Entsyymit ovat mukana melkein kaikissa ruumiillisissa prosesseissa ja erityisesti organismin aineenvaihdunnassa. Geneettisessä tai hankitussa entsyymivirheessä sairastuneen biokemiallinen aktiivisuus entsyymit muutokset, jotka usein johtavat entsyymopatiaan. Jotkut entsyymivirheet ja puutteet voidaan nyt korvata entsymaattisilla substituutioilla, jotka on yleensä suoritettava koko elämän ajan.
Mikä on entsyymivika?
Entsyymivirhe esiintyy aina, kun entsyymin biokemiallinen aktiivisuus on heikentynyt rakenteellisten muutosten vuoksi. Entsyymit on ominaista biokemialliselle aktiivisuudelle. Ne ovat aineita, jotka koostuvat jättiläisistä biologisista aineista molekyylit katalyyttisellä toiminnalla kemiallisissa reaktioissa. Ihmiskehossa lukemattomat reaktiot tapahtuvat biokemiallisilla perusteilla. Katalysaattoreina entsyymit nopeuttavat näiden reaktioiden kulkua tai jopa varmistavat, että tietyt reaktiot tapahtuvat ensinnäkin ihmiskehossa. Lähes kaikki entsyymit koostuvat proteiinit. Katalyyttisesti aktiivinen RNA on poikkeus tähän. Kaikissa muissa tapauksissa entsyymien muodostuminen solussa tapahtuu proteiinin biosynteesin puitteissa ribosomit. Kaikkien organismien metaboliassa entsyymit suorittavat korvaamattomia tehtäviä ja hallitsevat suurimman osan kaikista biokemiallisista reaktioista. Joitakin entsyymien rakenteellisia muutoksia johtaa häiriöitä tai jopa poistaa kokonaan entsyymin biokemiallinen aktiivisuus. Entsymaattisen vian seurauksena häiriöt vaikuttavat entsymaattisesti katalysoitujen synteesituotteiden muodostumiseen. Tämä tarkoittaa, että viallisesti strukturoidun entsyymin katalysoitujen reaktioiden synteesituotteet ovat organismissa vain vähäisessä määrin tai ei ollenkaan saatavilla. Viallisen entsyymirakenteen lisäksi entsyymin väärin suuntautunut tarjonta orgaanisessa aineenvaihdunnassa voi myös aiheuttaa entsyymivirheen. Tässä tapauksessa entsyymin laatu ei häiritse sen biokemiallisia vaikutuksia. Entsyymivirheen oireet on tiivistetty entsyymopatioiksi.
Syyt
Suurin osa kaikista entsyymivirheistä on synnynnäisiä ja johtuu geneettisistä syistä. Esimerkiksi mutaatiot DNA: ssa voivat vaikuttaa geeneihin, jotka koodaavat yhtä tai useampaa entsyymiä tai kuljettavat entsyymibiosynteesiin osallistuvien aineiden koodausta. Tällä tavalla mutaatio voi johtaaesimerkiksi tietyn entsyymin kokoonpanoon väärällä rakenteella. Entsyymipuutos tai jopa tiettyjen entsyymien täydellinen puuttuminen ihmisen organismista voi johtua myös mutaatioista. Sisään adrenogenitaalinen oireyhtymäesimerkiksi on olemassa 21-beeta-hydroksylaasin perinnöllinen entsyymivirhe. Samaan aikaan mutaatioon liittyvä entsyymipuutos on favismin taustalla. Tässä perinnöllisessä sairaudessa vika on päällä glukoosi-6-fosfaatti dehydrogenaasi. Jotkut entsyymivirheet ovat autosomaalisesti hallitsevia, toiset autosomaalisesti resessiivisiä ja toiset taas X-sidottuja. Poikkeustapauksissa mutaatioon liittyviä entsyymivikoja esiintyy myös satunnaisprosesseissa, eikä niitä tässä tapauksessa kutsuta periytyviksi mutaatioiksi vaan uusiksi mutaatioiksi. Entsyymivika riippuen vaikuttavista entsyymeistä johtaa erilaisiin oireisiin. Entsymopatiat ovat aina metabolisia sairauksia, jotka johtuvat joko entsyymipuutoksesta, entsyymien liiallisuudesta tai entsyymien synnynnäisistä tai hankituista rakenteellisista virheistä.
