Patogeneesi (taudin kehitys)
Heme on komponentti hemoglobiini (punainen veri pigmentti) sisään punasolujen (punasolut), myoglobiini (punainen lihaspigmentti) ja sytokromit (entsyymit jotka ovat tärkeitä huumeet, muun muassa). Se koostuu porfyriinistä, jonka keskellä on rauta- ioni. Hemen muodostuminen tapahtuu pääasiassa luuydin ja vähäisessä määrin maksa. Kahdeksan entsyymit ovat mukana hemin muodostumisessa. Sisään porfyria, on entsyymivika, mikä tarkoittaa, että hemiä ei voida muodostaa yhtä säännöllisesti. Sen sijaan elimissä on kertynyt välituotteita hemin biosynteesistä (heme-esiasteita, kuten porfobilinogeeni (PBG) ja delta-aminolevuliinihappo (ALA)), erityisesti iho ja maksa. Mitkä elimet vaikuttavat toimintaansa riippuu kahdeksasta entsyymit on viallinen. Porfyriinejä ei vain varastoida, vaan ne erittyvät myös ulosteeseen ja virtsaan. Oranssi tai punainen virtsa on siis merkki joistakin virtsan muodoista porfyria. Hemebiosynteesi vastaavien entsyymien ja vastaavien kanssa porfyria.
| Vaihe | Aineen nimi | Entsyymi, joka osallistuu reaktiovaiheeseen | Liittyvä porfyria |
| Sukkinyyli-CoA ja glysiini (= lähtöaineet). | |||
| 1 | ↓ | ALA-syntaasi | X-sidottu protoporfyria |
| 5-aminolevuliinihappo (ALA) | |||
| 2 | ↓ | ALA-dehydraasi | ALA-dehydraasipuutosporfyria |
| porfobilinogeenideami- | |||
| 3 | ↓ | Porfobilinogeenideaminaasi | Akuutti jaksoittainen porfyria |
| Hydroksimetyylibilaani | |||
| 4 | ↓ | Uroporfyrinogeenisyntaasi | Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria |
| Uroporfyrinogeeni III | |||
| 5 | ↓ | Uroporfyrinogeenidekarboksylaasi | Porphyria cutanea tarda |
| Koproporfyrinogeeni III | |||
| 6 | ↓ | Koproporfyrinogeenioksidaasi | Perinnöllinen koproporfyyria |
| Protoporfyrinogeeni IX | |||
| 7 | ↓ | Protoporfyrinogeenioksidaasi | Porphyria variegata |
| Protoporfyriini IX | |||
| 8 | ↓ | ferrokelataasientsyymin | Protoporfyria |
| Aloitussivu |
Etiologia (syyt)
Elämäkerralliset syyt
- Vanhempien, isovanhempien geneettinen taakka - ensisijainen porfyrian johtuu a geeni mutaatio. Tämä voidaan välittää, sukupolvien ohittaminen.
- Akuutissa ajoittaisessa porfyriassa (AIP) porfobilinogeenideaminaasientsyymi on puutteellinen (hemian biosynteesin kolmas entsyymi; mutaatio kromosomissa 3).
- Porfyria cutanea tardassa (PCT) uroporfyrinogeeni III -dekarboksalyysi on puutteellinen (5. entsyymi hemibiosynteesissä). Tämä muoto voidaan siirtää heterotsygoottisena, eli geeni vika on toisessa parista kromosomittai homotsygootti, mikä tarkoittaa, että geenivika on molemmissa kromosomeissa.
- Erytropoieettisessa porfyriassa (EPP) hemin biosynteesin viimeinen entsyymi on viallinen. Tässä on rauta- ioni on normaalisti sisällytetty.
- Hormonaaliset muutokset - kuukautiset (syklin / luteaalivaiheen toisessa vaiheessa), painovoima (vuoden XNUMX ensimmäisinä viikkoina) raskaus tai välittömästi syntymän jälkeen) [akuutti porfyrian].
Ensisijaiset porfyriat
Hyökkäys / räjähdys akuuttien porfyrioiden yhteydessä voivat laukaista seuraavat tekijät:
Käyttäytymisen laukaisijat
- Ruokavalio
- Hiilihydraatin puute (kaatumis) ruokavaliosta
- Nälkätilat - säännölliseen syömiseen on kiinnitettävä huomiota
- Nautintoruokaa
- Alkoholi
- Psykososiaalinen tilanne
- Stressi
Taudiin liittyvät laukaisijat
- Infektiot
Operations
Lääkkeet - porfyrian osaamiskeskukset tarjoavat tietoa lääkkeiden yhteensopivuudesta tai soveltuvuudesta.
- Antikonvulsantit (epilepsialääkkeet)
- Barbituraatit (ryhmä huumeet with rauhoittava lääke/ rauhoittava, unilääke / rauhoittava ja huume/ tunnottomia vaikutuksia).
- Hormonit (hormonaaliset ehkäisyvalmisteet/anti-abortti pillerit, progesteroniJne)
- Hydantoiinit (epilepsialääkkeet)
- Sulfonamidiantibiootit
- Aineet, jotka indusoivat sytokromi P-450: n entsyymejä.
- ja paljon muuta.
Ympäristön pilaantuminen - myrkytykset (myrkytykset).
- Orgaaniset liuottimet, kuten maalausyrityksissä ja kuivapesussa.
Ihon porfyrioiden hyökkäys / salama voidaan laukaista seuraavilla tekijöillä:
Käyttäytymisen laukaisijat
- stimulantit
- Alkoholi
- (Aurinko) valolle altistuminen - aurinkovoiteen levittämisestä ei ole hyötyä, koska vahingolliset aallonpituudet ovat näkyvällä valon alueella ja aurinkovoidella on suojaava vaikutus vain UV-alueella; tekstiilit, joissa on UV-suojakerroin, ja suojakalvot eivät myöskään auta
Toissijaiset porfyriat
Koproporfyriat
Käyttäytymisen syyt
- Ravitsemus
- Nälkätilat - säännölliseen syömiseen on kiinnitettävä huomiota
Tautiin liittyvät syyt
- Bilirubiinin kuljetushäiriöt
- hemochromatosis (rauta- varastointitauti).
- Infektiot
- Maksasairaudet
- leukemiat
Ympäristön pilaantuminen - myrkytykset
- Myrkylliset kemikaalit (maksatoksiset /maksa vahingoittava).
Protoporfyrinemiat
Käyttäytymisen syyt
- stimulantit
- Alkoholi (maksavaurioita)
Tautiin liittyvät syyt
- Hemolyyttiset anemiat
Ympäristön pilaantuminen - myrkytykset
- Lyijymyrkytys
