Paramyotonia congenita kuuluu myotonian muotojen ryhmään, jolle on ominaista pitkittynyt lihasjännityksen tila. Se on geneettinen häiriö, jossa natrium kanavien toiminta on heikentynyt. Oireita esiintyy vain, kun lihakset jäähtyvät tai pitkittyneen fyysisen toiminnan aikana, eivätkä ne ole havaittavissa tai tuskin havaittavissa, kun lihakset ovat lämpimiä.
Mikä on paramyotonia congenita?
Paramyotonia congenita on lihasten toimintahäiriö, joka ilmenee pitkittyneenä jännitteenä lihasten supistumisen tai altistumisen jälkeen kylmä. Tämän taudin kuvaili ensin neurologi Albert Eulenberg, joka asui vuosina 1840–1917. Tästä syystä paramyotonia congenita tunnetaan myös nimellä Eulenbergin tauti. Toisin kuin muut myotoniat, kuten Myotonia congenita Thomsen ja Myotonia congenita Becker, se ei ole kloridi kanava myotonia, mutta a natrium kanava myotonia. Tässä tapauksessa on häiriö natrium ionien kuljetus. Natriumionit virtaavat soluun muodostamaan toimintapotentiaali. Nämä kuljetetaan normaalisti uudelleen solusta välittömästi heti lihaksen supistumisen jälkeen, kunnes muodostuu kalvon lepopotentiaali. Paramyotonia congenitassa tämä prosessi viivästyy ja voi kestää useita tunteja. Pääasiassa altistettaessa kylmä tai pitkittyneen lihaksen jälkeen stressi, lihasten jännitystiloja voidaan lievittää huonosti. Toisin kuin kloridi kanavoida myotoniaa, lihakset jäykistyvät vielä enemmän liikkeen aikana. Tämä häiriö vaikuttaa erityisesti vapaaehtoisiin lihaksiin.
Syyt
Pistemutaatiot SCN4A: lla geeni, joka sijaitsee kromosomissa 17, on tunnistettu paramyotonia congenitan syyksi. Näiden mutaatioiden seurauksena natriumkanavan toiminta on vakavasti heikentynyt lihassoluissa. Natriumionit virtaavat soluun kehittää toimintapotentiaali. Natriumioni on kuitenkin lepotilassa keskittyminen solun ulkopuolella on suurempi kuin sisällä. Siten on korkeampi kalium ioni keskittyminen kuin natriumionipitoisuus solun sisällä. Lepopotentiaali määritetään aktiivisesti natriumkanavan ionipumpputoiminnon avulla. Kun potentiaalisen palauttamisen prosessi lepää toimintapotentiaali häiriintyy, tapahtuu pitkään jatkunut lihasjännitystila. Tätä kutsutaan myotoniaksi, koska lihasten sävy pysyy koholla pitkään. Paramyotonia congenitassa natriumionien virtaus soluun on suotuisaa etenkin aikana kylmä altistuminen ja lihasten supistuminen. Käsitellään kahta syytä erityisen suuren toimintapotentiaalin muodostumiseen. Yksi osa johtuu todennäköisesti siitä, että natriumkanavat eivät ole enää suljettuina. Toinen osa natriumkanavan myotoniaa perustuu natriumkanavien viivästyneeseen sulkeutumiseen. Kun altistuminen edelleen kylmälle tai jatkuvalle harjoittelulle lisää toimintapotentiaalia. Vasta lämpimästi ja levossa lepopotentiaali rakennetaan hitaasti uudelleen. Tämä on kuitenkin ristiriidassa kloridi ionikanavan myotonia, jossa lepopotentiaali muodostuu liikunnan aikana.