Oireet, valitukset ja merkit
Useimmissa tapauksissa entsyymivirheet johtuvat väärin koodatuista DNA: n aminohapposekvensseistä. Tämä virheellinen koodaus ei kuitenkaan välttämättä aiheuta oireita. Jotkut potilaat, joilla on entsyymivikoja, ovat oireettomia koko elämänsä ajan. Se, johtaako entsyymivika entsyymopatiaan, jolla on taudin merkkejä, riippuu toisaalta vaikutuksen kohteena olevasta entsyymistä ja toisaalta sen aktiivisuuden muutoksen laajuudesta. Tärkeimpien keskeisten entsyymien entsyymivirheet johtaa kehon eri toimintojen vakaviin häiriöihin ja useimmissa tapauksissa esiintyvät prenataalisesti. Erityisen vakavat entsyymiviat laukaisevat abortti. Tämä tarkoittaa, että ihminen ei ole elinkelpoinen eräiden entsyymien toiminnan tietyn menetyksen jälkeen. Entsyymivirheiden seurauksena on myös usein idiosynkrasia tai vakava kehitysviive. Aineenvaihdunta- ja hormonaaliset häiriöt ovat aineenvaihdunnan roolistaan johtuen joskus yleisimpiä entsyymivikojen ilmenemismuotoja. fenylketonuria (PKU), mikä johtuu myös esimerkiksi entsymaattisesta virheestä.
Diagnoosi
Entsyymivirheet diagnosoidaan yleensä entsymaattisella analyysillä tai diagnosoidaan geneettisellä diagnoosilla. Potilaiden ennuste liittyy voimakkaasti vaikuttavaan entsyymiin ja sen aktiivisuuden muutoksen laajuuteen. Vaikka jotkut entsyymivirheet eivät aiheuta oireita, toisilla on tappava kulku.
Komplikaatiot
Entsyymivirhe voi aiheuttaa erilaisia komplikaatioita. Yleensä entsyymiviat voivat ilmetä prenataalisesti ja aiheuttaa vakavia häiriöitä erilaisissa kehon toiminnoissa. Erityisen vaikeissa tapauksissa raskaus, lapsi voidaan jopa keskeyttää. Lievät virheet johtavat kehityshäiriöihin, jotka joskus tuntuvat sairastuneen ihmisen koko elämän ajan. Lisäksi voi esiintyä aineenvaihdunta- ja hormonaalisia häiriöitä. Häiriö aineenvaihdunta aiheuttaa joskus myös epämiellyttävää kehon hajua. Niin sanottu fenylketonuria on erityisen yleinen, ja voi esiintyä useita komplikaatioita. Henkisten poikkeavuuksien riski on lisääntynyt, mikä voi ulottua henkisiin jälkeenjääneisyys lapsen. Vaikuttavat lapset kärsivät useammin epilepsiakohtauksista, häiriintyneistä lihasjännityksistä ja spastisista nykiminen aikana lapsuus. Useimmissa tapauksissa ärtyneisyys on lisääntynyt, mikä voi ajan myötä kehittyä vakaviksi psykologisiksi häiriöiksi. Ulkoisesti PKD ilmenee valona iho väri vaalealla hiukset ja siniset silmät. Harvoin esiintyy vakavia pigmenttihäiriöitä. Hoito entsyymivirhe ei yleensä johda vakaviin komplikaatioihin.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Vierailu lääkäriin on tarpeen heti, kun aineenvaihdunnan häiriöt tai epäsäännöllisyydet ilmenevät. Jos kasvavalla lapsella todetaan kehityshäiriö, on suoritettava lääkärintarkastus. Koska entsyymivirhe voi vaikeissa tapauksissa johtaa kuolemaan, lääkäriin tulisi kääntyä hyvissä ajoin, jos valituksia esiintyy eri alueilla. Jos on kipu tai rajoituksia eri järjestelmien toiminnassa, tarvitaan lääkäriä. Hormonaalisten ongelmien varalta mielialan vaihtelut tai paino-ongelmat, tulee kääntyä lääkärin puoleen. Jos vatsakipu, valitukset sydän- ja verisuonijärjestelmä, unihäiriöt tai yleinen huonovointisuus, tarvitaan lääkäriä. Jos henkisiä poikkeavuuksia