Synonyymit laajemmassa merkityksessä
Lääketieteellinen: Myospasia impulsiva
- Gilles de la Touretten oireyhtymä
- Touretten tauti / häiriö
- Yleistynyt tic-tauti motorisilla ja vokaalisilla tikoilla
Touretten oireyhtymä on neurologinen-psykiatrinen häiriö, jolle on tunnusomaista lihaksikas (motorinen) ja kielellinen (laulu) tics, joita ei välttämättä tapahdu samanaikaisesti. Touretten oireyhtymä liittyy usein käyttäytymishäiriöihin. Tics ovat yksinkertaisia tai monimutkaisia, yhtäkkiä nousevia, lyhytaikaisia, tahattomia tai puoliautonomisia liikkeitä tai ääniä ja ääniä.
Touretten oireyhtymän ilmaantuvuus väestössä on 0.03-1.6%, vaikka on myös tutkimuksia, joiden arvot ovat 0.4-3.8%. Tämä viittaa siihen, että taudin ilmaantuvuus vaihtelee populaatioiden välillä. Esimerkiksi Touretten oireyhtymää näyttää esiintyvän huomattavasti harvemmin afrikkalaisamerikkalaisten keskuudessa, eikä sitä tuskin koskaan löydy Saharan eteläpuolisesta afrikkalaisesta väestöstä.
Touretten oireyhtymää esiintyy kuitenkin kaikissa kulttuureissa, vaikkakin eri taajuuksilla. Yleensä voidaan kuitenkin sanoa, että noin yksi prosentti kaikista maailman nuorista kärsii. Saksassa se vaikuttaa 1-0.2 prosenttiin väestöstä, ja miehiin se vaikuttaa kolme kertaa useammin kuin naisiin.
Historia
Taudin mainitsi ensimmäisen kerran lääketieteellisessä kirjallisuudessa vuonna 1825 ranskalainen lääkäri ja kouluttaja Jean Itard (1774-1838). Hän kuvaili markiisin de Dampierren näkyvää käyttäytymistä, jolla oli ollut monimutkainen laulu tics 7-vuotiaasta lähtien siihen sisältyi outoja liikkeitä, outoja ääniä ja usein säädyttömiä lausuntoja. Tämän käytöksen vuoksi hänen täytyi vetäytyä julkisesta elämästä ja kuoli yksinäisenä 86-vuotiaana.
Nimi Touretten oireyhtymä palaa ranskalaiselle neurologille George Gilles de la Tourettelle, joka 60 vuotta myöhemmin julkaisi tutkimuksen Marquise de Dampierresta ja kahdeksasta muusta potilaasta, jotka kärsivät vastaavista tikeistä. Tutkimus julkaistiin otsikolla: "Étude sur une affection nervuse caracterisée par l'inchoordinatio motrice kíséret neurolie et de koprolalie de la Neurologie, paris 9, 1885, 19-42 et 158-200". Dr. Tourette kuvasi hermoa Maledie des Tics. "Mozartin ja André Malraux'n sanotaan myös kärsineen Touretten oireyhtymästä.
Touretten oireyhtymän syytä ei tunneta. Oletetaan kuitenkin, että aivot järjestelmät, kuten tyvitumake, joilla on messenger-aine (lähetin) dopamiini. Lähettimet ovat aineita, jotka palvelevat signaalien lähettämistä aivot ja ovat liian aktiivisia Touretten oireyhtymän tapauksessa.
Väitettä tukee se tosiseikka, että dopamiini (dopamiiniantagonistit) vähentävät tiksejä, kun taas aineet, jotka jäljittelevät dopamiinin vaikutusta (dopamimeetit) ja lisäävät siten dopamiinivaikutusta, sekä aineet, kuten amfetamiinit, laukaavat tikit. Lisäksi telakointikohtien (reseptorien) lukumäärä dopamiini (D2-reseptori) vastaa taudin vakavuusastetta. Lisäksi häiriöt järjestelmissä, joissa serotoniinin myös läsnä lähettimen aineena, oletetaan olevan syy.
Oletetaan myös, että Touretten oireyhtymä on perinnöllinen sairaus. 60%: lla potilaista tikit voidaan havaita perheenjäsenillä, joten ns. "Positiivinen perhehistoria" on olemassa. Perinnöllinen prosessi on todennäköisesti hallitseva tai jopa osittain hallitseva, eli vain yhdellä vanhemmista on oltava sairas geeni, jotta myös hänen lapsensa kärsisi tikistä tai Touretten oireyhtymästä.
