Huomautuksia
Olet tällä hetkellä aiheena Oireet Tyypin 1 neurofibromatoosi. Muilta sivuiltamme löydät tietoa seuraavista aiheista:
- Tyypin 1 neurofibromatoosi
- Elinajanodote ja hoito tyypin 1 neurofibromatoosille
- Tyypin 2 neurofibromatoosi
- Tyypin 2 neurofibromatoosin oireet
Café-au-lait-tahrat ja täplät
Ensimmäinen syy lääkärille tai ihmisgenetiikille esittämiseen ovat usein ns. Kahvila-au-lait-tahrat, jotka yleensä ilmestyvät varhaisessa vaiheessa lapsuus. Vähintään kuuden heistä on oltava läsnä, ja niiden halkaisijan on oltava vähintään 0.5 cm ennen murrosikää ja 1.5 cm sen jälkeen. Pisteitä löytyy yli 99%: lla kärsineistä ja ne edustavat melanosyyttien lisääntymistä.
Kahvila-au-lait-tahroja löytyy kuitenkin myös muista kliinisistä kuvista tai jopa terveiltä ihmisiltä. Siksi tarvitaan lisää kriteerejä. Yli 40%: lla potilaista, lisäksi ihomuutokset myös akselista ja nivusista löytyy.
Nämä ovat pisamia muistuttavia pigmentaatioita, jotka tunnetaan myös nimellä pilkkuja tai pisamia. Toinen piirre on NF1: lle spesifinen neurofibromi. Nämä ovat yleensä hermon hyvänlaatuisia kasvaimia sidekudos, joita esiintyy yli 99%: lla potilaista.
Ne esiintyvät viimeistään murrosikään asti ja harvoin rappeutuvat pahanlaatuisiksi kasvaimiksi. Koko ja määrä voivat vaihdella suuresti, mutta vähintään kahden niistä on oltava läsnä. Koska neurofibromoja voi esiintyä kaikkialla kehossa, ne ovat usein kosmeettinen ongelma, ja syöttösolujen lisääntynyt kertyminen fibromiin voi aiheuttaa sietämätöntä kutinaa histamiini vapauta.
Plexiformiset neurofibromat
Niin sanotut plexiformiset neurofibromat ovat melko toiminnallinen ongelma. Nämä kasvaimet kasvavat yhdessä kuin verkko ja voivat johtaa elinten siirtymiseen. 5–10%: n todennäköisyydellä nämä plexiformiset neurofibromat voivat rappeutua pahanlaatuisesti.
Luuston epämuodostumat
Luuston epämuodostumat ovat muodonmuutoksia luut. Ihmisillä, joihin neurofibromatoosi vaikuttaa, esiintyy luuston epämuodostumia ihon ja hermojen muutosten lisäksi. Selkä ja kallo erityisesti.
Selkäranka osoittaa sivusuunnassa olevan kaarevuuden samanaikaisesti ryhän muodostumisen kanssa, jota lääkäri kutsuu kyphoscoliosikseksi. kallo sphenoidisen luun epämuodostuma vaikuttaa myös usein. Tämä dysplasia os sphenoidale pohjan kallo voi muuttaa kiertorataa siten, että silmämuna, eksoftalmi, työntyy esiin. Muita stressiä aiheuttavia tekijöitä ovat lyhytkasvuisuus, epäsymmetria pää, toistuvat nivelten dislokaatiot tai patologiset murtumat.