esiintyy, on syytä huoleen. Apatiasta, masennusvaiheista tai haluttomuudesta on keskusteltava lääkärin kanssa, jos ne jatkuvat rauhoittumattomina useita viikkoja. Lääkärin tulisi ottaa yhteyttä lääkäriin kramppeja, aistihäiriöt, yleinen sairauden tunne, kuume tai tajunnan heikkeneminen. Jos ärtyneisyys lisääntyy jokapäiväisessä elämässä, on suositeltavaa puhua lääkärille havainnosta. Jos veri havaitaan toistuvasti virtsassa tai ulosteessa käydessä wc: ssä, käynti lääkärillä on välttämätöntä. Sisäinen levottomuus, heikentynyt suorituskyky ja keskittyminen tulisi tutkia ja hoitaa lääkärin. Jos ulkonäössä tapahtuu muutoksia iho tai jos sisäpuolella on häiriöitä hiukset kasvua, lääkärikäynti on välttämätöntä. Pigmenttihäiriö, turvotus iho tai värimuutokset tulisi tutkia.
Hoito ja hoito
Useimmissa tapauksissa entsymaattiset viat ovat synnynnäisiä, joten niitä ei voida parantaa ennen geeni hoito hoitomenetelmät saavuttavat kliinisen vaiheen. Oireinen hoito koostuu mahdollisuuksien mukaan ns. Entsyymikorvauksesta. Tämä terapeuttinen lähestymistapa on melko uudempi menettely ja vastaa puuttuvien entsyymien saantia ulkopuolelta. Geneettisten vikojen tapauksessa korvaaminen on suoritettava koko potilaan elämän ajan. Rakenteellisesti vakaiden entsyymien avulla organismi voi jälleen katalysoida sopivia reaktioita riittävässä määrin. Entsyymitoiminnan menetys voidaan korvata tällä tavalla. Hankittujen entsyymivirheiden tai entsyymipuutosten yhteydessä haiman vajaatoimintaesimerkiksi haponkestävä ruoansulatusentsyymit on korvattava. Kaikkia entsyymivirheitä ei voida korvata entsyymikorvauksilla. Esimerkiksi, jos tiettyjä entsyymejä tuotetaan liikaa, substituutiolla ei ole mitään järkeä vastaavasti. Entsyymipuutteita ei aina voida hoitaa myös korvaamalla. Näissä tapauksissa hoito on puhtaasti oireenmukaista.
Näkymät ja ennuste
Entsyymivika on synnynnäinen tai hankittu tauti, jota ei voida parantaa nykyisessä tieteellisessä tiedossa. Lakisääteisistä syistä geneettistä mutaatiota ei voida muuttaa, joten potilaan on elettävä vammoilla koko elämän ajan. Yksittäisten oireiden hoito on kuitenkin mahdollista useimmissa tapauksissa käytettävissä olevien lääketieteellisten vaihtoehtojen vuoksi. Aineenvaihduntahäiriötä hoidetaan erittäin onnistuneesti pitkällä aikavälillä hoito. Jokapäiväisessä elämässä on vain muutama rajoitus. Jos entsyymivian hoito evätään, sen äkillinen lopettaminen raskaus tai lapsen kehityshäiriö voidaan odottaa perinnöllisen vian yhteydessä. Aikuiset kärsivät elinikäisesti fyysisistä ongelmista, kuten lihasvaivoista tai mielisairaus. Huono hyvinvointi johtaa yleiseen suorituskykyyn ja osallistumiseen sosiaaliseen elämään rajoitetusti. Jos lääketieteellinen hoito aloitetaan, potilas terveys parantaa huomattavasti. Entsyymi korvautuu. Potilaan on osallistuttava säännöllisiin tutkimuksiin epätasapainon korjaamiseksi ja annoksen optimoimiseksi. Lisäksi terveellinen elämäntapa ja tasapainoinen ruokavalio parantaa potilaan terveys. Jos haitallisia aineita, kuten alkoholi, nikotiini tai muita stimulantit vältetään, sairastunut voi saavuttaa hyvän elämänlaadun ilman merkittäviä rajoituksia entsyymivirheestä huolimatta. Heti kun hoito lopetetaan, tapahtuu uusiutumista.