Oireet, valitukset ja merkit
Paramyotonia congenita jatkuu syntymästä alkaen, ja oireet pysyvät muuttumattomina koko elämän ajan. silmäluomi lihakset, silmälihakset, kasvot, kaula, ja erityisesti ala- ja yläraajoihin. Esimerkiksi suljettu silmäluomi ei voi avata tuntikausia altistettaessa kylmälle. Kylmäaltistusta esiintyy myös kostean ja viileän pesuliinan ollessa päällä. Lisäksi potilaan kasvot jäykistyvät kuin naamio, kun ne altistuvat kylmälle. Samaan aikaan liikkuminen on heikentynyt sormien kivuttomalla taipumisella. Jäykkyys kasvaa paradoksaalisesti toistuvalla liikkeellä ja altistumisella kylmälle. Lihasheikkoutta esiintyy sitten jatkuvan liikkeen ja kylmälle altistumisen jälkeen. Jotkut potilaat kärsivät myös murrosiässä alkavasta jaksollisesta hyperkaleemisesta halvauksesta. Lämpimissä olosuhteissa oireita ei yleensä ole lainkaan tai ne ovat vain vähäisiä.
Taudin diagnoosi ja kulku
Myotonia congenita voidaan diagnosoida jo oireiden ilmaantuessa. Eri diagnoosi Myotonian eri muotojen välillä on myös suoraviivaista. Vaikka klorididikanavan myotoneilla Myotonia congenita Thomsen ja Myotonia congenita Becker ovat lähes identtiset oireet, ne voidaan erottaa hyvin Paramyotonia congenitasta. Yksinkertainen tutkimusmenetelmä on kylmäkompressorien käyttö indusoimiseksi silmäluomi myotonia. Sen jälkeen sairastuneen henkilön on mahdotonta avata silmäluomia pitkään. Samaan aikaan potilaat näkevät kaksinkertaiset kuvat, joista tulisi myös aina kysyä lääketieteellinen historia. Lisääntynyt jäykkyys toistuvalla liikkeellä viittaa myös natriumkanavan myotoniaan. vuonna veri, kohonnut kreatiniini lihassairauksiin tyypillistä kinaasia löytyy. Koska näitä tasoja esiintyy myös muissa sairauksissa, niillä ei ole merkitystä diagnoosin kannalta. Geneettinen testi voi kuitenkin vahvistaa diagnoosin täysin.
Komplikaatiot
Kun paramyotonia congenita hoidetaan asianmukaisesti, komplikaatioita ei esiinny. Elinajanodote ei lyhene. Suurin haaste, etenkin talvella, on kuitenkin välttää liitokset. Kesällä liitokset jäykistää muun muassa käydessä kylvyssä. Tämä aiheuttaa liitokset ja yleinen fyysinen heikkous. Sama koskee pitkittynyttä fyysistä työtä. Jäähdytystä ei kuitenkaan voida täysin välttää. Tämä olisi mahdollista vain, jos sairastuneet pysyisivät jatkuvasti huoneissa, joissa on korkeampi lämpötila. Jotkut potilaat kärsivät myös psykologisesti siitä, että he voivat suorittaa monia vapaa-ajan toimintoja vain rajoitetusti. Yksittäisissä tapauksissa tämä voi jopa johtaa että mielisairaus ja Masennus. Paramyotonia congenitalle ei yleensä tarvita lääkehoitoa. Nivelien jäähdyttämisen välttäminen riittää useimmissa tapauksissa jäykistymisen estämiseksi. Joissakin tapauksissa oireet voivat kuitenkin olla niin vakavia, että hoitoa meksiletiinilääkkeellä suositellaan. Hoito tällä lääkkeellä, jota tosiasiallisesti käytetään hoitoon sydämen rytmihäiriöt, tulisi suorittaa vain poikkeuksellisesti, koska se voi johtaa erilaisiin sivuvaikutuksiin. Esimerkiksi, huimaus, mielialan vaihtelut, näköhäiriöt tai pahoinvointi havaitaan usein lääkettä otettaessa. Hyvin harvoissa tapauksissa trombosytopenia lisääntynyt verenvuototaipumus voi myös esiintyä.