Spina Bifida ("avoin selkä"): Syyt

Patogeneesi (taudin kehittyminen)

Alkiokehityksen aikana hermoputken alaosa aiheuttaa selkärangan (lat .: columna vertebralis) ja selkäydin (hermoputken yläosa kehittyy aivot ja pääkallo). Normaalisti nikamien kaksi kaariosaa sulautuvat muodostaen renkaan. Nikamien foramenissa on selkäydin (lat. medulla spinalis tai medulla dorsalis), jota ympäröi selkäydin aivokalvon (meninx medullae spinalis, meninx spinalis). Tämä prosessi tapahtuu kolmannen ja neljännen viikon välillä raskaus. Jos selkärangan alaosan hermoputki ei sulkeudu kunnolla, ts. Yhden tai useamman nikaman kaaren sulkeutumista ei tapahdu, muodostuu rako. Tätä kutsutaan "selkärankahalkio”(Hermoputken vika). Epämuodostuman takia selkäydin sekä hermot voi ulottua pussin muotoisen aukon läpi. Ns. Zele (meningocele; myelomeningocele) kehittyy.

Spina bifida kehittyy alkion kehityksen 19. ja 28. päivän välillä. Tänä aikana, jota kutsutaan "ensisijaiseksi neurulaatioksi", hermoputki muodostuu hermolevystä ja suljetaan.

Uskotaan, että takana olevien nikamakaarien (arcus-nikamat, synonyymi: hermokaari) sulkemisprosessin ensisijainen esto aiheuttaa nikaman halkeaman. Eläintutkimukset osoittavat, että tietyt kuvion kontrolligeenit (esim. Hox-1,6 geeni) ei ilmaista vaaditulla tavalla.

Vitamiini foolihappoa, joka osallistuu neurulaatioon, vaikuttaa ratkaisevasti hermoputken riittävään sulkemiseen.

Etiologia (syyt)

Etiologia selkärankahalkio ei vielä ymmärretä hyvin.

Elämäkertaiset syyt

  • Satunnainen, harvoin perinnöllinen esiintyminen.
  • Geneettinen taakka
    • Geneettinen riski geenipolymorfismeista riippuen:
      • Geenit / SNP: t (yhden nukleotidin polymorfismi):
        • Geenit: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
        • SNP: rs2236225 MTHFD1_Arg653Gln-tiedostossa geeni.
          • Alleeli-tähtikuvio: CT (1.5-kertainen, jos alleelitaulukko on äidillä)
          • Alleeli-tähtikuvio: TT (1.5-kertainen, jos alleel konstellaatio on äidissä).
        • SNP: rs1801133 geenissä MTHFR _C677T
          • Alleeli-tähtikuvio: CT (suurempi riski, jos alleelitaulukko on äidillä).
          • Alleeli-tähdistö: CC (pienempi riski, jos alleelin tähdistö on äidissä).
          • Alleeli-tähdistö: TT (pienempi riski, jos äidissä on alleeli-tähdistö).

Käyttäytymisen syyt

  • Ravitsemus
    • Foolihapon puute

Tautiin liittyvät syyt

Lääkitys