Ehkäisy
Geneettiset entsyymivirheet voidaan estää tietyssä määrin geneettinen neuvonta perhesuunnitteluvaiheessa. Riskiryhmät voivat siten päättää esimerkiksi omien lasten saamisesta.
Seuranta
Koska entsyymivika on synnynnäinen ja siten myös perinnöllinen sairaus, täydellistä parannusta ei voida saavuttaa. Oireita voidaan hoitaa vain puhtaasti oireenmukaisesti eikä syy-seurauksena, joten sairastunut on yleensä riippuvainen elinikäisestä hoidosta. Tämä tarkoittaa, ettei erityistä jälkihoitoa toimenpiteet ovat asianomaisen henkilön käytettävissä. Tämän hoidon pääpaino on myös entsyymivian varhainen havaitseminen, jotta uusia komplikaatioita tai oireiden pahenemista ei tapahdu. Entsyymivirheen toistumisen estämiseksi jälkeläisillä voidaan myös tehdä geneettinen testaus ja neuvonta, jos potilas haluaa saada lapsia. toimenpiteet tämän taudin hoidossa riippuvat suuresti tämän vian tarkasta luonteesta ja ilmentymisestä, joten tässä ei voida tehdä yleistä ennustetta. Kyseiset ovat yleensä riippuvaisia perheen ja ystävien avusta jokapäiväisessä elämässä. Psykologisesta tuesta voi olla myös paljon hyötyä, jolloin paitsi itse sairastuneet henkilöt myös heidän vanhempansa ovat usein riippuvaisia psykologisesta hoidosta. Pienentääkö entsyymivika ja miten sairastuneen elinajanodote yleisesti.
Tässä voit tehdä itse
Itsensä parantavat voimat eivät pysty parantamaan synnynnäistä entsyymivikaa itse. Potilaalla ei ole keinoja saavuttaa taudin parantumista itsensä avulla. Puuttuvat entsyymit on toimitettava organismille säännöllisin väliajoin. Oireiden estämiseksi sairastunut voi käyttää toistuvasti valonsuojausta voiteita iholle. Hän voi tehdä tämän päivittäin omalla vastuullaan ja ilman kiinteää annosta. voiteita on testattava suvaitsevaisuuden suhteen ja niiden on oltava korkea suojakerroin. Suoraa auringonvaloa tulisi aina välttää. Potilaan tulee käyttää vaatteita, jotka peittävät kaikki kehon osat hyvin ja eivät ole läpikuultavia. Mitä parempi suoja, sitä vähemmän ihomuutokset esiintyä. Lisäksi hyvä päähine ja aurinkolasit suositellaan. Jos mahdollista, varsinkin kesäkuukausina, asunto tulisi jättää joko ennen auringonnousua tai vasta auringonlaskun jälkeen. Kutina, naarmuuntumista ja hankausta tulee välttää kaikissa olosuhteissa. Tämä pahentaa oireita entisestään. Ihonhoidon ja suojan lisäksi henkinen vakauttaminen on erityisen tärkeää. Osallistumista sosiaaliseen elämään tai vapaa-ajan toimintojen suunnittelua ei pidä unohtaa missään olosuhteissa. Sairaudesta huolimatta elämän nautintoa voidaan edistää ja elämänlaatua ylläpitää.
