on saatavana Society for Mucopolysaccharidoses.
Mitä voit tehdä itse
Jos lapsi on syntynyt Morquion taudissa, vanhemmat ja muut sukulaiset haastetaan aluksi. Koska entsyymikorvaushoito on vielä kokeellisessa vaiheessa, Morquion tautia hoidetaan oireenmukaisesti. Tässä hoidon korkea noudattaminen on tärkeää. Esimerkiksi proteesit on säädettävä tarkasti ja vaihdettava ja uusittava tarpeen mukaan. Tämä koskee myös muita aids kuten tummansävyinen lasit ja aurinkolasit suojaamaan valoherkät silmät sekä kuulolaitteet. Koska Morquion tauti liittyy usein riittämättömästi muodostuneeseen hammaskiilteeseen, säännöllinen ja perusteellinen hammashoito on tärkeää. Morquion tauti liittyy yleensä lyhytkasvuisuuteen, kolhuihin ja muihin epämuodostumiin, erityisesti pään, minkä vuoksi sairastuneita lapsia kiusataan tai jopa kiusataan. Tämä puree heidän itseluottamustaan ja tekee psykoterapeuttisesta hoidosta suositeltavaa. Sukulaisen tulisi myös hakea psykoterapeuttista tukea voidakseen vastata Morquion tautia sairastavan lapsen vaatimuksiin. Rentoutuminen tekniikoita, kuten jooga tai Reiki tuo tasapaino ja myös antaa vahvuus. Koska tauti on äärimmäisen harvinaista, maassa ei ole vastaavaa omahuolintaryhmää, johon sairastuneet ja heidän sukulaisensa voisivat liittyä. Koska Morquion tauti kuuluu mukopolysakkaridooseihin, Society for Mucopolysaccharidoses eV tarjoaa myös tietoa Morquion taudista (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).
