Perinnöllinen angioödeema on nimi, joka annetaan harvinaiselle perinnölliselle taudille. Siinä sairastuneet ihmiset kärsivät toistuvista turvotuksista.
Mikä on perinnöllinen angioedeema?
Perinnöllinen angioödeema on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen sairaus, jonka aikana angioedeema (Quincken turvotus) muodostaa toistuvasti. Tauti on erityinen muoto Quincken turvotus. Perinnöllinen angioödeema on ominaista turvotus iho, limakalvot ja sisäelimet. Arvioiden mukaan yksi 10,000-50,000 1882 ihmisestä kärsii perinnöllisestä taudista. Kuitenkin pidetään todennäköisenä, että ilmoittamattomien tapausten määrä on huomattavasti suurempi. Naiset ja miehet kärsivät tasapuolisesti. Taudin kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1842 saksalainen internisti Heinrich Irenaeus Quincke (1922-XNUMX). Aikaisempina vuosina tautia kutsuttiin perinnölliseksi angioneuroottiseksi ödeemaksi. Kuitenkin, jos neurologista vaikutusta taudin kehittymiseen ei ole, termi perinnöllinen angioedeema hyväksyttiin ajan myötä.
Syyt
Perinnöllisen angioedeeman alullepanija on geneettinen vika. Tämä aiheuttaa puutteen C1-esteraasin estäjä (C1-INH). Tämä suorittaa komplementtijärjestelmän aktivoinnin tehtävän. Yhteensä on yli 200 mutaatiota. Joko liian vähän C1-esteraasin estäjää tuotetaan tai esiintyy toimintahäiriöitä. C1-esteraasi-inhibiittorin puute aiheuttaa edeeman kehittymisen komplementtijärjestelmässä ja kontaktijärjestelmässä veri hyytymistä. Uskotaan, että peptidi bradykiniini on ratkaiseva rooli yhteysjärjestelmässä. Vapautus bradykiniini tapahtuu reaktiosarjan lopussa, joka on kehon vastaus loukkaantumiseen. bradykiniiniä aiheuttaa lisääntynyttä nestevuotoa alukset kudoksiin. Tämä voi aiheuttaa ödeemaa (vesi retentio) muodostumaan. Lisäksi alukset laajenevat bradykiniini sekä aiheuttavat lihaksia supistukset että johtaa että kipu ja kramppeja. Normaaleissa tapauksissa C1-esteraasin estäjä varmistaa, että bradykiniinin vapautuminen on vähäistä. Puutos voi kuitenkin aiheuttaa merkittävästi suuremman määrän peptidiä kuin tarvitaan. Joissakin tapauksissa, autoimmuunisairaudet ovat vastuussa C1-esteraasin estäjän puutteesta. Tämä ei kuitenkaan ole perinnöllinen, vaan hankittu angioedeema. Joskus, huumeet kuten ACE-estäjät laukaista myös vakavia turvotushyökkäyksiä. Syynä tähän on niiden vaikutus bradykiniinin metaboliaan. Joillakin potilailla taudille ei löydy erityistä syytä. Sitten lääkärit puhuvat idiopaattisesta angioedeemasta.
Oireet, valitukset ja merkit
Periaatteessa perinnöllistä angioedeemaa voi esiintyä missä tahansa iässä. Se ilmenee kuitenkin yleisimmin kahden ensimmäisen vuosikymmenen aikana. Siten 75 prosentilla kaikista potilaista on oireita ennen 20 vuoden ikää. Hyökkäykset ovat erityisen yleisiä murrosiän aikana ja nuorilla aikuisilla. Ehkäisypillereiden käyttöä pidetään laukaisuna nuorille naisille, jotka ovat aiemmin olleet huomaamattomia. Hyökkäykset voivat kuitenkin myös aiheuttaa laukaisijoita, joita ei voida tunnistaa. Näitä ovat erityisesti ahdistuneisuus, stressi samoin kuin lieviä vammoja. Perinnöllisen angioedeeman tyypillinen oire on laaja-alaisen turvotuksen kehittyminen iho. vesi retentio voi tapahtua myös hengityselimet tai maha-suolikanavassa. Jos perinnöllinen angioedeema muodostuu kurkunpää, on jopa hengenvaara. Turvotuskohtausten taajuus vaihtelee suuresti potilaasta toiseen. Esimerkiksi joillakin potilailla niitä esiintyy kerran viikossa, kun taas toisilla niitä vain kerran vuodessa. Tyypillinen merkki perinnöllisestä angioedeemasta on kutinan puuttuminen. Yleensä turvotushyökkäykset kestävät kolmesta viiteen päivään. Ei voida ennustaa, milloin seuraava ödeema ilmestyy.