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ovat merkki heikentyneestä terveys. Lääkärin tulisi arvioida ne niin, että hoito ja hoito suunnitelman voidaan laatia. Ensimmäiset merkinnät ilmestyvät elämän ensimmäisinä päivinä tai kuukausina. Jos lihasten jäykkyyttä esiintyy kylmän tai voimakkaan fyysisen toiminnan aikana, lääkärin vierailu on suositeltavaa. Jos jäykkyys jatkuu useita tunteja, tämä on merkki paramyotonia congenitasta. Jos nivelet liikkuvat, jäykkyys kasvaa vielä enemmän. Geneettisen taudin oireet pysyvät vakiona koko elämän ilman lääketieteellistä hoitoa eivätkä lisäänny intensiteetillä. Lääkärin on tutkittava liikesekvenssien häiriöt, nivelten kiinteä taipuminen sekä halvaus. Taudille on tunnusomaista oireiden puuttuminen lämpimissä ympäristöolosuhteissa. Jos jokapäiväisessä elämässä tai urheilutoiminnassa esiintyy ärsytystä eikä ammatillista toimintaa voida toteuttaa halutulla tavalla, tarvitaan lääkäriä. Lisääntyneestä putoamis- tai tapaturmariskistä, kävelyn epävakaudesta ja ahdistuksesta on keskusteltava lääkärin kanssa. Jos emotionaalisia ongelmia tai psykologisia häiriöitä esiintyy samanaikaisesti fyysisten rajoitusten vuoksi, valitukset on selvitettävä. Jos sairastunut henkilö valittaa näön muutoksista lihasjäykkyyden aikana, on tarpeen toimia. Usein kaksoisnäkö dokumentoidaan vaiheen aikana.
Hoito ja hoito
Paramyotonia congenitan aiheuttava hoito ei ole mahdollista, koska se on geneettinen ehto. Useimmissa tapauksissa hoito ei kuitenkaan ole välttämätöntä, jos vältetään altistuminen kylmälle ja raskaalle fyysiselle toiminnalle. Lääkehoidosta ei ole luotettavaa tietoa. Lääkkeen meksiletiinin käyttöä suositellaan kuitenkin pitkäaikaisen jäykkyyden lievittämiseksi. Koska tämä lääke on sydänlääke, on kiinnitettävä huomiota mahdollisiin haittavaikutuksiin.
Näkymät ja ennuste
- ehto, jota kutsutaan paramyotonia congenitaksi, on ominaista luurankolihasten yliherkkyys. Tämä johtaa tahattomaan lihakseen supistukset. Elinajanodote ei kuitenkaan ole rajoitettu. Siksi paramyotonia congenita -ennuste on positiivinen. Suhteellisen harvinainen perinnöllinen sairaus periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Vaikuttavan henkilön lihakset kramppeja tahattomasti. Niitä voidaan rentouttaa vain vaikeuksin. Portaita kiipeettäessä on vaikea jännittää ja rentoutua. Ihmiset, joihin paramyotonia congenita vaikuttaa, kärsivät ongelmista varsinkin kylmässä tai pitkittyneen istunnon jälkeen. Heillä on vaikeuksia kävellä, tarttua tai pitää kiinni tasapaino. Tahattomat lihaskouristukset tekevät niistä alttiimpia putoamisille kuin toiset. Paramyotonia congenitasta huolimatta lihasheikkoutta ei ole. Vaikuttavilla henkilöillä voi hyvinkin olla urheilullinen fyysinen. Jatkuvasti supistuvat lihakset luovat eräänlaisen harjoitteluvaikutuksen. Oireita parannetaan kohdennetulla koulutuksella. Tämän tarkoituksena on neutraloida rentoutuminen häiriö ja heikentää sen vaikutusta. Useimmissa tapauksissa tämä toimii melko hyvin. Siksi hoitavat lääkärit harkitsevat melko harvoin lyhytaikaista lääkettä hoito. Paramyotonia congenita -hoito ei ole tällä hetkellä mahdollista. Tauti on jo vakiintunut vuonna lapsuus. Se jatkuu koko elämän. Haavoittuneilla henkilöillä voi olla lisääntynyt myopatioiden aiheuttama hengitystiesairauden tai hengityshalvauksen riski, jos he tarvitsevat intensiivistä lääkehoitoa.