Touretten potilas siis perii sairaan geenin todennäköisyydellä 50%. Sairauden vakavuus voi kuitenkin vaihdella suuresti, joten sairaudella ei välttämättä tarvitse olla täydellistä kuvaa Touretten oireyhtymästä, mutta se voi myös sisältää vain pieniä tikkejä. Lauseke riippuu esimerkiksi siitä, onko sairas geeni peritty äidiltä vai isältä (genominen jälki).
Yleisesti voidaan sanoa, että naiset kärsivät harvemmin ja vähemmän vakavasti kuin miehet. Vaikuttavan geenin tarkkaa geenin sijaintia ei ole vielä löydetty. Tics on havaittu myös silloin, kun ns.neuroleptit) ja lääkkeet epilepsia (epilepsialääkkeet) lopetetaan.
Oireet ovat jo mainittuja motorisia ja lauluikkuja, joihin voi sisältyä: nykiminen että kaula ja kasvot, heikentynyt impulssien hallinta, pakotus puhdistaa kurkkutoistuva säädyttömien ja aggressiivisten ilmaisujen (coprolalia), siveettömien liikkeiden, kuten itsetyydytysliikkeet (kopraxia), juuri kuulemiesi äänien tai sanojen toistaminen (echolalia), juuri havaittujen koordinoitujen liikkeiden toistaminen (echopraxia), ja tavujen toisto (palilalia). Motoriset tikit voivat olla niin voimakkaita, että käsien normaalit vapaaehtoiset liikkeet ovat mahdottomia. Noin 10% potilaista kärsii ns. Levottomista jalka oireyhtymä, joka aiheuttaa jalkojen tahattomia liikkeitä.
Lisäksi Touretten oireyhtymässä on tiettyjä samanaikaisia oireita, mutta nämä eivät välttämättä ole osa kliinistä kuvaa. Nämä ovat sujuvaa puhetta, hyperaktiivisuushäiriötä vuonna lapsuus, tarkkaavaisuushäiriö, pakonomainen käyttäytyminen, kuten laskeminen tai koskettaminen, itsetuhoinen käyttäytyminen, kuten tahallinen päätai muita käyttäytymishäiriöitä. nykiminen vuonna kaula ja kasvojen alue sisältää myös nykiminen silmäluomien kohdalla, mutta syyt ovat hyvin erilaisia, eikä niitä voi aiheuttaa yksinomaan Touretten oireyhtymä: nykiminen silmäluomi - Nämä ovat syitä Touretten oireyhtymän ensimmäisiä oireita esiintyy yleensä 2. ja 15. elinvuoden välillä ja harvoin 20. elämänvuoden jälkeen.
Motoriset tikit ovat alkuvaiheen oireita; noin 50% kehittää monimutkaisia motorisia tikkejä, eli tikkejä, joihin liittyy useita lihasalueita, kuten taputus. Jopa 35 prosentissa tapauksista esiintyy kaihua ja 60 prosentissa koprolaliaa. Monilla potilailla oireet häviävät kokonaan (remissio) tai ainakin paranevat huomattavasti.
Usein Touretten tautia sairastavilla potilailla on myös pakko-oireinen häiriö tai lapsilla oli huomion puute ja hyperaktiivisuushäiriö. Jotta häiriö voidaan diagnosoida Touretten oireyhtymäksi, sen on täytettävä seuraavat diagnostiikkakriteerit mielenterveyshäiriöiden diagnostiikka- ja tilastokäsikirjan (American Psychiatric Association 1987) mukaisesti:
- Useita motorisia ja yksi tai useampia ääniä kerrallaan taudin aikana, mutta ei välttämättä samanaikaisesti
- Ticsin toistuva esiintyminen päivällä, käytännössä joka päivä tai toistuva yli vuoden ajan
- Säännölliset muutokset tiksien lukumäärässä, taajuudessa ja tyypissä sekä kehon alueella, jossa ne esiintyvät, ja oireiden muuttuvasta kulusta
- Tapahtuma ennen 21 vuoden ikää
Siksi koprolaliat, kopropraksiat, echolaliat, echopraxiat ja palilaliat, jotka ovat todennäköisesti maallikoiden havaittavimpia ja merkittävimpiä oireita, eivät välttämättä ole merkityksellisiä Touretten oireyhtymän diagnosoinnissa. Diagnoosi tehdään kuulustelemalla (anamneesi) potilasta ja tarkkailemalla oireita pidemmän ajanjakson ajan, jotta taudin vakavuus voidaan määrittää.