Diagnoosi ja kulku
Perinnöllisen angioedeeman oireet muistuttavat suoliston koliikkia tai allergioita, jotka ovat yleisempiä. Tästä syystä harvinainen ehto löydetään usein myöhään. Jos turvotus ei reagoi hallinto of kortisoni or antihistamiinit, tätä pidetään merkittävänä taudin merkkinä. Tämä mahdollistaa sen erottamisen allergioista. Jos turvotuskohtauksia esiintyy vain maha-suolikanavassa, diagnoosi on erityisen vaikeaa. Potilas lääketieteellinen historia Hän antaa myös tärkeitä tietoja, muuten hän tarvitsee laboratorioanalyysin tarkan diagnoosin saamiseksi. Tässä yhteydessä ei havaita C1-INH-puutetta, vaan komplementtitekijän C4 matalia tasoja. Sen kulutus tapahtuu kehon puolustusjärjestelmän komplementtijärjestelmän reaktioketjussa. Koska C1-esteraasi-inhibiittorin säätely puuttuu, C1-INH on pysyvästi yliaktiivinen. Perinnöllinen angioödeema voi mennä vaaralliseen suuntaan, jos iskuja esiintyy hengityselimet. Siten henkitorven limakalvon turvotus on yksi yleisimmistä potilaiden kuolinsyistä.
Komplikaatiot
Useimmissa tapauksissa tämä tauti vaikuttaa vain nuoriin aikuisiin tai murrosikäisiin. Naiset, jotka ottavat ehkäisypillereitä, kärsivät erityisen todennäköisesti. He kokevat ahdistusta, paniikkikohtaukset ja liiallinen stressi. Nämä valitukset vaikuttavat yleensä erittäin kielteisesti potilaan kehoon ja voivat johtaa psykologiseen epämukavuuteen. Lisäksi muodostuu turvotusta, joka voi peittää koko kehon. Ei ole harvinaista, että hengenvaarallisia tilanteita syntyy, jos vesi säilyttämislomakkeet vatsa tai hengityselimet. Pahimmassa tapauksessa sairastunut voi kuolla ilman hoitoa. Yleensä tämä vähentää myös elinajanodotetta, jos lääkäri ei käsittele oireita. Useimmissa tapauksissa taudin suhteellisen yksinkertainen hoito on mahdollista ilman erityisiä komplikaatioita. Hoito suoritetaan pääasiassa lääkityksen avulla, ja se voi rajoittaa oireita huomattavasti. Kyseinen henkilö on kuitenkin yleensä riippuvainen elinikäisestä hoito, koska tautia ei voida hoitaa kausaalisesti.
Milloin pitäisi mennä lääkäriin?
Jos muutoksia limakalvoissa suu ja kurkku havaitaan, on otettava yhteys lääkäriin. Tämä pätee erityisesti, jos oireet jatkuvat eivätkä näytä laantuvan. Jos perinnöllisestä angioedeemasta epäillään konkreettisia epäilyksiä, on välittömästi otettava yhteys lääkäriin. Erityisesti on selvitettävä oireet, kuten nielemisvaikeudet, hengenahdistus ja sydämentykytys. Pysyvä sydän rytmihäiriöt osoittavat vakavan sairauden, joka on tutkittava ja hoidettava välittömästi. Lääkärin neuvoja vaaditaan viimeistään, jos ne ovat vakavia kipu, maha-suolikanavan valitukset tai kuume oireita on myös läsnä. Epäselvissä tapauksissa potilaan tulee käydä sairaalassa. Jos perinnöllistä angioedeemaa ei hoideta, voi esiintyä hengitysvaikeuksia, verenvuotoa ja muita vakavia komplikaatioita, jotka edellyttävät ensiapua. Quincken turvotus esiintyy pääasiassa ottamisen jälkeen ACE-estäjät ja yleensä allergisissa reaktioissa. Potilaat, jotka ottavat säännöllisesti lääkkeitä, allergia kärsivät ja kroonisesti sairas potilaiden tulee välittömästi mennä vastuullisen lääkärin luokse mainittujen oireiden kanssa. Perhelääkärin lisäksi dermatologi tai internisti on myös hyvä vaihtoehto.
Hoito ja hoito
Perinnöllisen angioedeeman hoito on jaettu hoito akuuttien oireiden ja pitkäaikaisen ennaltaehkäisyn. Akuutissa vaiheessa turvotuksen kehitys on lopetettava mahdollisimman nopeasti. Tätä tarkoitusta varten potilas Saksassa saa yleensä C1-INH-konsentraatin. Tämä koostuu luovuttajasta veri ja sitä annetaan laskimoon. Tarvittaessa tuoreena pakastettuna veri voidaan antaa myös plasmaa, joka sisältää C1-INH: ta. Sillä välin Saksassa on saatavana myös yhdistelmä-C1-INH-valmiste, joka ei vaadi luovuttajaplasmaa. Jos turvotushyökkäyksiä esiintyy vähintään kerran kuukaudessa, tarvitaan pitkäaikaista ennaltaehkäisyä. Tätä tarkoitusta varten miesten sukupuoli hormonit käytetään yleensä, mikä lisää C1-INH: n tuotantoa.