Ehkäisy
Paramyotonia congenitan ehkäisy ei ole mahdollista sen geneettisen syyn takia. Kuitenkin, jos tauti on läsnä, voidaan saavuttaa laaja vapautus oireista, jos noudatetaan muutamia sääntöjä. On tärkeää välttää kylmät vaikutukset, uiminen kylmissä vesissä ja pitkäaikainen liikunta. Koska näiden vaikutusten ja oireiden suhde on kuitenkin ilmeinen, sairastuneet seuraavat periaatteessa näitä sääntöjä.
Seuranta
Monissa tapauksissa vain rajoitettu toimenpiteet paramyotonia congenitassa kärsivälle henkilölle on tarjolla jälkihoitoa. Ensinnäkin, nopea ja ennen kaikkea varhainen diagnoosi tulisi tehdä, jotta vältetään komplikaatioiden tai muiden valitusten syntyminen kärsivälle henkilölle. Mitä aikaisemmin lääkäriin otetaan yhteyttä, sitä parempi taudin eteneminen yleensä on, jotta sairastuneen henkilön tulisi ihanteellisesti ottaa yhteyttä lääkäriin taudin ensimmäisten oireiden ilmaantuessa. Useimmat paramyotonia congenita -potilaat ovat riippuvaisia toimenpiteet of fysioterapia ja fysioterapia. Tässä tapauksessa monet näiden hoitojen harjoituksista voidaan suorittaa myös potilaan omassa kodissa liikkumisen palauttamiseksi kehoon. Monissa tapauksissa paramyotonia congenitaa hoidetaan myös ottamalla erilaisia lääkkeitä. Potilaan tulee aina ottaa ne säännöllisesti ja ohjeiden mukaisesti oireiden lievittämiseksi kunnolla. Epäselvyyksien sattuessa tai jos on kysyttävää, tulee aina ensin kääntyä lääkärin puoleen. Myös vakavien haittavaikutusten yhteydessä on ensin otettava yhteys lääkäriin. Mahdollisesti paramyotonia congenita vähentää myös sairastuneen elinajanodotetta.
Mitä voit tehdä itse
Paramyotonia congenitasta kärsivät potilaat ovat hyvin herkkiä kylmälle. Siksi myotonisten reaktioiden estämiseksi heidän on pidettävä lihaksensa lämpimänä. Erityisesti talvikuukausina on siksi tärkeää välttää kylmää. Lämmin vaatetus ja lämmitetyt huoneet ovat välttämättömiä kylmänä vuodenaikana. Kesällä on myös joitain haasteita kylmänä uinti järvi aiheuttaa myös ominaisen lihasjännityksen. Arjessa jopa kylmä hana vesi kasvot voivat aiheuttaa halvaantumisen. Oireiden vakavuudesta riippuen lääkäri voi suositella lääkehoitoa. Tässä on oltava varovainen oikean annoksen varmistamiseksi. Lääkkeet lievittävät ongelmaa, mutta niillä on myös sivuvaikutuksia. Jos sairastuneet tietävät äkillisen lihasjäykkyytensä syyn, he oppivat käsittelemään sitä. Esimerkiksi sairastuneet lämmittävät pesuliinan ennen sen käyttöä ja odottavat vesi on lämmin, ennen kuin he pitävät käsiään avoimen hanan alla. Fyysinen aktiivisuus voi pahentaa lihasjännitystä. Siksi liikaa liikuntaa ei suositella potilaille. Jos esiintyy jäykkyyttä, se auttaa toimimaan nopeasti ja lämmittämään sairastuneita ruumiinosia.