Tämä tehdään käyttämällä kyselylomakkeita ja estimaatteja, jotka on kehitetty erityisesti Touretten oireyhtymän luotettavaan diagnosointiin. On myös tärkeää arvioida potilaan oma ja perhe lääketieteellinen historia. Erityistä tutkimusta ei kuitenkaan ole, ei laboratoriota eikä kuvantamista.
Kuitenkin mittaus aivot aaltoja (elektroencefalogrammi, EEG) ja menetelmää aivojen virtuaalisten leikkauskuvien (yhden fotonin emissiotietokonetomografia, SPECT) tuottamiseksi voidaan käyttää Touretten oireyhtymän erottamiseen muista sairauksista. SPECT osoittaa dopamiinin vähentyneen sitoutumisen D2-reseptoreihin taudin edistyneissä vaiheissa. Jos syy on autoimmuunireaktio, varma vasta-aineita voidaan havaita.
Motorettiset tikit, jotka ovat olennainen osa Touretten oireyhtymää, on erotettava nopeasta tahattomasta lihasten nykimisestä (myoklonia) ja liikehäiriöistä (dystonia). Tikit voidaan tukahduttaa tietyn ajanjakson ajan, mutta myoklonioita ei voida tukahduttaa ollenkaan ja dystonia voidaan tukahduttaa vain tietyssä määrin. Lisäksi tikkeihin liittyy edeltävä parestesia, joka laukaisee varsinaisen liikkeen.
Tämä aistikomponentti on olennainen ero muihin liikehäiriöihin. Geneettiset tutkimukset ovat osoittaneet yhteyden Touretten oireyhtymän, kroonisten tikojen ja pakko-oireisten häiriöiden välillä.Tämä läheinen yhteys sairauksien välillä on tärkeä terapiassa, koska psykiatrinen häiriö vaikuttaa Touretten potilaisiin usein voimakkaammin kuin motorisiin tai ääniäänisiin. On kuitenkin myös potilaita, jotka ajan myötä oppivat käsittelemään tikkujaan itse eivätkä siten vaadi psykoterapeuttista tai lääkehoitoa.
On kuitenkin aina tärkeää kouluttaa potilaan sosiaalista ympäristöä sairaudesta, jotta hyväksyntä on suurempi ja potilaiden eristäminen estetään. Touretten oireyhtymän hoito voidaan suorittaa vain oireenmukaisesti, ts. Vain oireita eli tiktejä hoidetaan, mutta syy on yleensä selittämätön eikä sitä voida hoitaa.
Usein a käyttäytymisterapia on hyödyllinen, jossa potilaan tulisi oppia hallitsemaan tikit jokapäiväisessä elämässä. Esimerkiksi he heikentyvät keskittyen asiaan tai toimintaan, mutta vahvistuvat stressin alla. Lääkehoitoa käytetään yleensä vain, jos tikit ovat niin pelottavia ympäristölle, että potilas on liian rajoitettu, tai jos kyseessä ovat aggressiiviset tikit, jotka on suunnattu potilasta itseään tai muita ihmisiä vastaan.
Tehokkaimmat tikiä vähentävät lääkkeet ovat neuroleptit kuten haloperidoli, pimotsidi ja fluphenatsiini, joiden vaikutus johtuu dopamiinireseptorien vaikutuksesta. Hoidon hyödyt on kuitenkin punnittava lääkkeiden mahdollisiin sivuvaikutuksiin. Käyttö neuroleptit johtaa väsymykseen ja motivaation heikkenemiseen, mikä on erityisen ongelmallista koululaisille. Lisäksi neuroleptikoilla on riski liikehäiriöistä koordinointi (dyskinesia), minkä vuoksi niitä tulisi määrätä vain vaikeissa tapauksissa. Clonidine, tiapridi ja sulpiridi on vähemmän sivuvaikutuksia, mutta eivät ole yhtä tehokkaita.