Näkymät ja ennuste
Ilman hoitoa perinnöllinen angioedeema johtaa elinajanodotteen lyhenemiseen. Turvotus iho ja limakalvot toistuvat ja voivat olla akuutisti hengenvaarallisia. Tämä pätee erityisesti, jos turvotusta esiintyy ylemmissä hengitysteissä. Tällöin on tukehtumisvaara. Missä ja milloin turvotus ilmenee, ei voida koskaan ennustaa. Ruoansulatuskanavan turvotus tuottaa vakavia koliikkeja. Hyökkäykset ovat valmistautumattomia. Niitä voi esiintyä kerran vuodessa tai kerran viikossa. Jokainen hyökkäys voi olla hengenvaarallinen. Kuten nimestä voi päätellä, se on synnynnäinen häiriö, joka on geneettinen. Geneettisen vian, pienten tapahtumien, kuten pienten vammojen, ärsytysten, infektioiden tai lääketieteellisten toimenpiteiden takia johtaa sairastuneiden läpäisevyyden äkilliseen lisääntymiseen alukset, niin että neste voi vuotaa ympäröivään kudokseen muodostaen turvotuksen. Johtuen harvinaisuudesta ehto, se on usein diagnosoimaton tai diagnosoitu liian myöhään. Diagnosoiduissa tapauksissa pitkäaikainen hoito androgeenijohdannaisten kanssa (danatsoli) tai bradykiniinireseptorin antagonisti Ikatibantti voidaan aloittaa. Tämä estää tehokkaasti äkillisen turvotuksen muodostumisen. danatsolia poistettiin Saksan markkinoilta vuonna 2005, koska se tuottaa hyvänlaatuista maksa kasvaimet. Ennen leikkausta tai hammashoitoa C1-INH-konsentraatti on annettava vähän ennen toimenpidettä profylaksiana. Potilaan tulee kuitenkin myös aina olla varautunut akuuttiin hoitoon äkillisen kohtauksen sattuessa.
Ehkäisy
Perinnöllinen angioedeema on yksi perinnöllisistä sairauksista. Siksi ei ole ennaltaehkäiseviä toimenpiteet.
Seuranta
Useimmissa tapauksissa sairastuneella henkilöllä on hyvin vähän tai ei lainkaan erityistä toimenpiteet ja vaihtoehdot tämän taudin jälkihoidolle. Tällöin sairastuneen on otettava yhteyttä lääkäriin varhaisessa vaiheessa uusien komplikaatioiden tai oireiden pahenemisen estämiseksi. Koska se on perinnöllinen sairaus, sitä ei voida hoitaa kokonaan. Jos potilas haluaa saada lapsia, geenitestaus ja neuvonta voidaan kuitenkin suorittaa taudin uusiutumisen estämiseksi lapsilla. Itsehoitoa ei voi tapahtua tässä tapauksessa. Useimmissa tapauksissa tämän taudin hoito tapahtuu verensiirroilla, jotka on suoritettava kuukausittain. Säännölliseen käyttöön on kiinnitettävä huomiota, jotta siitä ei aiheudu uusia komplikaatioita. Edelleen toimenpiteet hoitoa ei voida suorittaa tällä tavalla. Lisäksi sairaudesta kärsivät tarvitsevat usein koko perheen ja ystävien tukea. Tämä voi myös estää psykologisia häiriöitä tai Masennusja intensiivisillä ja rakastavilla keskusteluilla voi myös olla positiivinen vaikutus taudin kulkuun. Kyseisen henkilön elinajanodotetta ei voida yleisesti ennustaa.
Mitä voit tehdä itse
Joka tapauksessa lääkärin on selvitettävä ja hoidettava perinnöllinen angioedeema. Lääketieteellisten toimenpiteiden lisäksi joissakin tapauksissa myös itsehoito on mahdollista. Tärkein askel on poistaa laukaisevat olosuhteet. Esimerkiksi, jos turvotus laukaisi tietty lääkitys, se on lopetettava ja korvattava toisella valmisteella. Tyypillinen laukaisu on ehkäisypilleri, joka on lopetettava, jos oireita esiintyy, mieluiten yhdessä gynekologin kanssa komplikaatioiden välttämiseksi. Vaihtoehtoisesti voit yrittää välttää ns. Laukaisijoita - hyökkäyksen mahdollisia laukaisijoita. Näitä ovat esimerkiksi stressi, ahdistusta ja lieviä vammoja. Jos jokin edellä mainituista oireista ilmenee, on kuitenkin heti otettava yhteys lääkäriin tai ihotautilääkäriin. Jos perinnöllistä angioödeemaa hoidetaan lääkkeillä varhaisessa vaiheessa, se häviää itsestään uudelleen monissa tapauksissa eikä vaadi itsenäistä hoitoa. Koska tällaista turvotusta voi esiintyä uudestaan ja uudestaan, on toteutettava ehkäiseviä toimenpiteitä. Näihin kuuluvat mainittujen laukaisijoiden välttäminen sekä säännölliset lääkärikäynnit ja terveelliset elämäntavat tasapainoisilla ruokavalio ja riittävä liikunta.
